エレナに会う
多くの妊婦は出産時に病院へ駆けつけますが、タラ・シャープさんのようにセバストポルからパロアルトまで救急ヘリコプターで90マイル（約145キロメートル）を飛んで到着した妊婦は少ないです。ルシール・パッカード小児病院の医師たちは、出生前診断で彼女の赤ちゃんにまれな心臓の欠陥があることを既に知っていたので、彼女の誕生を心待ちにしていました。
「スタンフォードに着いた途端、ほっとしました」とタラは言う。予定より3週間も早く陣痛が始まるとは思っていなかった。しかし、彼女はパッカード小児病院で出産する予定だった。そこでは小児心臓血管外科医のフランク・ハンリー医師が、赤ちゃんに心臓手術が必要かどうかを迅速に判断してくれるだろう。「私たちは最高の医師の手に委ねられている」と彼女は思ったことを思い出す。「もう、これは私の手に負えない」
家族歴
タラさんがパッカード病院へ向かう旅は、予期せぬ超音波検査の結果から始まりました。「医師は『赤ちゃんの心臓に何か問題があり、生き延びるかどうかわかりません』と言いました」とタラさんは言います。
妊娠6ヶ月のタラと夫のベンは、二人目の子供を心待ちにしていました。しかし、上の娘に妹が生まれるのを待つ代わりに、二人は赤ちゃんが生き延びるかどうか心配していました。
遺伝カウンセラーが心臓疾患の家族歴について尋ねた。タラは母親から、叔母の一人がファロー四徴症の軽症型だったことを知った。これは、タラ自身の赤ちゃんの超音波検査で重症型が発見された疾患である。その後、タラの母ヘザーは別の事実を明かした。ヘザーの家系図には、ヘザー自身の兄弟姉妹を含む50人以上の赤ちゃんが、同じ心臓疾患の重症型で乳児期に亡くなっているという。タラは、家族の過去についてこのことを初めて知った。
しかし、サンタローザのタラの小児心臓専門医は希望を与えてくれました。「彼女は、ファロー四徴症の外科医として世界最高ののはハンリー先生で、ここパッカード小児病院で診療していると言っていました」と彼女は言います。
彼女は安堵を思い出し、微笑んだ。「ハンリー先生がこの症状に適した手術法を考案してくださったと知り、本当に嬉しかったです。」
パッカード小児病院の小児心臓センター所長であるハンリー氏は、ユニフォーカリゼーションと呼ばれる外科的修復法を考案し、何百人もの子供たちの複雑なファロー四徴症の克服を助けてきました。この欠損は、心臓内および心臓周囲の複数の構造異常から構成されており、肺に血液を送る肺動脈の欠損または奇形も含まれます。これを補うために、体は大動脈から肺へと伸びる小さな「側副」動脈を発達させます。この異常な構造は血圧を上昇させ、肺に損傷を与えます。また、この欠損は体に十分な酸素を含んだ血液を供給することを妨げます。外科的修復を行わない場合、ほとんどの患者は乳児期または小児期に死亡します。
ハンリーさんはタラさんに、エレナと名付けられる赤ちゃんをパッカード小児病院で出産するよう勧めた。
「エレナちゃんの側副血管の詳細は、生まれて心臓カテーテル検査を受けられるようになるまで分かりませんでした」と、スタンフォード大学医学部のローレンス・クロウリー医学博士（小児保健学教授）でもあるハンリー氏は語る。「この疾患を持つ乳児のほとんどは新生児手術を必要としませんが、約10%は必要とします。そのため、エレナちゃんの状態を早急に評価したかったのです。」
コーディネートされたケア
タラさんはパッカード小児病院の胎児・母体保健センターに紹介され、そこで患者ケアコーディネーター兼遺伝カウンセラーのメグ・ホーマイヤー氏が、多くの専門医による診断や相談を含む、残りの出生前ケアをサポートしました。「このような複雑なケースには、多分野にわたる専門家の協力が必要です。ですから、私たちはプロセスを少しでも楽にするためにあらゆる努力をしています」とホーマイヤー氏は述べ、タラさんのモニタリングの一部はパロアルトまでわざわざ通わなくても済むようサンタローザで行われたことを指摘しました。「患者さんの体験が、できるだけシンプルで、理解しやすく、共感的なものであってほしいと思っています。」
「メグのような人がいてくれたおかげで、心の拠り所ができました」とタラは言います。彼女は予定日直前に帝王切開の予定でしたが、実際には3週間も早く陣痛が始まりました。
「タラが陣痛に襲われた瞬間から、出産の過程を通して、あらゆる段階で、何が起こるか、どんな選択肢があるのか、そしてどのような結果になるのかを、誰かが明確に説明してくれました」とベンは回想する。「これ以上のケアとサポートは想像できません。信じられないほど、並外れた思いやりに、どう返せばいいのか分かりません。」
