در ماه اوت، دکتر جورج لویی، خبری را به خانواده استون از آپتوس داد که هیچکدام از آنها، از جمله خود لویی، انتظارش را نداشتند.
بروک استون ۲۷ ساله، تمام روز را تحت ارزیابی دقیق عملکرد قلبش قرار گرفته بود. حالا، لوئی، مدیر پزشکی برنامه قلب مادرزادی بزرگسالان در استنفورد، حاصل همکاری بین بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد استنفورد و مراقبتهای بهداشتی استنفورد، به بروک و والدینش، بارب و جورج، در اتاق کلینیک ملحق شد.
بروک میگوید: «همیشه رفتن برای معاینه ترسناک است، چون قبلاً همیشه چیز جدیدی پیدا میکردند. بنابراین این بار هم واقعاً نگران بودیم.»
اما این بار فرق داشت. لویی، که استادیار بالینی پزشکی قلب و عروق و قلب و عروق کودکان در دانشکده پزشکی دانشگاه استنفورد نیز هست، آرام نشست. «او به ما نگاه کرد و گفت: 'همه چیز واقعاً خوب است. عملکرد قلب شما در محدوده طبیعی است. ما از این بابت بسیار هیجانزدهایم.' بروک میگوید: من و والدینم بیکلام و بسیار احساساتی شده بودیم و فکر میکنم او هم همینطور بود. فوقالعاده بود. فکر نمیکنم عملکرد قلب من در تمام عمرم طبیعی بوده باشد.»
سه سال قبل، در سپتامبر ۲۰۱۲، بروک تحت یک عمل جراحی پرخطر و نجاتبخش قرار گرفته بود که فقط در بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد در استنفورد، برای گروه کوچکی از بیماران واجد شرایط پزشکی که به دقت ارزیابی شده بودند، و فقط توسط دکتر فرانک هانلی، مدیر اجرایی مرکز قلب کودکان در بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد در استنفورد و استاد جراحی قلب و عروق در استنفورد انجام میشد. این جراحی شامل انجام یک عمل تعویض شریانی علاوه بر لغو یک عمل نجاتبخش اما غیردرمانی قبلی بود که در زمان نوزادی بروک انجام شده بود. این تنها امید بروک بود.
بروک در سال ۱۹۸۸ با جابجایی شریانهای بزرگ (TGA) متولد شد، یک نقص مادرزادی قلب که در آن دو شریان اصلی که خون را از قلب خارج میکنند - شریان ریوی و آئورت - به حفرههای پمپاژ اشتباه قلب متصل شدهاند و باعث میشوند خون به طور نامناسب جریان یابد. هنگامی که بروک در دانشگاه کالیفرنیا، سانفرانسیسکو، نوزادی تازه متولد شده بود، تیمی از جمله هانلی - که در آن زمان یک فلوشیپ جراحی جوان بود - یک عمل جراحی پیچیده انجام دادند که وضعیت او را تثبیت کرد و به او اجازه رشد و نمو داد، اما او را درمان نکرد. آن جراحی که به عنوان روش سنینگ شناخته میشد، در آن زمان معتبرترین روش برای TGA بود. از آنجا که این یک درمان نبود، پزشکان مطمئن شدند که والدین بروک درک میکنند که او طول عمر یا کیفیت زندگی طبیعی نخواهد داشت.
بارب استون مدافع سرسخت دخترش بود و در حالی که به دنبال نوآوری در درمان بود، مراقبتهای بعدی و نظارت بر قلب او را ادامه داد. بارب میگوید: «من همه جا را گشتم، از دنور تا آلمان. من بروک را به هر جایی میبردم.»
در نهایت، فقط یک جا برای بروک وجود داشت: بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد استنفورد، جایی که هنلی در آن زمان تنها جراح در ایالات متحده بود که هنوز عمل تعویض شریان را برای بیمارانی مانند بروک که معیارهای پزشکی سختگیرانه او را داشتند، انجام میداد.
بروک نه تنها به دلیل جزئیات منحصر به فرد آناتومی قلبش، بلکه به این دلیل که در تمام طول زندگیاش به دقت توسط یک متخصص قلب تحت نظر بود، واجد شرایط این عمل جراحی شد. این ویزیتهای سالانه تضمین میکرد که هرگونه اختلال در عملکرد قلب او قبل از بروز نارسایی قلبی قابل تشخیص و مدیریت پزشکی باشد و در زمان مناسب برای جراحی به اندازه کافی سالم باشد. بسیاری از بیمارانی که از قبل دچار نارسایی قلبی هستند، ممکن است برای مداخله نجاتبخش مورد نیازشان بسیار آسیبپذیر باشند.
