힐리브랜드 재단, 자폐증 연구에 140만 달러 지원

팔로알토 – 힐리브랜드 재단은 국제 자폐증 게놈 프로젝트에 140만 달러($1)의 보조금을 지원했으며, 이 프로젝트는 스탠포드 대학교 의과대학 정신의학 및 행동과학 부교수인 요아힘 할마이어 박사의 지휘 하에 진행될 예정이다.

자폐증 유전체 프로젝트(AGP)는 자폐 스펙트럼 장애와 관련된 유전자를 규명하기 위해 세계 최고의 자폐증 연구자들이 참여하는 공공/민간 협력 사업입니다. 힐리브랜드 재단의 지원금은 AGP 연구자들이 자폐 스펙트럼 장애와 관련된 의미 있는 일반 및 희귀 유전 변이를 식별하는 데 활용될 것입니다.

자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 사회적 상호작용 및 의사소통의 심각한 장애와 특이한 행동 및 관심사를 특징으로 하는 발달 장애 그룹입니다. 미국에서는 150명 중 1명의 아동이 ASD를 겪고 있으며, 이는 오늘날 가장 빠르게 증가하는 신경발달 장애 중 하나입니다.

AGP 운영위원회 위원이자 AGP 집행위원회 위원장을 맡고 있는 홀마이어 교수는 스탠퍼드를 포함한 14개 기관에 기금을 배분할 예정입니다. 홀마이어 교수는 AGP 1단계 결과를 분석한 논문의 공동 저자로, 해당 논문은 최근 네이처 제네틱스(Nature Genetics)에 게재되었습니다.

자폐증 유전체 프로젝트(AGP)는 과학적 협력 증진을 목표로 2004년 저명한 자폐증 유전학자 그룹에 의해 설립되었습니다. AGP는 자폐증 가족에 대한 최대 규모의 유전체 데이터베이스를 구축했습니다. 이 데이터베이스에는 3,500개 이상의 가족에 대한 상세한 유전 데이터와 임상 정보가 포함되어 있어 연구자들이 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 관련된 유전적 및 환경적 요인을 더욱 심층적으로 연구할 수 있도록 지원합니다.

스탠포드 의과대학에서 이 프로젝트를 이끌고 있는 홀마이어는 “AGP는 자폐증의 유전적 기반을 이해하는 데 실질적인 진전을 이루고 있습니다.”라고 말했습니다. “힐리브랜드 가족의 AGP에 대한 헌신에 깊은 감사를 드립니다. 이 연구는 시간과 비용이 많이 드는 어려운 작업이며, 힐리브랜드 가족의 지속적인 지원이 없었다면 오늘날과 같은 연구 성과를 거두지 못했을 것입니다.”

힐리브랜드 재단의 데보라 힐리브랜드는 “저와 제 남편은 자폐증 게놈 프로젝트에 대해 매우 기대하고 있으며, 이 프로젝트가 자폐증 연구와 유전학 분야 모두에 새로운 돌파구를 마련해 주기를 바랍니다.”라고 말했습니다. “저희는 지난 3년간 자폐증 게놈 프로젝트의 진행 상황을 지켜봐 왔으며, 이번 기부를 통해 연구자들이 자폐증과 관련된 유전자를 찾는 데 있어 최신 유전자형 분석 기술을 최대한 활용할 수 있도록 지원하고자 합니다.”

힐리브랜드 재단의 기금은 다음과 같은 주요 연구진을 지원하는 데 사용될 예정입니다. 요아힘 할마이어(Joachim Hallmayer, MD, 스탠포드 대학교), 다니엘 게슈빈트(Daniel Geschwind, MD, Ph.D., 캘리포니아 대학교 로스앤젤레스), 제라드 셸렌버그(Gerard Schellenberg, Ph.D., 워싱턴 대학교 및 시애틀 소재 재향군인 푸젯 사운드 의료 시스템), 베로니카 비엘란드(Veronica Vieland, Ph.D., 오하이오 주립 대학교), 조너선 헤인즈(Jonathan Haines, Ph.D.) 및 제임스 서트클리프(James Sutcliffe, Ph.D., 밴더빌트 대학교), 마가렛 페리카크-밴스(Margaret Pericak-Vance, Ph.D., 마이애미 대학교), 조셉 벅스바움(Joseph Buxbaum, Ph.D., 마운트 시나이 의과대학), 윌리엄 맥마흔(William McMahon, MD, 유타 대학교), 에드 쿡(Ed Cook, MD, 일리노이 대학교), 버나드 데블린(Bernard Devlin, Ph.D., 피츠버그 대학교), 스티븐 셰러(Stephen Scherer, Ph.D., 토론토 대학교). Michael Gill, MD, Ph.D., Trinity College, Dublin 및 아일랜드 자폐증 유전학 연구 협력; Anthony Monaco, MD, Ph.D., 옥스퍼드대학교; Astrid Vicente 박사, IGulbenkian de Ciencia & Instituto Nacional de Saude; 및 Catalina Betancur, MD, Ph.D., Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale(INSERM).

자폐증 유전체 프로젝트 소개
자폐증 게놈 프로젝트(AGP)는 북미와 서유럽 전역의 120명의 유전학 연구자와 50개 학술 기관으로 구성되어 있습니다. AGP는 자폐증 유전학 협력단(AGC), 자폐증 유전학 자원 교류(AGRE), 자폐증 분야 우수 공동 연구 프로그램(CPEA), 그리고 국제 자폐증 분자 유전학 연구 컨소시엄(IMGSAC)을 통합합니다. AGP의 자금은 Autism Speaks, 영국 의학 연구 위원회(MRC), 아일랜드 보건 연구 위원회(HRB), 캐나다 게놈 연구소 및 파트너 기관, 캐나다 보건 연구소(CIHR), 남서부 자폐증 연구 및 자원 센터(SARRC), 그리고 힐리브랜드 재단을 포함한 다양한 국제 공공 및 민간 파트너로부터 지원받습니다.

스탠포드 대학교 의과대학 소개
스탠포드 대학교 의과대학은 환자 치료, 교육 및 연구 분야에서 선도적인 역할을 수행하고 협력적인 접근 방식을 통해 발견과 혁신을 이루어 건강 증진에 기여하는 최고의 연구 중심 의과대학입니다. 의과대학 연구 활동의 주요 목표는 기초적인 발견을 인류 건강 증진에 기여하는 기술, 치료법 및 정책으로 전환하는 것입니다.

패커드 어린이 병원에 대하여
패커드 어린이 병원은 어린이와 임산부의 건강 관리에 전념하는 비영리, 비종교 병원입니다. 패커드의 사명은 가족 중심 치료를 발전시키고, 생의학 혁신을 촉진하며, 과학적 발견을 환자 치료 개선으로 전환하고, 차세대 소아 의료 전문가와 지도자를 교육하고, 어린이와 예비 엄마를 위한 옹호 활동을 펼치는 국제적으로 인정받는 소아과 및 산부인과 병원이 되는 것입니다.

힐리브랜드 재단 소개
힐리브랜드 재단은 로렌스 힐리브랜드와 데보라 힐리브랜드 부부가 설립했습니다. 힐리브랜드 부부는 아들이 자폐증 진단을 받은 후 자폐증 연구 및 치료 지원 활동에 적극적으로 참여해 왔습니다. 데보라 힐리브랜드 여사는 과거 미국 자폐증 연구 연맹(NAAR) 이사회에서 활동했습니다.