A menos que su familia padezca el s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.2 (SD22q11.2), es posible que nunca haya o\u00eddo hablar de \u00e9l. Se estima que uno de cada 2000 a 4000 beb\u00e9s nace con este trastorno gen\u00e9tico. Si bien puede parecer poco com\u00fan, afecta a muchas partes del cuerpo y puede provocar paladar hendido, defectos card\u00edacos, deficiencia del sistema inmunitario, infecciones de o\u00eddo o p\u00e9rdida de audici\u00f3n, convulsiones, autismo, problemas de comportamiento y emocionales, y otras afecciones que afectan dr\u00e1sticamente la salud y la calidad de vida del ni\u00f1o.<\/p>\n
A los ni\u00f1os con SD22q11.2 les falta una peque\u00f1a parte de su cromosoma 22, en un punto central llamado q11.2. Este complejo trastorno afecta a cada ni\u00f1o de forma diferente, desde s\u00edntomas leves hasta problemas de salud graves. En la adolescencia y la edad adulta, el principal problema es la salud cerebral: ansiedad social, dificultades para aprender en el aula y, en ocasiones, trastornos psiqui\u00e1tricos m\u00e1s graves.<\/p>\n
Si bien actualmente no existe cura, la mayor\u00eda de los ni\u00f1os con 22q11.2DS pueden vivir vidas largas, saludables y activas si reciben intervenciones tempranas y efectivas de especialistas como cardi\u00f3logos, cirujanos pl\u00e1sticos, inmun\u00f3logos, neur\u00f3logos, terapeutas del habla y f\u00edsicos y expertos en conducta que trabajan juntos para brindar atenci\u00f3n integral.<\/p>\n
Y ahora, gracias al apoyo filantr\u00f3pico, los m\u00e9dicos y cient\u00edficos de la Facultad de Medicina de Stanford y del Hospital Infantil Lucile Packard de Stanford est\u00e1n haciendo descubrimientos revolucionarios para comprender los mecanismos subyacentes de la enfermedad y mejorar los tratamientos para sus variados s\u00edntomas.<\/p>\n
Candice Uytengsu Hamilton, quien desde hace mucho tiempo apoya al Hospital Infantil Packard, comprende la necesidad de apoyar los desaf\u00edos neuropsiqui\u00e1tricos, especialmente en el SD22q11.2. El programa que fund\u00f3 \u2014el Programa de Investigaci\u00f3n en Neuropsiquiatr\u00eda Uytengsu-Hamilton 22q11, ubicado en el Instituto de Investigaci\u00f3n de Salud Maternoinfantil de Stanford (MCHRI)\u2014 actualmente explora nuevas y emocionantes l\u00edneas de investigaci\u00f3n para ni\u00f1os con SD22q11.2.<\/p>\n
El programa financia investigaciones para mejorar los resultados neurocognitivos en ni\u00f1os con 22q11.2DS, quienes tienen un mayor riesgo de desarrollar afecciones neuropsiqui\u00e1tricas como ansiedad, autismo, trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n y trastornos del comportamiento y del aprendizaje. 22q11.2DS es el riesgo gen\u00e9tico individual m\u00e1s fuerte para la esquizofrenia y otros trastornos psic\u00f3ticos, lo que hace que este trabajo sea a\u00fan m\u00e1s urgente.<\/p>\n
Un \u00e1rea de investigaci\u00f3n prometedora incluye un estudio dirigido por la Dra. Anca Pasca, profesora adjunta de pediatr\u00eda en medicina neonatal y del desarrollo en la Facultad de Medicina de Stanford. Pasca y sus colegas investigadores est\u00e1n analizando el perfil de las c\u00e9lulas cerebrales en desarrollo que presentan la deleci\u00f3n 22q11.2. "Nos centramos en la funci\u00f3n y la cantidad de mitocondrias presentes en las primeras etapas del desarrollo cerebral", afirma Pasca. "Queremos determinar si la funci\u00f3n mitocondrial se ve afectada, c\u00f3mo y en qu\u00e9 etapa del desarrollo cerebral".<\/p>\n