هشت ماه پس از تعویض شریانی و حذف سنینگ در سال ۲۰۱۲، هانلی سومین عمل جراحی موفقیتآمیز خود را برای تعویض دریچه آئورت بروک به دلیل نارسایی آئورت باقیمانده پس از تعویض شریانی انجام داد. امروز، بروک یک زن ۲۷ ساله سالم است که در حرفه دامپزشکی مشغول به کار است، برای ورزش و حلقه زدن وقت میگذارد، با دوست پسر ۱۰ سالهاش وقت میگذراند و به گفته خودش «فقط برای تنوع از یک زندگی عادی لذت میبرد».
با این حال، حتی اکنون، بروک با این خبر خوب که قلبش در محدوده طبیعی کار میکند، برای تأیید نتایج با آزمایشهای بیشتر، ویزیت بعدی را برنامهریزی کرده است و معاینات سالانه قلب خود را ادامه خواهد داد.
بزرگ شدن با بیماری قلبی
امروزه، طبق گزارش انجمن قلب آمریکا، ۱.۳ میلیون بزرگسال و یک میلیون کودک در ایالات متحده با بیماری مادرزادی قلب (CHD) زندگی میکنند. هر ساله حدود ۴۰،۰۰۰ کودک با CHD متولد میشوند که حدود نیمی از آنها تا بزرگسالی زنده میمانند. اما زنده ماندن تا بزرگسالی اتفاقی نیست. برای همه افرادی که با CHD متولد میشوند، مانند بروک، دانستن اینکه قلبشان هرگز "درمان" نمیشود، میتواند به طرز متناقضی، همان چیزی باشد که جان آنها را نجات میدهد.
سوزان فرناندز، متخصص بیماریهای مادرزادی قلب (CHD)، مدیر برنامه برنامه قلب مادرزادی بزرگسالان در استنفورد و نویسنده اصلی مطالعهای در سال ۲۰۱۱ در این زمینه میگوید: «بسیاری از والدین کودکان مبتلا به بیماری مادرزادی قلب (CHD) نمیدانند که فرزندانشان به مراقبتهای قلبی مادامالعمر نیاز دارند. تخمین زده میشود که بیش از ۵۰ درصد از بزرگسالان مبتلا به بیماری مادرزادی قلب (CHD) مراقبتهای تخصصی قلبی مادرزادی بزرگسالان را دریافت نمیکنند یا از پیگیریهای لازم محروم میشوند و اکثر آنها قبل از اواسط نوجوانی از مراقبتهای مناسب محروم میشوند.»
یک متخصص قلب و عروق متخصص در بیماریهای مادرزادی قلب بزرگسالان بهترین انتخاب است زیرا یک پزشک مراقبتهای اولیه ممکن است از عوارض احتمالی یک بیماری مادرزادی قلب (CHD) اطلاعی نداشته باشد و متخصصان قلب و عروق بزرگسالان در زمینه بیماریهای قلبی که در مراحل بعدی زندگی ایجاد میشوند، تجربه بیشتری دارند که بسیار متفاوت از بیماریهای قلبی موجود در بدو تولد است. قلب فرد مبتلا به CHD ممکن است ضعیف شود (نارسایی قلبی) و ریتمهای غیرطبیعی و بالقوه کشندهای را تجربه کند که به عنوان آریتمی شناخته میشوند، بدون هیچ علامت یا نشانهای.
این خطر نادیده، نیاز به نظارت تخصصی در طول عمر را نشان میدهد که میتواند شامل اکوکاردیوگرام سالانه، کاتتریزاسیون قلبی و تصویربرداری پیشرفته مانند MRI یا سیتیاسکن قلب و شاید جراحیهای اضافی در آینده باشد. این رویکرد در طول عمر، همراه با پیشرفتهای جسورانه در درمان، به کودکان بیشتری مبتلا به بیماری عروق کرونر قلب کمک کرده است تا به آنچه زمانی غیرقابل تصور بود، یعنی رشد تا بزرگسالی، دست یابند.
