Vào tháng 8, Tiến sĩ George Lui đã thông báo cho gia đình Stone ở Aptos một tin tức mà không ai trong số họ, kể cả chính Lui, mong đợi.
Brooke Stone, 27 tuổi, đã dành cả ngày để được đánh giá chức năng tim một cách nghiêm ngặt. Giờ đây, Lui, giám đốc y khoa của Chương trình Tim bẩm sinh dành cho người lớn tại Stanford, một chương trình hợp tác giữa Bệnh viện Nhi đồng Lucile Packard Stanford và Trung tâm Chăm sóc Sức khỏe Stanford, đã cùng Brooke và cha mẹ cô, Barb và George, vào phòng khám.
“Đi khám bệnh lúc nào cũng đáng sợ, vì trước đây họ luôn phát hiện ra điều gì đó mới,” Brooke nói. “Vì vậy, lần này chúng tôi cũng rất lo lắng.”
Nhưng lần này thì khác. Lui, hiện là phó giáo sư lâm sàng về y học tim mạch và tim mạch nhi khoa tại Khoa Y Đại học Stanford, lặng lẽ ngồi xuống. “Ông ấy nhìn chúng tôi và nói, 'Mọi thứ đều rất tốt. Chức năng tim của các cháu đang ở mức bình thường. Chúng tôi rất phấn khởi về điều này.' Bố mẹ tôi và tôi đều không nói nên lời, rất xúc động, và tôi nghĩ ông ấy cũng vậy,” Brooke nói. “Thật tuyệt vời. Tôi nghĩ rằng chưa bao giờ chức năng tim của tôi trở lại bình thường trong đời.”
Ba năm trước, vào tháng 9 năm 2012, Brooke đã trải qua một ca phẫu thuật cứu sống nguy cơ cao, chỉ được thực hiện tại Bệnh viện Nhi đồng Lucile Packard Stanford, chỉ dành cho một nhóm nhỏ bệnh nhân đủ điều kiện y tế và được đánh giá kỹ lưỡng, và chỉ được thực hiện bởi Tiến sĩ Frank Hanley, giám đốc điều hành Trung tâm Tim mạch Nhi tại Bệnh viện Nhi đồng Lucile Packard Stanford và giáo sư phẫu thuật tim mạch tại Stanford. Ca phẫu thuật bao gồm việc thực hiện một thủ thuật chuyển động mạch, đồng thời khôi phục lại một ca phẫu thuật cứu sống nhưng không chữa khỏi bệnh trước đó đã được thực hiện khi Brooke mới sinh. Đó là hy vọng duy nhất của Brooke.
Brooke sinh năm 1988 với chứng chuyển vị đại động mạch (TGA), một dị tật tim bẩm sinh trong đó hai động mạch chính mang máu ra khỏi tim—động mạch phổi và động mạch chủ—được kết nối với các buồng bơm máu không đúng của tim, khiến máu chảy không đúng cách. Khi Brooke mới sinh tại Đại học California, San Francisco, một nhóm bao gồm Hanley—lúc đó là một nghiên cứu sinh phẫu thuật trẻ tại đó—đã thực hiện một ca phẫu thuật phức tạp giúp ổn định cô bé và cho phép cô bé lớn lên và phát triển, nhưng không chữa khỏi bệnh cho cô bé. Ca phẫu thuật đó, được gọi là phẫu thuật Senning, là thủ thuật đáng tin cậy nhất đối với TGA vào thời điểm đó. Vì không thể chữa khỏi, các bác sĩ đã đảm bảo rằng cha mẹ của Brooke hiểu rằng cô bé sẽ không có tuổi thọ hoặc chất lượng cuộc sống bình thường.
Barb Stone là người hết lòng ủng hộ con gái mình, tiếp tục theo dõi và chăm sóc tim mạch cho con, đồng thời tìm kiếm những phương pháp điều trị tiên tiến. "Tôi đã tìm kiếm khắp nơi," Barb nói, "từ Denver đến Đức. Tôi có thể đưa Brooke đi bất cứ đâu."
