8월에 조지 루이 박사는 앱토스에 사는 스톤 가족에게 루이 박사 자신을 포함해 그 누구도 예상하지 못했던 소식을 전했습니다.
27세의 브룩 스톤은 심장 기능에 대한 정밀 검사를 받으며 하루를 보냈다. 이제 스탠포드 루실 패커드 어린이 병원과 스탠포드 헬스케어가 협력하여 운영하는 스탠포드 성인 선천성 심장 프로그램의 의료 책임자인 루이 박사가 브룩과 그녀의 부모인 바브, 조지와 함께 진료실에 들어섰다.
브룩은 "정기 검진을 받으러 가는 건 항상 무서워요. 예전에는 항상 새로운 문제가 발견됐거든요."라며 "그래서 이번에도 정말 긴장했어요."라고 말했다.
하지만 이번에는 달랐습니다. 스탠포드 의과대학 심혈관내과 및 소아심장학 임상 조교수이기도 한 루이 박사는 조용히 자리에 앉았습니다. 브룩은 "그는 우리를 바라보며 '모든 게 정말 좋습니다. 심장 기능이 정상 범위입니다. 정말 기쁩니다.'라고 말했어요. 부모님과 저는 말문이 막혔고, 너무 감격해서 말을 잃었어요. 박사님도 마찬가지였을 거예요."라고 회상했습니다. "정말 놀라웠어요. 제 심장 기능이 정상이었던 적은 평생 처음이었거든요."
3년 전인 2012년 9월, 브룩은 위험 부담이 큰 생명을 구하는 수술을 받았습니다. 이 수술은 스탠포드 루실 패커드 어린이 병원에서만, 엄격한 심사를 거쳐 의학적으로 적합한 소수의 환자에게만, 그리고 스탠포드 루실 패커드 어린이 병원 심장센터 소장이자 스탠포드 심흉부외과 교수인 프랭크 핸리 박사만이 시행할 수 있는 수술이었습니다. 이 수술은 브룩이 신생아였을 때 받았던 생명을 구했지만 완치는 불가능했던 수술을 되돌리는 것 외에도 동맥 전환술을 시행하는 것이었습니다. 이 수술은 브룩에게 남은 유일한 희망이었습니다.
브룩은 1988년 대동맥전위증(TGA)이라는 선천성 심장 기형을 가지고 태어났습니다. 이 질환은 심장에서 혈액을 내보내는 두 개의 주요 동맥인 폐동맥과 대동맥이 심장의 잘못된 펌핑실에 연결되어 혈액이 제대로 흐르지 않는 질환입니다. 브룩이 신생아였을 때, 샌프란시스코 캘리포니아 대학교에서 당시 젊은 외과 펠로우였던 핸리 박사를 포함한 의료진이 복잡한 수술을 시행하여 브룩의 상태를 안정시키고 성장과 발달을 도왔지만 완치시키지는 못했습니다. 세닝 수술이라고 불리는 이 수술은 당시 TGA에 가장 신뢰할 수 있는 수술법이었습니다. 완치가 아니었기 때문에 의료진은 브룩의 부모에게 브룩이 정상적인 수명이나 삶의 질을 누릴 수 없을 것이라고 분명히 설명했습니다.
바브 스톤은 딸을 위해 열렬한 옹호자였으며, 치료 혁신을 모색하는 동시에 딸의 추적 관리와 심장 모니터링을 꾸준히 이어갔습니다. 바브는 "덴버에서 독일까지 모든 곳을 알아봤어요. 브룩을 데리고 어디든 갔을 거예요."라고 말했습니다.
결국 브룩에게 남은 곳은 단 한 곳뿐이었습니다. 바로 스탠퍼드 루실 패커드 어린이 병원이었죠. 당시 한리는 브룩처럼 엄격한 의학적 기준을 충족하는 환자들에게 동맥 전환술을 시행하는 미국 내 유일한 외과의사였습니다.
