8月、ジョージ・ルイ医師はアプトスのストーン一家に、ルイ医師自身も含め誰も予想していなかったニュースを伝えた。
27歳のブルック・ストーンさんは、心臓機能の厳密な検査を一日中受けていた。スタンフォード大学ルシール・パッカード小児病院とスタンフォード・ヘルスケアの共同事業であるスタンフォード大学成人先天性心疾患プログラムの医療ディレクター、ルイさんが、ブルックさんと両親のバーブさんとジョージさんとともに診察室にやって来た。
「検査に行くのはいつも怖いんです。だって、今までは必ず何か新しい病気が見つかったから」とブルックは言う。「だから今回もすごく緊張しました」
しかし今回は違いました。スタンフォード大学医学部の循環器内科および小児心臓病学の臨床助教授でもあるルイ医師は、静かに座りました。「先生は私たちを見て、『すべて順調です。心機能は正常範囲です。とても興奮しています』と言いました。両親も私も言葉を失い、感極まりました。先生もそうだったと思います」とブルックは言います。「本当に驚きました。人生で一度も心臓の機能が正常になったことはありません。」
3年前の2012年9月、ブルックは命を救うためのハイリスク手術を受けました。この手術は、スタンフォード大学ルシール・パッカード小児病院でのみ、慎重に評価され、医学的に適格な少数の患者に対して、同病院小児心臓センターのエグゼクティブディレクターであり、スタンフォード大学心臓胸部外科教授でもあるフランク・ハンリー医師によってのみ行われていました。この手術は、ブルックが新生児の頃に行われた、命を救うものの治癒には至らなかった以前の手術を元に戻す手術に加え、動脈スイッチ手術も含まれていました。それがブルックにとって唯一の希望でした。
ブルックは1988年に大血管転位症（TGA）を持って生まれた。これは先天性心疾患で、心臓から血液を送り出す2本の主な動脈（肺動脈と大動脈）が心臓の間違ったポンプ室につながるため、血液の流れが不適切になる。ブルックがカリフォルニア大学サンフランシスコ校で生まれたとき、当時同校の若い外科フェローだったハンリーを含むチームが複雑な手術を行った。この手術でブルックの状態は安定し、成長と発育は可能になったが、治癒はできなかった。セニング手術と呼ばれるこの手術は、当時TGAに対する最も信頼されている手術だった。治癒ではないため、医師たちはブルックの両親に、彼女が通常の寿命や生活の質を享受できないことを確実に理解させた。
バーブ・ストーンさんは娘を熱烈に応援し、治療の革新を模索しながら、経過観察と心電図モニタリングを続けていました。「デンバーからドイツまで、あらゆる場所を探しました。ブルックならどこにでも連れて行きたかったです」とバーブさんは言います。
結局、ブルックが入院できる場所はスタンフォードのルシール・パッカード小児病院だけだった。当時ハンリーは、ブルックのように自身の厳しい医学的基準を満たす患者に動脈切り替え手術を行っている米国で唯一の外科医だった。
ブルックさんが手術を受ける資格を得たのは、彼女の心臓の解剖学的構造が特殊であっただけでなく、生涯にわたって心臓専門医による綿密な経過観察を受けていたからでもあります。毎年の定期検診により、心不全を発症する前に心機能の低下を早期に発見し、医学的に管理することができました。そして、手術の時期が来た時には、彼女は十分に健康状態を維持できているはずでした。既に心不全を患っている多くの患者は、救命措置を受けるにはあまりにも脆弱すぎる可能性があります。
2012年の動脈切り替え手術とセニング手術から8ヶ月後、ハンリー医師は、動脈切り替え後に残存していた大動脈弁逆流症のため、ブルックさんの大動脈弁置換手術を3度目に成功させました。現在、ブルックさんは27歳になり、獣医師として働きながら、運動やフラフープを楽しむ時間を作り、10年来の恋人と過ごし、「たまには普通の生活を楽しんでいるだけ」だと彼女は言います。
