Dennis Wall, doctor en filosof\u00eda e investigador sobre autismo en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, lidera un nuevo proyecto para establecer el mayor repositorio colaborativo de acceso abierto de datos bioinform\u00e1ticos sobre autismo jam\u00e1s creado.<\/p>\n
La Iniciativa Hartwell de Investigaci\u00f3n y Tecnolog\u00eda sobre el Autismo (iHART) proporcionar\u00e1 a la comunidad cient\u00edfica un repositorio centralizado de datos para impulsar la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica sobre el autismo y ayudar a los ni\u00f1os afectados por este trastorno del desarrollo, que dificulta las habilidades sociales y comunicativas. Est\u00e1 financiada por una subvenci\u00f3n de 1.349 millones de d\u00f3lares de la Fundaci\u00f3n Hartwell, una organizaci\u00f3n ben\u00e9fica cuya misi\u00f3n es apoyar proyectos de investigaci\u00f3n biom\u00e9dica en fase inicial que mejoren la salud y el bienestar de los ni\u00f1os en Estados Unidos.<\/p>\n
Wall, profesora asociada de medicina de sistemas en el Departamento de Pediatr\u00eda, dirigir\u00e1 iHART, la plataforma tecnol\u00f3gica de computaci\u00f3n y comunicaciones en la nube. Esta iniciativa busca crear un repositorio cient\u00edfico integral de datos sobre el trastorno del espectro autista mediante la colaboraci\u00f3n con investigadores. El proyecto bioinform\u00e1tico implementar\u00e1 herramientas computacionales de vanguardia en biolog\u00eda de sistemas, aprendizaje autom\u00e1tico y algoritmos de inferencia para impulsar a los usuarios a aprovechar al m\u00e1ximo el potencial de los datos disponibles sobre el autismo.<\/p>\n
\u201cNuestro objetivo es que la plataforma inform\u00e1tica y anal\u00edtica de iHART, de f\u00e1cil acceso, permita realizar consultas complejas que puedan refinar las definiciones de autismo\u201d, afirm\u00f3 Wall. \u201cEsperamos que iHART lidere el camino hacia la aplicaci\u00f3n cl\u00ednica de diversos biomarcadores para la detecci\u00f3n temprana y la intervenci\u00f3n terap\u00e9utica, y que proporcione m\u00faltiples soluciones que ayuden a las familias y a sus hijos\u201d.<\/p>\n
La plataforma permitir\u00e1 a los investigadores formular preguntas que, simult\u00e1neamente, se basen en diversos tipos de datos sobre el trastorno del espectro autista, incluyendo fenotipos, prote\u00f3mica, metabol\u00f3mica, gen\u00f3mica, mediciones e im\u00e1genes de la actividad cerebral, informaci\u00f3n sobre la microbiota intestinal, biomarcadores sangu\u00edneos, informes m\u00e9dicos, resultados de pruebas diagn\u00f3sticas y protocolos de tratamiento. La plataforma incluir\u00e1 un portal para facilitar la integraci\u00f3n de datos, as\u00ed como el dise\u00f1o y la validaci\u00f3n de experimentos. El repositorio inicial integra datos gen\u00e9ticos, fenot\u00edpicos, gen\u00f3micos y de otro tipo de casi 5000 personas con trastorno del espectro autista.<\/p>\n
Adem\u00e1s de la Facultad de Medicina, la Fundaci\u00f3n Hartwell colaborar\u00e1 con la Fundaci\u00f3n Simons, la Universidad de California en Los \u00c1ngeles y el Centro del Genoma de Nueva York para acelerar la incorporaci\u00f3n de datos sobre autismo a la base de datos.<\/p>\n