در برنامه قلب مادرزادی بزرگسالان در بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد استنفورد، مراقبت مادامالعمر دقیقاً به همین معناست. لوئی میگوید: «شما اینجا در بیمارستان ما با نقص مادرزادی قلب متولد میشوید، جراحی قلب خود را اینجا انجام میدهید؛ متخصصان قلب و پرستاران ما در دوران نوجوانی شما را همراهی میکنند، به شما آموزش میدهند که چگونه از سلامتی خود دفاع کنید و در مورد چگونگی تبدیل شدن به یک بزرگسال مبتلا به بیماری عروق کرونر قلب به شما آموزش میدهند. سپس شما را معرفی میکنیم و به یک پزشک بزرگسال در مراقبتهای بهداشتی استنفورد منتقل میکنیم و سپس، اگر میخواهید باردار شوید، در دوران بارداری از شما حمایت میکنیم و نوزادتان را در بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد استنفورد به دنیا میآوریم. سپس، وقتی ۴۰ ساله شدید و دوباره به جراحی قلب نیاز داشتید، ما جراحی قلب شما را انجام میدهیم. بنابراین، با همکاری نزدیک در هر دو بیمارستان، ما خانواده شما هستیم که از صفر تا صد از شما مراقبت میکنیم.»
منظور لویی از صفر، غربالگری، تشخیص و مراقبت جامعی است که بیماران در بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد در استنفورد، حتی قبل از تولد، دریافت میکنند. فرناندز میگوید: «ما همه بیماران خود را تشویق میکنیم تا تأثیر بیماری مادرزادی قلب (CHD) خود را بر فرزندان آیندهشان درک کنند. ما مشاوره ژنتیک ارائه میدهیم و همه بیماران باردار ما در دوران بارداری تحت اکوکاردیوگرافی جنین قرار میگیرند تا وجود بیماری مادرزادی قلب (CHD) در جنین بررسی شود.»
دکتر ترزا تیسی، مدیر برنامه قلبشناسی جنین و آزمایشگاه اکوکاردیوگرافی در بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد استنفورد و دانشیار اطفال در استنفورد، مراقبت از جنینهایی را که در معرض خطر یا مبتلا به نقص مادرزادی قلب هستند - چه مادر مبتلا به بیماری مادرزادی قلب باشد و چه نباشد - هماهنگ میکند.
تیسی میگوید: «ما جنینهای مبتلا به بیماری قلبی را تشخیص میدهیم. به همان اندازه مهم، ما به خانوادهها مشاوره میدهیم و با آنها ارتباط بسیار نزدیکی برقرار میکنیم تا آنها تمام گزینههای خود و آنچه در پیش است را کاملاً درک کنند.» تیم تیسی همچنین تیمهای چندرشتهای را برای برنامهریزی و آماده شدن برای تولد پرخطر نوزاد گرد هم میآورد. «تا زمانی که نوزاد به دنیا بیاید، ما از قبل برای همه چیز آماده شدهایم و دقیقاً میدانیم که نوزاد به چه چیزی نیاز خواهد داشت.»
زنان باردار زمانی به بخش قلب جنین ارجاع داده میشوند که سونوگرافی روتین، ناهنجاری در قلب جنین را نشان دهد. برخی دیگر نیز زمانی که بیماری زمینهای آنها - مانند بیماری مادرزادی قلب در مادر یا پدر، دیابت مادر، چاقی یا لوپوس - با افزایش خطر نقص یا اختلال عملکرد قلب جنین مرتبط باشد، برای غربالگری دقیق ارجاع داده میشوند.
برخی از پیچیدهترین بیماریهای مادرزادی قلبی را نمیتوان قبل از تولد درمان کرد، به همین دلیل است که تیم تایسی از نزدیک با تیم پزشکی مادر-جنین در بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد استنفورد همکاری میکند و مشاوره، هماهنگی و ایمنترین زایمان ممکن را برای زایمانهای پرخطر تضمین میکند. کمک به نوزادان آسیبپذیر با بیماریهای پیچیده قلبی برای گذراندن روزها و هفتههای اول زندگی، کاری است که به مجموعهای متنوع از متخصصان نیاز دارد و میتواند شامل دارو، جراحی و اغلب ترکیبی از این دو باشد. با رشد آنها، این کودکان به نظارت مادامالعمر نیز نیاز خواهند داشت.