手術と回復
エレナの出産は順調でしたが、彼女の人生は決して楽なものではありませんでした。「一刻を争うような状況でした」とタラは言います。「彼女が自力で呼吸できると分かるまで、医師がカテーテル挿入を行えるようになるまで、そして手術を延期できることに気づくまで、丸一週間もかかりました。」
新生児集中治療室で12日間過ごした後、タラとベンはエレナを姉のセシリアの元に連れて帰ることを楽しみにしていました。
ハンリー氏によると、新生児期に手術を必要としないファロー四徴症の患者の場合、心臓の修復には数ヶ月待つ方が良いとのことです。これは、単一心臓化手術が非常に技術的に複雑で、胸部に外傷を与えるためです。しかし、待つことは肺を危険な高血圧に過度にさらしてしまうリスクを伴います。バランスを取るため、ほとんどの単一心臓化手術は生後数ヶ月で行われます。エレナは生後6ヶ月近くになった時、手術のためにパッカード小児病院に戻りました。
手術室で、ハンリー医師はエレナの肺に血液を運んでいたすべての側副動脈を見つけ、それらを使って新しい肺動脈を構築した。
「まるで野原に散らばった枝から樫の木の幹を再建するようなものです」と彼は言う。ハンリー医師は、エレナさんの心臓の左右の欠損部を縫合し、異常のある心臓弁を交換した。そして、新しい動脈を通る血流を検査し、肺に十分な血液が供給されることを確認した。
約10時間を要するこのマラソン手術に挑戦する外科医は世界でもほとんどいない。ハンリーにとっては、ほぼ日常的な手術だった。
「先天性心疾患の治療に力を入れているため、世界中から多くのご家族がパッカード小児病院に来られます」とハンリー氏は言います。「エレナの症例は、私がこれまでに行った単一心臓化手術の中で最も単純なものではありませんでしたが、最も複雑なものでもありません。」
しかし、エレナの両親にとって、それはハンリーがこれまでに行った中で最も重要な手術でした。手術後、タラはこう言います。「ハンリー先生はどこからともなく現れ、とても落ち着いて、『すべて予想通りだ』と言いました。夫と私はただ抱き合っていました」。両親が心からの「ありがとう」を彼に伝えたとしても、それだけでは十分ではなかったと彼女は付け加えます。「我が子の命を救ってくれた人に、どう感謝すればいいのでしょう？」
手術後、エレナさんは小児集中治療フェローのローレン・サックス医師の指導の下、心臓血管集中治療室で回復しました。フェローシップの多くは慈善事業によって資金提供されており、小児医療の未来のリーダーの教育と研修を支援しています。
「この施設に来て、これらの医師たちから学ぶ機会は、この施設に寄せられた惜しみない寄付なしには実現しませんでした」とサックス氏は語る。シャープ家と働く中で、サックス氏はパッカード氏の卓越したケアがもたらす変革の力を身をもって体験した。エレナのベッドサイドでタラ氏と一緒に座っていたとき、タラ氏は驚くべき気づきを語ったと彼は回想する。
「タラは、エレナがこの病気から生き延びると予想される最初の家族の一員になるだろうと、今まさに実感したと言っていました」とサックスは語る。「言葉を失いました。何世代にもわたって家族がどれほど苦しんでいたかを考えると、この喜びを家族に届けることができて本当に光栄でした。」
健康で満足
エレナは15ヶ月になりましたが、まだ家族の歴史における自分の重要な位置づけに気づいていません。健康で満足した彼女は、歩くこと、笑うこと、そして新しい歯で何でも噛むことに集中しています。大変な最初の1年を乗り越えれば、彼女は典型的な子供時代の活動を楽しむようになるでしょう。
「彼女は他の小さな子供たちと同じように、遊び場で遊んだり、近所を走り回ったり、自転車に乗ったりできるようになるでしょう」とハンリーさんは言う。
一方、パッカード小児病院の遺伝カウンセリングチームは、彼女の心臓欠陥の遺伝学的根拠を現在も調査中です。もし関与する遺伝子が特定されれば、エレナの症例は、他の家系におけるファロー四徴症の起源にも光を当てることになるかもしれません。
「エレナが15年前に生まれていたら、おそらく生き延びられなかったでしょう」とタラは言います。「パッカード小児病院は私たち家族を永遠に変えてくれました。彼女を見れば、何かが間違っていたなんて誰も気づかないでしょう。」