Cuối cùng, chỉ có một nơi dành cho Brooke: Bệnh viện Nhi đồng Lucile Packard Stanford, nơi mà Hanley, vào thời điểm đó, là bác sĩ phẫu thuật duy nhất tại Hoa Kỳ vẫn thực hiện phẫu thuật chuyển động mạch cho những bệnh nhân như Brooke, người đáp ứng các tiêu chuẩn y tế nghiêm ngặt của ông.
Brooke đủ điều kiện phẫu thuật không chỉ vì những đặc điểm giải phẫu tim đặc biệt của cô, mà còn vì cô đã được bác sĩ tim mạch theo dõi cẩn thận suốt cuộc đời. Những lần khám định kỳ hàng năm này đảm bảo rằng bất kỳ sự suy giảm chức năng tim nào của cô đều có thể được phát hiện và điều trị y tế trước khi cô bị suy tim, và rằng cô sẽ đủ khỏe mạnh để phẫu thuật khi cần thiết. Nhiều bệnh nhân đã bị suy tim có thể quá yếu ớt để được can thiệp cứu sống mà họ cần.
Tám tháng sau ca phẫu thuật chuyển động mạch chủ năm 2012 và tháo van Senning, Hanley đã thực hiện thành công ca phẫu thuật thứ ba để thay van động mạch chủ cho Brooke do tình trạng trào ngược động mạch chủ còn sót lại sau ca phẫu thuật chuyển động mạch. Hiện tại, Brooke là một cô gái 27 tuổi khỏe mạnh, có sự nghiệp trong ngành thú y, dành thời gian cho việc tập thể dục và lắc vòng, dành thời gian cho bạn trai 10 năm của mình, và, cô nói, "chỉ đơn giản là tận hưởng một cuộc sống bình thường để thay đổi".
Tuy nhiên, ngay cả bây giờ, được tiếp thêm sức mạnh bởi tin vui rằng tim cô đang hoạt động trong phạm vi bình thường, Brooke đã lên lịch tái khám để xác nhận kết quả bằng các xét nghiệm sâu hơn và sẽ tiếp tục kiểm tra tim hàng năm.
Lớn lên với bệnh tim
Ngày nay, theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ, 1,3 triệu người lớn và một triệu trẻ em đang sống chung với bệnh tim bẩm sinh (CHD) tại Hoa Kỳ. Mỗi năm, có khoảng 40.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh (CHD), và khoảng một nửa trong số đó sống sót đến tuổi trưởng thành. Nhưng sống sót đến tuổi trưởng thành không phải là điều ngẫu nhiên. Đối với tất cả những người sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh, như Brooke, việc biết rằng trái tim của họ không bao giờ được "chữa khỏi", nghịch lý thay, lại chính là điều cứu sống họ.
“Nhiều bậc cha mẹ của trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh (CHD) không nhận ra rằng con mình cần được chăm sóc tim mạch suốt đời”, Susan Fernandes, LPD, PA-C, giám đốc chương trình của Chương trình Tim bẩm sinh dành cho người lớn tại Stanford, đồng thời là tác giả chính của một nghiên cứu năm 2011 về chủ đề này, cho biết. “Ước tính hơn 50% người lớn mắc bệnh tim bẩm sinh (CHD) không được chăm sóc tim bẩm sinh chuyên khoa dành cho người lớn hoặc không được theo dõi, hầu hết đều không được chăm sóc phù hợp trước tuổi vị thành niên.”
Bác sĩ tim mạch chuyên về bệnh tim bẩm sinh ở người lớn là lựa chọn tốt nhất vì bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu có thể không biết về các biến chứng tiềm ẩn của bệnh tim bẩm sinh (CHD), và bác sĩ tim mạch người lớn có nhiều kinh nghiệm hơn với các bệnh tim mắc phải sau này, rất khác so với các bệnh tim bẩm sinh. Tim của người mắc bệnh tim bẩm sinh có thể bị suy yếu (suy tim) và gặp phải các nhịp tim bất thường, có khả năng gây tử vong, được gọi là loạn nhịp tim, mà không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào bên ngoài.