しかし、ブルックさんは今でも、心臓が正常範囲内で機能しているという朗報に勇気づけられ、さらなる検査で結果を確認するためにすでにフォローアップ診察を予約しており、今後も毎年の心臓検査を続けるつもりだ。
心臓病とともに成長する
アメリカ心臓協会によると、現在、米国では130万人の成人と100万人の子供が先天性心疾患（CHD）を抱えて生活しています。毎年約4万人の子供がCHDを持って生まれ、そのうち約半数が成人まで生き延びています。しかし、成人まで生き延びることは偶然ではありません。ブルックのようにCHDを持って生まれたすべての人にとって、自分の心臓が決して「治癒」しないことを知ることは、逆説的に、命を救うことになりかねません。
「冠動脈疾患（CHD）の子供を持つ親の多くは、子供が生涯にわたる心臓ケアを必要とすることを認識していません」と、スタンフォード大学成人先天性心疾患プログラムのプログラムディレクターであり、このテーマに関する2011年の研究の筆頭著者であるスーザン・フェルナンデス医師（LPD、PA-C）は述べています。「冠動脈疾患（CHD）の成人患者の50%以上が、専門的な成人先天性心疾患ケアを受けていないか、フォローアップを受けられずにいると推定されており、そのほとんどは思春期中期までに適切なケアを受けられなくなります。」
成人先天性心疾患を専門とする心臓専門医が最適な選択肢です。なぜなら、かかりつけ医はCHDの潜在的な合併症について知らない場合があり、成人心臓専門医は、出生時の心臓の状態とは大きく異なる、後天的に発症する心臓疾患に精通しているからです。CHD患者の心臓は、外見上の兆候や症状がなくても、心不全（心不全）や不整脈と呼ばれる致死的となる可能性のある異常なリズムを経験している場合があります。
この目に見えないリスクは、生涯にわたる専門的なモニタリングの必要性を示しています。これには、毎年の心エコー検査、心臓カテーテル検査、MRIや心臓CTなどの高度な画像検査、そして将来的には追加の手術が含まれる可能性があります。この生涯にわたるアプローチと、治療の大胆な進歩により、冠動脈疾患（CHD）を患う多くの子供たちが、かつては想像もできなかったことを実現できるようになりました。それは、成人期まで健康に過ごせることです。
スタンフォード大学ルシール・パッカード小児病院の成人先天性心疾患プログラムでは、生涯にわたるケアとはまさにこのことを意味します。「当院で先天性心疾患を持って生まれ、心臓手術を受けます。当院の心臓専門医と看護師が、思春期を通してあなたをフォローし、健康管理の方法を教え、先天性心疾患を抱えながら成人になる方法を教育します。その後、スタンフォード・ヘルスケアの成人専門医に紹介・転院します。そして、妊娠を希望する場合は、妊娠期間をサポートし、スタンフォード大学ルシール・パッカード小児病院で出産します。そして、40歳になって再び心臓手術が必要になったときは、当院で心臓手術を行います」とルイ氏は言います。「つまり、両病院が密接に連携し、私たちはあなたの家族となって、0歳から100歳まであなたをケアします。」
ルイ氏が「ゼロ」と呼んでいるのは、スタンフォード大学ルシール・パッカード小児病院で患者が生まれる前から受けられる包括的なスクリーニング、診断、そしてケアのことです。「私たちはすべての患者に、冠動脈疾患（CHD）が将来の子供にどのような影響を与えるかを理解するよう勧めています」とフェルナンデス氏は言います。「遺伝カウンセリングも提供しており、妊娠中の患者全員に胎児心エコー検査を行い、胎児の冠動脈疾患の有無を調べています。」
スタンフォード大学ルシール・パッカード小児病院胎児心臓学プログラムおよび心エコー検査室の所長であり、同大学小児科准教授でもあるテレサ・タシー医学博士は、母親が先天性心疾患であるかどうかに関わらず、先天性心疾患のリスクがある、または先天性心疾患と診断された胎児のケアを調整しています。