Hasta el momento, su investigaci\u00f3n ha descubierto evidencia que indica que la funci\u00f3n neuronal y mitocondrial se ve afectada ya en el primer trimestre del embarazo. \u00abNuestro objetivo es encontrar marcadores que nos permitan identificar la deleci\u00f3n 22q11.2 en las primeras etapas del embarazo y luego intervenir\u00bb, afirma Pasca. La intervenci\u00f3n podr\u00eda ser tan simple como administrar un medicamento o suplemento a la madre para ayudar a prevenir el desarrollo cerebral anormal y reducir el riesgo posterior de enfermedades psiqui\u00e1tricas.<\/p>\n
Hamilton y su familia tambi\u00e9n apoyan la investigaci\u00f3n pionera sobre la funci\u00f3n inmune en ni\u00f1os con esta enfermedad a trav\u00e9s del Consorcio del S\u00edndrome de Deleci\u00f3n 22q11.2, lanzado en 2016 dentro del Centro de Medicina Definitiva y Curativa de Stanford.<\/p>\n
El trabajo que se realiza aqu\u00ed puede salvar vidas. \u00abMuchos pacientes tienen sistemas inmunitarios debilitados debido a un desarrollo inadecuado del timo\u00bb, afirma la Dra. Katja Weinacht, profesora adjunta de trasplante pedi\u00e1trico de c\u00e9lulas madre y medicina regenerativa en la Facultad de Medicina y l\u00edder del proyecto del consorcio.<\/p>\n
\u201cLas caracter\u00edsticas f\u00edsicas de los defectos inmunitarios en el s\u00edndrome 22q11.2DS son diversas y pueden abarcar desde formas leves de alergia hasta autoinmunidad o un deterioro del sistema inmunitario\u201d, afirma Weinacht. \u201cY entre el 1 % y el 2 % de los ni\u00f1os con la forma m\u00e1s grave del s\u00edndrome 22q11.2DS nacen sin timo\u201d, la peque\u00f1a gl\u00e1ndula que desempe\u00f1a un papel fundamental en la inmunidad. Estos ni\u00f1os carecen por completo de sistema inmunitario, lo que los incapacita para combatir las infecciones.<\/p>\n
El laboratorio de Weinacht persigue un objetivo ambicioso: dotar a estos ni\u00f1os de un timo funcional y un sistema inmunitario sano. Su equipo trabaja para recrear c\u00e9lulas epiteliales t\u00edmicas mediante c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas de pacientes con SD22q11.2. El equipo est\u00e1 logrando avances prometedores hacia un posible nuevo tratamiento: trasplantar estos tejidos t\u00edmicos regenerativos sint\u00e9ticos y plenamente funcionales al paciente para reconstruir un timo capaz de producir los linfocitos T necesarios para combatir las infecciones.<\/p>\n
\u201cRecibir un diagn\u00f3stico de SD22q11.2 cambia la vida de las familias y los pacientes\u201d, afirma Pasca. \u201cEspero que podamos contribuir a un avance que impulse los ensayos cl\u00ednicos y acelere considerablemente el avance de esta investigaci\u00f3n\u201d.<\/p>\n
Los avances en la investigaci\u00f3n, y la velocidad con la que se est\u00e1n produciendo, no ser\u00edan posibles sin la filantrop\u00eda. \u00abEl apoyo de los donantes marca la diferencia entre que esta investigaci\u00f3n dure muchos a\u00f1os o que avance con rapidez y encuentre respuestas lo antes posible\u00bb, afirma Pasca.<\/p>\n
El apoyo de los donantes ha impulsado a Stanford a la vanguardia de la investigaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome 22q11.2DS en EE. UU. e incluso a nivel internacional. \u00abGracias a esta financiaci\u00f3n, varios laboratorios est\u00e1n empezando a colaborar, a compartir herramientas y hallazgos, y a encajar las piezas del rompecabezas\u00bb, afirma Weinacht. \u00abGracias al generoso apoyo de la familia Uytengsu-Hamilton, la investigaci\u00f3n interdisciplinaria sobre el s\u00edndrome 22q11 en Stanford y en otros lugares est\u00e1 prosperando, y est\u00e1n surgiendo nuevas respuestas para los ni\u00f1os y las familias que las necesitan\u00bb.<\/p>\n
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