پر کردن خلأ مراقبت از بزرگسالان
نظارت دقیقی که سلامت بروک را تضمین کرد و راه را برای دومین جراحی نجاتبخش او هموار کرد، متأسفانه دیگر یک امر عادی نیست. کریستی سیلمن، پرستار رسمی، که به عنوان هماهنگکننده پرستار در برنامه قلب مادرزادی بزرگسالان فعالیت میکند، در سال ۱۹۸۰ با تترالوژی فالوت با آترزی ریوی - یک بیماری تهدیدکننده زندگی که شامل چندین نقص قلبی، از جمله فقدان رگی که خون را از قلب به ریهها منتقل میکند - متولد شد. او با قرار دادن یک شنت از دوران نوزادی جان سالم به در برد و پس از آن چندین درمان و جراحی دیگر را در دوران نوجوانی خود پشت سر گذاشت.
او در ۱۷ سالگی به دلیل نشتی دریچه قلبش تحت عمل جراحی قرار گرفت - جراحیای که دوباره توسط هنلی انجام شد - و یک سال بعد، متخصص قلب کودکانش او را با گواهی سلامت و این دستورالعمل که دیگر هرگز نیازی به مراجعه به متخصص قلب نخواهد داشت، مرخص کرد.
سیلمن به یاد میآورد: «او به من گفت زندگی خوبی داشته باشم.»
اما ۱۰ سال بعد، وقتی سیلمن ازدواج کرد و در سه ماهه دوم بارداریاش بود، دچار آریتمی شد. اگرچه وضعیت او تثبیت شد و توانست پسری سالم به دنیا بیاورد، اما دو ماه بعد خود را در وضعیت بسیار بدتری یافت. مشخص شد که سیلمن به کاردیومیوپاتی، بیماری عضله قلب، مبتلا است و نارسایی قلبی در او تشخیص داده شد. خوشبختانه، دارو و ورزش درمانهای موفقیتآمیزی بودند. سیلمن اکنون به طور منظم قلب خود را تحت نظر دارد.
امروز، سیلمن در نقش پرستاری خود در بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد در استنفورد، خطر آن تجربه را به یک مزیت برای بیمارانش تبدیل کرده است - و او در بین آنها محبوب است. لوئی میگوید: «بسیاری از اوقات بیماران من میآیند و میگویند: "میتوانم کریستی را ببینم؟" این فقط ارتباطی را نشان میدهد که کریستی در مورد تجربه آنها به آنها میدهد.»
سیلمن مزیت خود را در هر دو مورد میبیند. او میگوید: «من نه تنها به بیماران، بلکه به ارائهدهندگان خدمات نیز کمک میکنم. آنها ممکن است از من بپرسند که 'باید خبر بدی را بدهم و میخواستم این را بگویم. نظر شما چیست؟' من میتوانم از تجربهام به عنوان یک بیمار، دیدگاهی ارائه دهم. و به عنوان یک ارائهدهنده خدمات، میتوانم بپرسم که آیا مایلند من در اتاق بحث باشم. من هر دو طرف، بیمار و ارائهدهنده خدمات، را در بر میگیرم.»
از نظر سیلمن، یکی از مزایای منحصر به فرد برنامه قلب مادرزادی بزرگسالان، ارتباط فیزیکی بین بیمارستانهای کودکان و بزرگسالان است. از نظر سیلمن، این ارتباط فیزیکی همچنین نشاندهنده ارتباط و همکاری عمیق بین متخصصان بیماریهای مادرزادی قلب بزرگسالان و کودکان است. سیلمن میگوید: «ما واقعاً از هر دو موسسه تشکیل شدهایم و از هر دو طرف مشاوره میگیریم. این واقعاً مزیت منحصر به فردی است که برنامه ما دارد و ما را از همه دیگران متمایز میکند.»
این ارتباط بخشی از وسعت مراقبتی است که برنامه قلب مادرزادی بزرگسالان ارائه میدهد، با تیمی متنوع که مراقبت از کودکان و بزرگسالان را در بر میگیرد و شامل جراحان، متخصصان قلب مادرزادی بزرگسالان، متخصصان قلب جنین، ارائه دهندگان خدمات پیشرفته، پرستاران، مددکاران اجتماعی و روانشناسان میشود.