「胎児に心臓病の診断を下します」とタシー氏は言います。「同様に重要なのは、ご家族にカウンセリングを行い、非常に緊密な絆を築くことです。そうすることで、ご家族はあらゆる選択肢と今後の見通しを十分に理解することができます。」タシー氏のチームはまた、多職種からなるチームを結成し、赤ちゃんのハイリスク出産の計画と準備を行います。「赤ちゃんが生まれる頃には、私たちはすでにあらゆる準備を整えており、赤ちゃんに何が必要かを正確に把握しています。」
妊婦は、定期的な超音波検査で胎児の心臓に異常が見られた場合、胎児心臓専門医の診察を受けます。また、母親または父親の冠動脈性心疾患、母親の糖尿病、肥満、全身性エリテマトーデスなどの既往歴が胎児の心臓欠陥や機能不全のリスク増加と関連している場合、精密検査を受けるよう勧められます。
最も複雑な先天性心疾患の中には、出生前に治療できないものもあります。そのため、タシーのチームは、スタンフォード大学ルシール・パッカード小児病院の母体胎児医療チームと緊密に連携し、ハイリスク出産におけるカウンセリング、調整、そして可能な限り安全な出産を確保しています。複雑な心疾患を抱える脆弱な新生児が生後数日から数週間を乗り越えられるよう支援することは、多様な専門家の協力が不可欠です。薬物療法、手術、そして多くの場合、その両方が必要となることもあります。子どもたちは成長するにつれ、生涯にわたるモニタリングが必要になります。
成人のケアのギャップを埋める
ブルックの健康状態を良好に保ち、2度目の救命手術への道を開いた綿密なモニタリングは、悲しいことに、決して当たり前のことではありませんでした。成人先天性心疾患プログラムの看護コーディネーターを務めるクリスティ・シルマン看護師は、1980年にファロー四徴症と肺閉鎖症を持って生まれました。肺閉鎖症は、心臓から肺へ血液を送る血管の欠損など、心臓に複数の欠陥を伴う生命を脅かす疾患です。彼女はシャント手術によって乳児期を生き延びましたが、その後も思春期にかけて複数の治療と手術を受けました。
彼女は17歳のとき、心臓弁の漏れの手術を受けた。この手術もハンリーが執刀した。そして1年後、小児心臓専門医は健康状態に問題がないと診断し、二度と心臓専門医の診察を受ける必要はないと告げて彼女を帰宅させた。
「父は私に、良い人生を送れと言った」とシルマンさんは思い出す。
しかし10年後、シルマンさんは結婚し、妊娠中期に入った頃、不整脈が始まりました。容態は安定し、健康な息子を出産できたものの、2ヶ月後、さらに深刻な状況に陥りました。心筋症（心臓の筋肉の病気）が見つかり、心不全と診断されました。幸いなことに、薬物療法と運動療法が奏効し、シルマンさんは現在、定期的に心臓のモニタリングを受けています。
現在、スタンフォード大学ルシール・パッカード小児病院で看護師として働くシルマンさんは、その経験の危険性を患者にとってのメリットに変え、患者たちから慕われています。「患者さんが『クリスティーに会えますか？』とよく尋ねてきます」とルイさんは言います。「クリスティーが患者さんに、その経験を通して深い絆をもたらしてくれるのです。」
シルマン氏は、自身の強みを両方の側面から捉えている。「患者さんを助けるだけでなく、医療提供者も助けています」と彼女は言う。「患者さんから『悪い知らせを伝えなければならないのですが、こう言おうと思っていました。どう思いますか？』と聞かれるかもしれません。患者さんとしての経験に基づいた視点を提供できます。そして医療提供者として、話し合いの場に同席して欲しいか尋ねることができます。私は患者さんと医療提供者、両方の立場にいるのです。」
