En agosto, el Dr. George Lui le dio a la familia Stone de Aptos una noticia que ninguno de ellos, incluido el propio Lui, esperaba.
Brooke Stone, de 27 años, había pasado el día sometiéndose a una rigurosa evaluación de su función cardíaca. Ahora, Lui, director médico del Programa de Cardiopatías Congénitas en Adultos de Stanford, una colaboración entre el Hospital Infantil Lucile Packard de Stanford y Stanford Health Care, se unió a Brooke y a sus padres, Barb y George, en la sala de la clínica.
“Siempre da miedo ir a una revisión, porque antes siempre encontraban algo nuevo”, dice Brooke. “Así que esta vez también estábamos muy nerviosos”.
Pero esta vez fue diferente. Lui, quien también es profesor clínico adjunto de medicina cardiovascular y cardiología pediátrica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, se sentó en silencio. "Nos miró y dijo: 'Todo está muy bien. Su función cardíaca está dentro de los límites normales. Estamos muy emocionados'. Mis padres y yo nos quedamos sin palabras, muy emocionados, y creo que él también", dice Brooke. "Fue increíble. No creo que mi función cardíaca haya sido normal en toda mi vida".
Tres años antes, en septiembre de 2012, Brooke se había sometido a una cirugía de alto riesgo para salvarle la vida. Esta cirugía solo se realizaba en el Hospital Infantil Lucile Packard de Stanford, a un pequeño grupo de pacientes cuidadosamente evaluados y médicamente aptos, y solo a cargo del Dr. Frank Hanley, director ejecutivo del Centro de Cardiología Infantil del Hospital Infantil Lucile Packard de Stanford y profesor de cirugía cardiotorácica en Stanford. La cirugía implicó realizar un procedimiento de cambio de arteria, además de revertir una cirugía previa que le salvó la vida, pero no fue curativa, cuando Brooke era recién nacida. Era su única esperanza.
Brooke nació en 1988 con transposición de las grandes arterias (TGA), un defecto cardíaco congénito en el que las dos arterias principales que transportan sangre fuera del corazón (la arteria pulmonar y la aorta) están conectadas a las cámaras de bombeo incorrectas del corazón, lo que provoca que la sangre fluya de forma inadecuada. Cuando Brooke era recién nacida en la Universidad de California, San Francisco, un equipo que incluía a Hanley (quien era un joven becario de cirugía allí en ese momento) le realizó una operación compleja que la estabilizó y le permitió crecer y desarrollarse, pero no la curó. Esa cirugía, llamada procedimiento de Senning, era el procedimiento más confiable para la TGA en ese momento. Como no era una cura, los médicos se aseguraron de que los padres de Brooke entendieran que no tendría una vida normal ni una calidad de vida normal.
Barb Stone fue una firme defensora de su hija, continuando con su seguimiento y monitorización cardíaca mientras buscaba innovaciones en el tratamiento. "Busqué por todas partes", dice Barb, "desde Denver hasta Alemania. Habría llevado a Brooke a cualquier parte".
Al final, solo había un lugar para Brooke: el Lucile Packard Children's Hospital Stanford, donde Hanley era, por entonces, el único cirujano en los EE. UU. que todavía realizaba el cambio de arteria a pacientes como Brooke que cumplían sus estrictos criterios médicos.
Brooke calificó para la cirugía no solo por los detalles únicos de la anatomía de su corazón, sino también porque había sido monitoreada cuidadosamente por un cardiólogo durante toda su vida. Estas visitas anuales aseguraron que cualquier deterioro en su función cardíaca pudiera detectarse y tratarse médicamente antes de que sufriera insuficiencia cardíaca, y que estuviera lo suficientemente sana para la cirugía cuando llegara el momento. Muchos pacientes que ya padecen insuficiencia cardíaca pueden ser demasiado vulnerables para la intervención que necesitan para salvarles la vida.
Ocho meses después de su cambio de arteria y la descompresión de Senning en 2012, Hanley realizó una tercera cirugía exitosa para reemplazar la válvula aórtica de Brooke debido a la insuficiencia aórtica residual tras el cambio de arteria. Hoy, Brooke es una mujer sana de 27 años con una carrera en veterinaria, dedicando tiempo al ejercicio y al hula hula, pasando tiempo con su novio de 10 años y, como ella misma dice, "simplemente disfrutando de una vida normal, para variar".