브룩은 특이한 심장 구조뿐만 아니라 평생 심장 전문의의 세심한 검진을 받아왔기 때문에 수술 대상자로 선정되었습니다. 매년 정기 검진을 통해 심장 기능 저하 징후를 조기에 발견하고 심부전으로 발전하기 전에 치료할 수 있었으며, 수술 시기가 되었을 때 건강한 상태를 유지할 수 있었습니다. 이미 심부전을 앓고 있는 많은 환자들은 생명을 구할 수 있는 수술을 받기에는 너무 취약한 상태일 수 있습니다.
2012년 동맥 전환술과 세닝 수술 후 8개월 만에, 핸리 박사는 동맥 전환술 후 잔존하는 대동맥 역류증 때문에 브룩의 대동맥 판막을 교체하는 세 번째 수술을 성공적으로 시행했습니다. 현재 브룩은 27세의 건강한 여성으로, 수의사로서 경력을 쌓고 있으며, 운동과 훌라후프를 즐기고, 10년 동안 사귄 남자친구와 시간을 보내며, "오랜만에 평범한 삶을 즐기고 있다"고 말합니다.
하지만 브룩은 심장이 정상 범위 내에서 기능하고 있다는 좋은 소식에 힘입어 추가 검사를 통해 결과를 확인하기 위해 이미 후속 진료 예약을 했고, 앞으로도 매년 심장 검진을 받을 예정입니다.
심장 질환을 안고 자라다
미국 심장 협회에 따르면 현재 미국에서는 130만 명의 성인과 100만 명의 어린이가 선천성 심장 질환(CHD)을 안고 살아가고 있습니다. 매년 약 4만 명의 어린이가 CHD를 가지고 태어나며, 그중 절반 정도가 성인이 될 때까지 생존합니다. 하지만 성인이 되는 것은 결코 우연이 아닙니다. 브룩처럼 CHD를 가지고 태어난 모든 사람들에게는 자신의 심장이 결코 "치료"될 수 없다는 사실을 아는 것이 역설적으로 생명을 구할 수도 있습니다.
스탠포드 성인 선천성 심장병 프로그램 책임자이자 2011년 관련 연구의 주저자인 수잔 페르난데스 박사(LPD, PA-C)는 “선천성 심장병을 가진 자녀를 둔 많은 부모들이 자녀에게 평생 심장 관리가 필요하다는 사실을 인지하지 못합니다.”라고 말합니다. “선천성 심장병을 가진 성인의 50% 이상이 전문적인 성인 심장 치료를 받지 못하거나 추적 관찰에서 누락되는 것으로 추정되며, 대부분은 청소년기 중반 이전에 적절한 치료를 받지 못하게 됩니다.”
성인 선천성 심장 질환 전문의를 찾는 것이 가장 좋습니다. 일반의는 선천성 심장 질환의 잠재적 합병증에 대해 잘 모를 수 있으며, 성인 심장 전문의는 선천성 심장 질환과는 매우 다른 후천성 심장 질환에 대한 경험이 더 많기 때문입니다. 선천성 심장 질환 환자의 심장은 겉으로 드러나는 증상 없이도 약해지거나(심부전) 치명적인 부정맥을 일으킬 수 있습니다.
이러한 눈에 보이지 않는 위험은 평생에 걸친 전문적인 모니터링의 필요성을 시사하며, 여기에는 매년 심장 초음파 검사, 심장 카테터 삽입술, MRI 또는 심장 CT와 같은 정밀 영상 검사, 그리고 향후 추가적인 수술이 포함될 수 있습니다. 이러한 평생 관리 접근법과 획기적인 치료법의 발전 덕분에 선천성 심장병을 가진 더 많은 어린이들이 과거에는 상상할 수 없었던 일, 즉 성인이 되어서도 건강하게 생활할 수 있게 되었습니다.