در سوی دیگر طیف طول عمر، تیمهای مراقبتی در برنامه قلب مادرزادی بزرگسالان، بیماران مبتلا به بیماری عروق کرونر قلب (CHD) را از نظر خطر ابتلا به بیماریهای قلبی اکتسابی - که علت اصلی مرگ و میر در سراسر جهان است، از جمله بیماریهایی مانند بیماری عروق کرونر قلب، سکته مغزی و بیماری عروق محیطی - مورد مطالعه قرار دادهاند. فرناندز میگوید: «در گذشته فکر نمیکردیم که بیماران مبتلا به بیماری مادرزادی قلب در بزرگسالان به اندازه کافی عمر کنند که در معرض خطر این بیماریها قرار گیرند. مطالعه ما نشان داد که باید آموزش ارائه دهندگان خدمات پزشکی را برای شروع غربالگری بیماران قلبی مادرزادی بزرگسال برای این عوامل خطر و انجام اقداماتی برای کاهش خطرات آنها آغاز کنیم.»
همچنان که تیمهای مراقبتی و محققان پزشکی ما با موفقیت به نوزادان بیشتری کمک میکنند تا دوران نوزادی، کودکی و نوجوانی را پشت سر بگذارند، یک چالش دیگر همچنان باقی است: آیا متخصصان قلب و عروق کافی متخصص در بیماریهای مادرزادی قلب بزرگسالان برای مراقبت از آنها وجود خواهد داشت؟
لوئی میگوید: «از آنجا که این یک رشتهی تخصصی نسبتاً جدید است، در حال حاضر فقط ۱۶ موسسه در ایالات متحده وجود دارند که این افراد را در برنامههای فلوشیپ پزشکی آموزش میدهند، از جمله دانشکده پزشکی دانشگاه استنفورد.» بیش از ۱۰۰۰ متخصص قلب کودکان برای ۱ میلیون کودک مبتلا به بیماری عروق کرونر قلب وجود دارد و تنها کمی بیش از ۱۰۰ متخصص بیماریهای مادرزادی قلب بزرگسالان برای ۱.۳ میلیون بزرگسال آموزش دیدهاند. اکثر موسسات هر سال یا در برخی موارد، هر دو سال یکبار فقط یک یا دو متخصص بیماریهای مادرزادی قلب بزرگسالان را آموزش میدهند.
لویی خاطرنشان میکند: «این بدان معناست که هر ساله کمتر از ۱۵ نفر آموزش میبینند. این یک مشکل است وقتی که بیش از یک میلیون نفر از این بیماران در ایالات متحده وجود دارد، و تخمین زده میشود که هر ساله ۲۰،۰۰۰ بیمار جدید مبتلا به بیماری عروق کرونر قلب وارد بخش مراقبتهای بزرگسالان میشوند.»
به لطف جایزه بورسیه اکتلیون انجمن قلب مادرزادی بزرگسالان (ACHA) و حمایت خیرین سخاوتمند، بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد در استنفورد بودجه لازم برای ارائه یک دوره دو ساله فلوشیپ برای یک فلوشیپ در بیماریهای مادرزادی قلب بزرگسالان را به صورت یک سال در میان دارد. اولین فلوشیپ ما، دکتر کریستین هافل، این برنامه را در بهار ۲۰۱۶ به پایان خواهد رساند. لوئی میگوید: «با بودجه بیشتر، میتوانیم این آموزش را به یک فلوشیپ در هر سال افزایش دهیم.»
برنامه بیماریهای مادرزادی قلب بزرگسالان ما اخیراً به عنوان یکی از تنها پنج سایت آزمایشی در ایالات متحده برای اعتباربخشی برنامه بیماریهای مادرزادی قلب بزرگسالان توسط انجمن قلب مادرزادی بزرگسالان انتخاب شده است، به عنوان الگویی برای دستیابی به ثبات مراقبت و شمول برای بیماران و پزشکان. در ماه مه 2016، ACHA فرآیند اعتباربخشی را برای کل کشور آغاز خواهد کرد.
و این آموزش برای هر بیمار مبتلا به بیماری عروق کرونر قلب، مانند بروک استون و کریستی سیلمن، ضروری است، که زندگی آنها نه تنها به جراحیهای نجاتبخش و پیشرفتهای پزشکی بستگی دارد، بلکه به فداکاری مداوم یک متخصص قلب و عروق مادرزادی بزرگسال نیز وابسته است که میتواند شریک مادامالعمر این بیماران منحصر به فرد و رابطی برای مراقبت مناسب در زمان مناسب باشد.
این مقاله اولین بار در شماره پاییز ۲۰۱۵ مجله ... منتشر شد. اخبار کودکان لوسیل پاکارد.