Sin embargo, incluso ahora, fortalecida por la buena noticia de que su corazón está funcionando dentro del rango normal, Brooke ya ha programado una visita de seguimiento para confirmar los resultados con más pruebas y continuará con sus controles cardíacos anuales.
Creciendo con enfermedades cardíacas
Hoy en día, según la Asociación Americana del Corazón, 1,3 millones de adultos y un millón de niños viven con cardiopatías congénitas (CC) en EE. UU. Cada año, nacen alrededor de 40.000 niños con CC, de los cuales aproximadamente la mitad sobrevive hasta la edad adulta. Pero llegar a la edad adulta no es casualidad. Para todas las personas que nacen con CC, como Brooke, saber que su corazón nunca se "cura" podría ser, paradójicamente, lo que les salve la vida.
“Muchos padres de niños con cardiopatía congénita no reconocen que sus hijos necesitan atención cardíaca de por vida”, afirma Susan Fernandes, LPD, PA-C, directora del Programa de Cardiopatías Congénitas en Adultos de Stanford y autora principal de un estudio de 2011 sobre el tema. “Se estima que más del 50 % de los adultos con cardiopatía congénita no reciben atención especializada para cardiopatías congénitas en adultos o no se les da seguimiento, y la mayoría abandona la atención adecuada antes de la mitad de la adolescencia”.
Un cardiólogo especializado en cardiopatías congénitas en adultos es la mejor opción, ya que un médico de atención primaria puede desconocer las posibles complicaciones de una cardiopatía congénita, y los cardiólogos de adultos tienen más experiencia con cardiopatías adquiridas en etapas posteriores de la vida, que son muy diferentes a las afecciones cardíacas presentes al nacer. El corazón de una persona con cardiopatía congénita puede debilitarse (insuficiencia cardíaca) y experimentar ritmos anormales potencialmente letales, conocidos como arritmias, sin signos ni síntomas aparentes.
Este riesgo oculto indica la necesidad de un seguimiento especializado de por vida, que puede incluir ecocardiogramas anuales, cateterismos cardíacos y técnicas de imagen avanzadas como resonancias magnéticas o tomografías computarizadas cardíacas, y quizás cirugías adicionales en el futuro. Este enfoque a lo largo de la vida, junto con los avances audaces en el tratamiento, ha ayudado a más niños con cardiopatía congénita a lograr lo que antes era inimaginable: prosperar hasta bien entrada la edad adulta.
En el Programa de Cardiopatías Congénitas en Adultos del Lucile Packard Children's Hospital Stanford, la atención a lo largo de la vida significa precisamente eso. "Nace aquí en nuestro hospital con una cardiopatía congénita, se somete a una cirugía cardíaca aquí; nuestros cardiólogos y enfermeras lo acompañan durante su adolescencia, le enseñan a defender su salud y lo educan sobre cómo convertirse en un adulto con cardiopatía congénita. Luego, lo presentamos y lo transferimos a un profesional de la salud para adultos en Stanford Health Care, y luego, si desea quedar embarazada, la apoyamos durante el embarazo y el parto en el Lucile Packard Children's Hospital Stanford. Luego, cuando tenga 40 años y necesite una nueva cirugía cardíaca, la realizamos", dice Lui. "Así, trabajando en estrecha colaboración en ambos hospitales, somos su familia que cuida de usted de cero a cien".
Con cero, Lui se refiere a la evaluación, el diagnóstico y la atención integrales que reciben los pacientes en el Lucile Packard Children's Hospital Stanford incluso antes de nacer. "Animamos a todos nuestros pacientes a comprender el impacto que su cardiopatía congénita tiene en su futura descendencia", afirma Fernandes. "Ofrecemos asesoramiento genético y a todas nuestras pacientes embarazadas se les realiza una ecocardiografía fetal para detectar cardiopatía congénita en el feto durante el embarazo".
La Dra. Theresa Tacy, directora del programa de cardiología fetal y del laboratorio de ecocardiografía del Lucile Packard Children's Hospital Stanford y profesora asociada de pediatría en Stanford, coordina la atención de los fetos que corren riesgo de tener un defecto cardíaco congénito o que han sido diagnosticados con él, independientemente de que la madre tenga o no enfermedad cardíaca congénita.