스탠포드 루실 패커드 어린이 병원의 성인 선천성 심장 질환 프로그램에서 평생 관리란 말 그대로 평생에 걸친 관리를 의미합니다. 루이 박사는 "선천성 심장 기형을 가지고 저희 병원에서 태어나 심장 수술을 받으시고, 심장 전문의와 간호사들이 청소년기를 거쳐 성인이 될 때까지 꾸준히 관리해 드립니다. 환자분들이 스스로 건강을 관리하는 방법을 배우고, 선천성 심장 질환을 안고 성인으로 살아가는 데 필요한 정보를 제공해 드립니다. 그 후에는 스탠포드 헬스케어의 성인 의료진에게 진료를 의뢰하고, 임신을 원하시면 임신 기간 내내 지원해 드리고, 스탠포드 루실 패커드 어린이 병원에서 출산까지 도와드립니다. 그리고 40세에 다시 심장 수술이 필요하게 되면 저희 병원에서 수술을 진행합니다."라고 설명합니다. "두 병원이 긴밀히 협력하여 환자분의 1세부터 100세까지 가족처럼 돌봐드립니다."
루이가 말하는 '제로'는 루실 패커드 스탠포드 어린이 병원에서 태어나기도 전에 환자들이 받는 포괄적인 검진, 진단 및 치료를 의미합니다. 페르난데스는 "저희는 모든 환자분들이 선천성 심장병이 미래 자녀에게 미치는 영향을 이해하도록 권장합니다."라고 말하며, "유전 상담을 제공하고 있으며, 모든 임산부 환자는 임신 중 태아의 심장병 여부를 확인하기 위해 태아 심장 초음파 검사를 받습니다."라고 덧붙였습니다.
스탠포드 루실 패커드 어린이 병원의 태아 심장학 프로그램 및 심초음파 검사실 책임자이자 스탠포드 소아과 부교수인 테레사 테이시 박사는 산모에게 선천성 심장 질환이 있는지 여부와 관계없이 선천성 심장 질환 위험이 있거나 진단받은 태아의 치료를 총괄합니다.
"저희는 태아의 심장 질환을 진단합니다."라고 테이시는 말합니다. "더욱 중요한 것은, 가족들에게 상담을 제공하고 긴밀한 유대감을 형성하여 모든 선택지와 앞으로의 상황을 충분히 이해하도록 돕는 것입니다." 테이시 팀은 또한 여러 분야의 전문가로 구성된 팀을 꾸려 고위험 출산에 대비한 계획을 수립하고 준비합니다. "아기가 태어날 때쯤이면 저희는 이미 모든 준비를 마쳤고 아기에게 필요한 것이 무엇인지 정확히 알고 있습니다."
임신부는 정기 초음파 검사에서 태아 심장에 이상이 발견될 경우 태아 심장학 서비스로 의뢰됩니다. 또한, 어머니나 아버지의 선천성 심장 질환, 임신성 당뇨병, 비만, 루푸스 등 기존 질환이 태아 심장 기형 또는 기능 장애 위험 증가와 관련될 경우 정밀 검사를 위해 의뢰됩니다.
일부 매우 복잡한 선천성 심장 질환은 출생 전에 치료할 수 없기 때문에, 테이시 박사는 루실 패커드 어린이 병원 스탠포드의 모태의학팀과 긴밀히 협력하여 고위험 출산에 대한 상담, 조정 및 최대한 안전한 분만을 보장합니다. 복잡한 심장 질환을 가진 연약한 신생아가 생후 며칠, 몇 주를 무사히 넘길 수 있도록 돕는 것은 다양한 분야의 전문가들이 참여하는 일이며, 약물 치료, 수술, 그리고 종종 두 가지를 병행하는 치료법이 필요합니다. 이러한 아이들은 성장하면서 평생 동안 지속적인 모니터링이 필요합니다.