Nguy cơ tiềm ẩn này cho thấy cần phải theo dõi chuyên sâu suốt đời, có thể bao gồm siêu âm tim hàng năm, thông tim, chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) tim, và có thể cả phẫu thuật bổ sung trong tương lai. Phương pháp tiếp cận trọn đời này, cùng với những tiến bộ vượt bậc trong điều trị, đã giúp nhiều trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh (CHD) làm được điều mà trước đây không thể tưởng tượng được: phát triển khỏe mạnh đến tận tuổi trưởng thành.
Trong Chương trình Tim Bẩm Sinh Người Lớn tại Bệnh viện Nhi Lucile Packard Stanford, dịch vụ chăm sóc trọn đời chính là như vậy. “Bạn sinh ra tại bệnh viện của chúng tôi với một khuyết tật tim bẩm sinh, bạn sẽ được phẫu thuật tim tại đây; các bác sĩ tim mạch và điều dưỡng của chúng tôi sẽ theo dõi bạn trong suốt những năm tháng tuổi thiếu niên, hướng dẫn bạn cách tự bảo vệ sức khỏe của mình và hướng dẫn bạn cách trở thành một người trưởng thành với CHD. Sau đó, chúng tôi giới thiệu và chuyển bạn đến một bác sĩ chuyên khoa người lớn tại Stanford Health Care, và nếu bạn muốn mang thai, chúng tôi sẽ hỗ trợ bạn trong suốt thai kỳ và sinh con tại Bệnh viện Nhi Lucile Packard Stanford. Sau đó, khi bạn 40 tuổi và cần phẫu thuật tim một lần nữa, chúng tôi sẽ thực hiện phẫu thuật tim cho bạn”, Lui nói. “Vì vậy, việc hợp tác chặt chẽ giữa hai bệnh viện sẽ là gia đình chăm sóc bạn từ lúc sinh ra đến khi trưởng thành.”
Khi nói đến số 0, Lui đang đề cập đến việc sàng lọc, chẩn đoán và chăm sóc toàn diện mà bệnh nhân nhận được tại Bệnh viện Nhi đồng Lucile Packard Stanford ngay cả trước khi chào đời. "Chúng tôi khuyến khích tất cả bệnh nhân hiểu rõ tác động của bệnh tim bẩm sinh (CHD) đối với con cái tương lai của họ", Fernandes nói. "Chúng tôi cung cấp dịch vụ tư vấn di truyền và tất cả các bệnh nhân mang thai của chúng tôi đều được siêu âm tim thai để phát hiện CHD trong thai kỳ."
Tiến sĩ Theresa Tacy, giám đốc chương trình tim mạch thai nhi và phòng siêu âm tim tại Bệnh viện nhi Lucile Packard Stanford và phó giáo sư nhi khoa tại Stanford, điều phối việc chăm sóc cho thai nhi có nguy cơ mắc hoặc được chẩn đoán mắc bệnh tim bẩm sinh—bất kể người mẹ có mắc bệnh tim bẩm sinh hay không.
“Chúng tôi chẩn đoán thai nhi mắc bệnh tim,” Tacy nói. “Quan trọng không kém, chúng tôi tư vấn cho các gia đình và xây dựng mối quan hệ rất gần gũi với họ để họ hiểu rõ tất cả các lựa chọn của mình và những gì sắp tới.” Đội ngũ của Tacy cũng tập hợp các nhóm đa chuyên khoa để lên kế hoạch và chuẩn bị cho ca sinh nở có nguy cơ cao của em bé. “Khi em bé chào đời, chúng tôi đã chuẩn bị mọi thứ và biết chính xác những gì em bé sẽ cần.”
