No existe cura para el s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.2. El investigador de Stanford, el Dr. Sergiu Pasca, quiere cambiar eso.<\/p>\n
A menudo, comprender el comportamiento celular es fundamental para ayudar a los pacientes. Por ejemplo, examinar las c\u00e9lulas de un tumor canceroso al microscopio puede conducir a un tratamiento dirigido. Sin embargo, los trastornos neuropsiqui\u00e1tricos como el autismo y la esquizofrenia se siguen diagnosticando, como se ha hecho durante m\u00e1s de un siglo, bas\u00e1ndose principalmente en el comportamiento del paciente.<\/p>\n
Pasca \u2014quien se form\u00f3 como m\u00e9dico en Rumania y lleg\u00f3 a Stanford en 2009 para realizar una formaci\u00f3n postdoctoral\u2014 estaba frustrado porque los mecanismos subyacentes de muchas afecciones cerebrales siguen siendo un misterio.<\/p>\n
As\u00ed pues, Pasca dej\u00f3 de atender pacientes para centrarse en su investigaci\u00f3n. \u00abMe puse un plazo: si en 15 a\u00f1os de investigaci\u00f3n b\u00e1sica logro tener un mayor impacto, continuar\u00e9 con esto\u00bb, afirma. \u00abSi no, volver\u00e9 a ejercer la medicina a tiempo completo\u00bb.<\/p>\n
El cambio de estrategia ha dado sus frutos, ya que Pasca ha sido pionera en los modelos m\u00e1s avanzados del cerebro humano que est\u00e1n revolucionando la medicina.<\/p>\n
En su laboratorio, recolecta c\u00e9lulas de la piel de pacientes neuropsiqui\u00e1tricos y las reprograma para que se conviertan en c\u00e9lulas con caracter\u00edsticas de c\u00e9lulas madre. A continuaci\u00f3n, agrupa estas c\u00e9lulas en cultivos tridimensionales \u2014denominados organoides\u2014 y dirige su diferenciaci\u00f3n para que se asemejen a partes espec\u00edficas del cerebro.<\/p>\n
Estos modelos vivos pueden cultivarse en una placa de Petri durante a\u00f1os, proporcionando informaci\u00f3n valiosa sobre el desarrollo cerebral.<\/p>\n
\u201cTambi\u00e9n desarrollamos modelos m\u00e1s sofisticados llamados assembloides que nos permiten observar la comunicaci\u00f3n entre diferentes regiones del cerebro\u201d, dice Pasca, el\u00a0Bonnie Uytengsu y su familia, directora del Programa de Organog\u00e9nesis Cerebral de Stanford<\/em>\u00a0en el Instituto de Neurociencias Wu Tsai. Sus modelos han mejorado significativamente nuestra comprensi\u00f3n del s\u00edndrome de Timothy, una forma rara de autismo. \u00abTengo la esperanza de que pronto podamos avanzar hacia una estrategia terap\u00e9utica\u00bb, afirma Pasca.<\/p>\n Su laboratorio ahora espera desvelar las ra\u00edces del s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.2. "Apenas ahora estamos empezando a comprender esa enfermedad", afirma, se\u00f1alando que est\u00e1n involucrados m\u00e1s de 60 genes.<\/p>\n Investigadores de todo el mundo se han puesto en contacto con el Programa de Organog\u00e9nesis Cerebral de Stanford para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el trabajo de Pasca. El laboratorio tambi\u00e9n recibe a estudiantes internacionales para talleres de una semana de duraci\u00f3n. \u00abEs como un programa de televisi\u00f3n al estilo de Martha Stewart, donde ven exactamente c\u00f3mo se hacen las cosas\u00bb, explica Pasca. \u00abSin embargo, deben comprometerse a actuar como embajadores y a ense\u00f1ar a otros en sus instituciones de origen\u00bb.<\/p>\n A quince a\u00f1os de cumplirse su plazo, Pasca se muestra optimista. \u00abNuestro trabajo ya ha ayudado a muchos otros a realizar descubrimientos sobre la biolog\u00eda oculta del cerebro humano\u00bb, afirma. \u00abEsperamos que esto conduzca a nuevos tratamientos\u00bb.<\/p>\n <\/p>\n