성인 의료 서비스 공백 해소
브룩의 건강을 지켜주고 두 번째 생명을 구하는 수술을 가능하게 했던 세심한 모니터링은 안타깝게도 일반적인 경우가 아닙니다. 성인 선천성 심장 프로그램의 간호 코디네이터로 일하는 크리스티 실먼 간호사는 1980년 폐동맥 폐쇄증을 동반한 팔로 사징후를 가지고 태어났습니다. 이 질환은 심장에서 폐로 혈액을 운반하는 혈관이 없는 것을 포함하여 여러 심장 결함을 동반하는 생명을 위협하는 질환입니다. 그녀는 유아기에 션트 삽입술을 통해 생존했고, 이후 청소년기에 여러 차례 치료와 수술을 받았습니다.
그녀는 17세 때 심장 판막 역류증 수술을 받았는데, 이 수술 역시 한리 박사가 집도했다. 그리고 1년 후, 소아 심장 전문의는 그녀에게 건강에 이상이 없으니 다시는 심장 전문의를 만날 필요가 없다고 말하며 퇴원시켰다.
"그는 제게 행복한 삶을 살라고 말했어요."라고 실먼은 회상한다.
하지만 10년 후, 실먼은 결혼 후 임신 2분기에 부정맥을 겪기 시작했습니다. 다행히 상태가 안정되어 건강한 아들을 출산했지만, 두 달 후 훨씬 더 심각한 상황에 처하게 되었습니다. 심근병증, 즉 심장 근육 질환이 발견되었고 심부전 진단을 받았습니다. 다행히 약물 치료와 운동으로 효과를 보았고, 현재 실먼은 정기적으로 심장 검진을 받고 있습니다.
현재 스탠포드 루실 패커드 어린이 병원에서 간호사로 일하는 실먼은 그 위험한 경험을 오히려 환자들에게 도움이 되는 계기로 삼고 있으며, 환자들 사이에서 큰 인기를 얻고 있습니다. 루이는 "환자들이 와서 '크리스티를 만날 수 있을까요?'라고 묻는 경우가 많아요."라고 말하며, "이는 크리스티가 환자들의 경험에 공감하며 도움을 준다는 것을 보여줍니다."라고 덧붙였습니다.
실먼은 자신의 장점이 양쪽 모두에게 있다고 생각합니다. "환자뿐 아니라 의료진에게도 도움을 줄 수 있어요."라고 그녀는 말합니다. "의료진이 '나쁜 소식을 전해야 하는데 이렇게 말하려고 해요. 어떻게 생각하세요?'라고 물을 수도 있죠. 저는 환자였던 경험을 바탕으로 관점을 제시할 수 있어요. 그리고 의료진 입장에서는 제가 그 논의에 함께 참여해도 좋을지 물어볼 수도 있고요. 저는 환자와 의료진, 이 두 가지 역할을 모두 수행할 수 있는 거죠."
실먼에게 있어 성인 선천성 심장 프로그램의 독특한 장점 중 하나는 소아 병원과 성인 병원 간의 물리적 연결입니다. 실먼은 이러한 물리적 연결이 성인과 소아 선천성 심장 질환 전문가 간의 긴밀한 유대와 협력을 상징한다고 생각합니다. "저희 프로그램은 진정으로 두 기관의 구성원들로 이루어져 있으며 양쪽 모두에게 자문을 구합니다."라고 실먼은 말합니다. "이것이 바로 저희 프로그램이 가진 진정한 강점이며, 다른 모든 프로그램과 차별화되는 점입니다."
그러한 연계는 소아과 및 성인 진료를 아우르는 다양한 팀(외과의, 성인 선천성 심장 전문의, 태아 심장 전문의, 전문 간호사, 간호사, 사회복지사, 심리학자 포함)을 통해 제공되는 성인 선천성 심장 프로그램의 광범위한 진료의 일부입니다.