“Diagnosticamos a los fetos con cardiopatías”, dice Tacy. “Igual de importante, asesoramos a las familias y desarrollamos un vínculo muy estrecho con ellas para que comprendan plenamente todas sus opciones y lo que les espera”. El equipo de Tacy también reúne equipos multidisciplinarios para planificar y prepararse para el nacimiento de alto riesgo del bebé. “Para cuando llega el bebé, ya estamos preparados para todo y sabemos exactamente qué necesitará”.
Las mujeres embarazadas son derivadas al servicio de cardiología fetal cuando una ecografía de rutina muestra una anomalía en el corazón del feto. Otras son derivadas para una evaluación exhaustiva cuando su condición de salud preexistente, como cardiopatía congénita (CC) en la madre o el padre, diabetes materna, obesidad o lupus, se asocia con un mayor riesgo de defectos o disfunción cardíaca fetal.
Algunas de las cardiopatías congénitas más complejas no pueden tratarse antes del nacimiento. Por eso, el equipo de Tacy colabora estrechamente con el equipo de Medicina Maternofetal del Lucile Packard Children's Hospital Stanford, garantizando asesoramiento, coordinación y el parto más seguro posible en partos de alto riesgo. Ayudar a los recién nacidos frágiles con cardiopatías complejas a superar sus primeros días y semanas de vida es una tarea que requiere un grupo diverso de especialistas, y puede implicar medicación, cirugía y, con mayor frecuencia, una combinación de ambas. A medida que crecen, estos niños también necesitarán seguimiento durante toda su vida.
Llenar la brecha de atención para adultos
El cuidadoso seguimiento que garantizó la buena salud de Brooke y allanó el camino para su segunda cirugía que le salvó la vida no es, trágicamente, la norma. Christy Sillman, enfermera titulada, coordinadora de enfermería del Programa de Cardiopatías Congénitas en Adultos, nació en 1980 con tetralogía de Fallot y atresia pulmonar, una afección potencialmente mortal que incluye varios defectos cardíacos, incluyendo la ausencia del vaso que transporta la sangre del corazón a los pulmones. Sobrevivió a la infancia gracias a la colocación de una derivación, seguida de varios tratamientos y cirugías adicionales durante su adolescencia.
La operaron de una válvula cardíaca con fugas cuando tenía 17 años (una cirugía realizada nuevamente por Hanley) y un año después su cardiólogo pediátrico la despidió con un certificado de buena salud y la instrucción de que nunca más necesitaría ver a un cardiólogo.
“Me dijo que tuviera una buena vida”, recuerda Sillman.
Pero diez años después, cuando Sillman se casó y estaba en el segundo trimestre de embarazo, empezó a sufrir arritmias. Aunque se estabilizó y pudo dar a luz a un hijo sano, dos meses después se encontró en una situación mucho peor. Le diagnosticaron miocardiopatía, una enfermedad del músculo cardíaco, y le diagnosticaron insuficiencia cardíaca. Afortunadamente, la medicación y el ejercicio fueron tratamientos eficaces. Sillman ahora recibe monitoreo cardíaco regular.
Hoy, en su puesto de enfermera en el Hospital Infantil Lucile Packard de Stanford, Sillman ha convertido el peligro de esa experiencia en un beneficio para sus pacientes, y es una de sus favoritas. "Muchas veces mis pacientes vienen y preguntan: '¿Puedo ver a Christy?'", dice Lui. "Eso demuestra la conexión que Christy les genera con su experiencia".
Sillman ve su ventaja en ambos sentidos. "No solo ayudo a los pacientes, sino también a los profesionales sanitarios", dice. "Pueden preguntarme: 'Tengo que dar una mala noticia y lo iba a decir. ¿Qué opinas?'. Puedo aportar mi perspectiva desde mi experiencia como paciente. Y como profesional sanitario, puedo preguntarles si quieren que esté presente en la conversación. Me encuentro en ambos ámbitos, paciente y profesional sanitario".