シルマン氏にとって、当プログラムの成人先天性心疾患プログラムのユニークな利点の一つは、小児科病院と成人科病院の物理的な繋がりです。シルマン氏は、この物理的な繋がりは、成人と小児の先天性心疾患の専門知識の深い繋がりと協力関係を象徴するものでもあると考えています。「当プログラムはまさに両方の機関から構成されており、双方からの相談を受けています」とシルマン氏は言います。「それが当プログラムの真にユニークな強みであり、他のプログラムとは一線を画すものです。」
このつながりは、小児科から成人科まで幅広いケアを提供する成人先天性心疾患プログラムの一部であり、外科医、成人先天性心臓専門医、胎児心臓専門医、高度実践医、看護師、ソーシャルワーカー、心理学者などで構成される多様なチームがチームを組んでいます。
寿命の反対側では、成人先天性心疾患プログラムのケアチームは、冠動脈疾患、脳卒中、末梢血管疾患など、世界中で主な死因となっている後天性心疾患のリスクについても、冠動脈疾患（CHD）患者を対象に研究を行ってきました。「以前は、成人先天性心疾患の患者がこれらの疾患のリスクにさらされるほど長生きするとは考えられていませんでした」とフェルナンデス氏は述べています。「私たちの研究は、医療従事者に対し、成人先天性心疾患の患者に対してこれらのリスク要因のスクリーニングを実施し、リスクを軽減するための対策を講じるよう啓蒙する必要があることを示しました。」
私たちのケアチームと医療研究者が、ますます多くの新生児が乳児期、小児期、青年期を生き延びるのを助けるにつれて、もう一つの課題が残ります。それは、これらの新生児を治療するために、成人の先天性心疾患を専門とする心臓専門医が十分いるかどうかです。
「これは比較的新しい専門分野であるため、現在、米国ではスタンフォード大学医学部を含め、医学フェローシッププログラムでこれらの専門家を育成している機関はわずか16機関しかありません」とルイ氏は述べています。冠動脈疾患（CHD）を患う小児患者100万人に対し、小児心臓専門医は1,000人以上います。一方、成人CHDの専門医は、成人130万人に対し、わずか100人強しか育成されていません。ほとんどの機関では、成人CHDの専門医を毎年1～2人、場合によっては2年に1人しか育成していません。
「つまり、毎年15人未満しか研修を受けていないということです」とルイ氏は指摘する。「米国には100万人以上の冠動脈疾患患者がおり、毎年推定2万人の新規冠動脈疾患患者が成人医療へと移行していることを考えると、これは問題です。」
成人先天性心疾患協会（ACHA）アクテリオン・フェローシップ賞と寛大な寄付者の皆様のご支援のおかげで、スタンフォード大学ルシール・パッカード小児病院は、成人先天性心疾患のフェローを隔年で1名、2年間の研修プログラムを提供する資金を確保しました。最初のフェローであるクリスティアン・ヘッフェレ医師は、2016年春にプログラムを修了する予定です。「資金がもっとあれば、この研修を毎年1名に増やすことができます」とルイ氏は言います。
当院の成人先天性心疾患プログラムは、最近、成人先天性心疾患協会（ACHA）による成人先天性心疾患プログラム認定のパイロット施設として、米国でわずか5施設のうちの1つに選ばれました。これは、患者と医療従事者にとってのケアの一貫性と包摂性を実現するモデルとなるものです。ACHAは2016年5月、この認定プロセスを全米に開放する予定です。
そして、そのトレーニングは、ブルック・ストーンやクリスティ・シルマンのようなCHDを患うすべての患者にとって不可欠です。彼らの命は、救命手術や医療の進歩だけでなく、これらの特別な患者の生涯にわたるパートナーとなり、適切なタイミングで適切な治療に連絡できる成人先天性心臓専門医の一貫した献身にかかっています。
この記事は2015年秋号に掲載されました。 ルシール・パッカード 子ども向けニュース.