수명 스펙트럼의 다른 한쪽 끝에서, 성인 선천성 심장 프로그램의 의료진은 관상동맥 질환, 뇌졸중, 말초혈관 질환 등을 포함하여 전 세계 사망 원인 1위인 후천성 심장 질환의 위험성에 대해서도 선천성 심장 질환 환자들을 연구해 왔습니다. 페르난데스 박사는 "과거에는 성인 선천성 심장 질환 환자들이 이러한 질환의 위험에 처할 만큼 오래 살지 못할 것이라고 생각했습니다."라고 말하며, "이번 연구는 의료진에게 성인 선천성 심장 질환 환자들을 대상으로 이러한 위험 요인에 대한 선별 검사를 시작하고 위험을 줄이기 위한 조치를 취하도록 교육해야 한다는 것을 보여줍니다."라고 덧붙였습니다.
의료진과 의학 연구자들이 점점 더 많은 신생아들이 유아기, 아동기, 청소년기를 무사히 넘길 수 있도록 성공적으로 돕고 있지만, 한 가지 과제가 더 남아 있습니다. 바로 성인 선천성 심장 질환 환자들을 돌볼 수 있는 심장 전문의가 충분할 것인가 하는 문제입니다.
"이 분야는 비교적 새로운 세부 전문 분야이기 때문에 현재 미국에서는 스탠포드 의과대학을 포함해 의학 연수 프로그램을 통해 이 분야 전문가를 양성하는 기관이 16곳에 불과합니다."라고 루이 교수는 말합니다. 선천성 심장병을 앓는 어린이 100만 명에 비해 소아 심장 전문의는 1,000명이 넘지만, 성인 선천성 심장병 환자 130만 명에 비해 전문 교육을 받은 성인 선천성 심장병 전문의는 100여 명에 그칩니다. 대부분의 기관에서는 매년, 또는 경우에 따라 격년으로 성인 선천성 심장병 전문의를 한두 명만 양성합니다.
루이는 "이는 매년 15명 미만의 사람들만이 훈련을 받고 있다는 것을 의미합니다."라고 지적하며, "미국에는 이러한 환자가 백만 명이 넘고, 매년 약 2만 명의 선천성 심장병 환자가 성인 치료를 받게 되는 상황에서 이는 심각한 문제입니다."라고 덧붙였다.
성인 선천성 심장 질환 협회(ACHA) 액텔리온 펠로우십 어워드와 후원자들의 아낌없는 지원 덕분에, 스탠포드 루실 패커드 어린이 병원은 성인 선천성 심장 질환 분야에서 격년으로 한 명의 펠로우에게 2년간의 펠로우십 프로그램을 제공할 수 있게 되었습니다. 첫 번째 펠로우인 크리스티안 헤펠레 박사는 2016년 봄에 프로그램을 수료할 예정입니다. 루이 원장은 "더 많은 자금이 확보된다면 매년 한 명의 펠로우에게 이 프로그램을 제공할 수 있을 것"이라고 말했습니다.
저희 성인 선천성 심장 질환 프로그램은 최근 성인 선천성 심장 협회(ACHA)로부터 성인 선천성 심장 질환 프로그램 인증을 위한 미국 내 5개 시범 기관 중 하나로 선정되었습니다. 이는 환자와 의료진을 위한 일관된 치료와 포용성을 달성하기 위한 모델입니다. 2016년 5월, ACHA는 인증 절차를 미국 전역으로 확대할 예정입니다.
그리고 그러한 교육은 브룩 스톤과 크리스티 실먼과 같은 선천성 심장병 환자 모두에게 필수적입니다. 이들의 생명은 생명을 구하는 수술과 의학적 발전뿐만 아니라, 이러한 특별한 환자들의 평생 동반자가 되어 적시에 적절한 치료를 받을 수 있도록 연결해 줄 수 있는 성인 선천성 심장병 전문의의 지속적인 헌신에 달려 있기 때문입니다.
이 글은 2015년 가을호에 처음 게재되었습니다. 루실 패커드 어린이 뉴스.