Para Sillman, una de las ventajas únicas de nuestro Programa de Cardiopatías Congénitas en Adultos es la conexión física entre los hospitales pediátricos y de adultos. En su opinión, esta conexión física también representa la profunda conexión y colaboración entre los expertos en cardiopatías congénitas en adultos y niños. "Realmente estamos compuestos por ambas instituciones y buscamos la consulta de ambas partes", afirma Sillman. "Esa es realmente la ventaja única de nuestro programa, lo que nos distingue de todos los demás".
Esa conexión es parte de la amplitud de la atención que brinda el Programa de Cardiopatías Congénitas en Adultos, con un equipo diverso que abarca la atención pediátrica y de adultos e incluye cirujanos, cardiólogos congénitos de adultos, especialistas en cardiología fetal, proveedores de práctica avanzada, enfermeras, trabajadores sociales y psicólogos.
En el otro extremo del espectro de la esperanza de vida, los equipos de atención del Programa de Cardiopatías Congénitas en Adultos también han estudiado a pacientes con cardiopatía congénita para determinar su riesgo de padecer cardiopatías adquiridas, la principal causa de muerte en todo el mundo, incluyendo afecciones como la enfermedad arterial coronaria, el accidente cerebrovascular y la enfermedad vascular periférica. "Anteriormente, no creíamos que los pacientes con cardiopatías congénitas en adultos vivieran lo suficiente como para correr el riesgo de padecerlas", afirma Fernandes. "Nuestro estudio demostró que debemos empezar a educar a los profesionales médicos para que comiencen a realizar pruebas de detección de estos factores de riesgo en pacientes adultos con cardiopatías congénitas y a tomar medidas para reducir sus riesgos".
A medida que nuestros equipos de atención e investigadores médicos ayudan con éxito a más y más recién nacidos a sobrevivir la infancia, la niñez y la adolescencia, persiste un desafío adicional: ¿habrá suficientes cardiólogos especializados en cardiopatías congénitas en adultos para atenderlos?
“Debido a que se trata de una subespecialidad relativamente nueva, actualmente solo existen 16 instituciones en Estados Unidos que capacitan a estas personas en programas de becas médicas, incluyendo la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford”, afirma Lui. Hay más de 1000 cardiólogos pediátricos para un millón de niños con cardiopatía congénita (CC), y solo un poco más de 100 especialistas capacitados en cardiopatías congénitas en adultos para 1,3 millones de adultos. La mayoría de las instituciones capacitan solo a uno o dos especialistas en cardiopatías congénitas en adultos cada año, o en algunos casos, cada dos años.
“Esto significa que se capacita a menos de 15 personas al año”, señala Lui. “Eso es un problema cuando hay más de un millón de estos pacientes en EE. UU., y se estima que 20 000 nuevos pacientes con cardiopatía congénita (CC) ingresan a la atención para adultos cada año”.
Gracias a la Beca Actelion de la Asociación de Cardiopatías Congénitas en Adultos (ACHA) y al apoyo de generosos donantes, el Hospital Infantil Lucile Packard de Stanford cuenta con fondos para ofrecer una beca de dos años a un becario cada dos años en cardiopatías congénitas en adultos. Nuestra primera becaria, la Dra. Christiane Haeffele, finalizará el programa en la primavera de 2016. «Con más fondos», afirma Lui, «podríamos ampliar esta formación a un becario por año».
Nuestro Programa de Cardiopatías Congénitas en Adultos también ha sido recientemente seleccionado como uno de los cinco únicos centros piloto en EE. UU. para la acreditación del programa de Cardiopatías Congénitas en Adultos por la Asociación de Cardiopatías Congénitas en Adultos, como modelo para lograr la consistencia en la atención y la inclusión de pacientes y profesionales. En mayo de 2016, la ACHA abrirá el proceso de acreditación a todo el país.
Y esa capacitación es esencial para cada paciente con cardiopatía congénita, como Brooke Stone y Christy Sillman, cuyas vidas dependen no solo de cirugías que salvan vidas y avances médicos, sino también de la dedicación constante de un cardiólogo congénito para adultos que puede ser un compañero de por vida para estos pacientes únicos y un enlace para la atención adecuada en el momento adecuado.
Este artículo apareció por primera vez en la edición de otoño de 2015 de Noticias infantiles de Lucile Packard.