Phụ nữ mang thai được chuyển đến khoa tim thai nhi khi siêu âm định kỳ phát hiện bất thường ở tim thai. Những phụ nữ khác được chuyển đến để sàng lọc cẩn thận khi tình trạng sức khỏe hiện tại của họ - chẳng hạn như bệnh tim bẩm sinh ở mẹ hoặc cha, tiểu đường thai kỳ, béo phì hoặc lupus - có liên quan đến nguy cơ cao mắc các khuyết tật hoặc rối loạn chức năng tim của thai nhi.
Một số bệnh tim bẩm sinh phức tạp nhất không thể điều trị trước khi sinh, đó là lý do tại sao nhóm của Tacy hợp tác chặt chẽ với nhóm Y học Mẹ-Thai tại Bệnh viện Nhi đồng Lucile Packard Stanford, đảm bảo tư vấn, phối hợp và đảm bảo ca sinh an toàn nhất có thể cho các ca sinh nguy cơ cao. Việc giúp đỡ trẻ sơ sinh yếu ớt mắc bệnh tim phức tạp sống sót qua những ngày và tuần đầu tiên là công việc của nhiều chuyên gia, có thể bao gồm thuốc men, phẫu thuật, và thường xuyên hơn là kết hợp cả hai. Khi lớn lên, những đứa trẻ này cũng sẽ cần được theo dõi suốt đời.
Lấp đầy khoảng trống chăm sóc cho người lớn
Việc theo dõi cẩn thận, vốn đảm bảo sức khỏe tốt cho Brooke và mở đường cho ca phẫu thuật cứu sống thứ hai của cô, thật đáng buồn, lại không phải là chuyện thường tình. Christy Sillman, RN, điều dưỡng viên của Chương trình Tim bẩm sinh Người lớn, sinh năm 1980 với bệnh tứ chứng Fallot kèm teo phổi - một tình trạng đe dọa tính mạng bao gồm nhiều dị tật tim, bao gồm cả việc thiếu mạch máu dẫn máu từ tim đến phổi. Cô bé đã sống sót qua thời thơ ấu nhờ được đặt ống thông, sau đó trải qua nhiều lần điều trị và phẫu thuật khác cho đến tuổi thiếu niên.
Cô đã phẫu thuật van tim bị hở khi 17 tuổi - một ca phẫu thuật cũng do Hanley thực hiện - và một năm sau, bác sĩ tim mạch nhi khoa đã cho cô về với giấy chứng nhận sức khỏe tốt và dặn dò rằng cô không bao giờ cần phải gặp bác sĩ tim mạch nữa.
“Ông ấy bảo tôi hãy sống tốt,” Sillman nhớ lại.
Nhưng 10 năm sau, khi Sillman kết hôn và đang ở tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ, cô bắt đầu bị loạn nhịp tim. Mặc dù sức khỏe đã ổn định và có thể sinh một bé trai khỏe mạnh, nhưng chỉ hai tháng sau, tình trạng của cô trở nên tồi tệ hơn nhiều. Sillman được phát hiện mắc bệnh cơ tim, một bệnh lý về cơ tim, và được chẩn đoán suy tim. May mắn thay, việc dùng thuốc và tập thể dục đã mang lại kết quả điều trị thành công. Hiện tại, Sillman được theo dõi tim thường xuyên.
Ngày nay, trong vai trò điều dưỡng tại Bệnh viện Nhi đồng Lucile Packard Stanford, Sillman đã biến mối nguy hiểm của trải nghiệm đó thành lợi ích cho bệnh nhân của mình—và cô là người được họ yêu mến nhất. "Nhiều lần bệnh nhân của tôi đến và hỏi, 'Tôi có thể gặp Christy không?'", Lui nói. "Điều đó cho thấy mối liên hệ mà Christy mang lại cho họ về trải nghiệm của họ."
Sillman nhìn nhận lợi thế của mình theo cả hai hướng. “Tôi không chỉ giúp đỡ bệnh nhân mà còn giúp đỡ cả các nhà cung cấp dịch vụ nữa,” cô nói. “Họ có thể hỏi tôi, 'Tôi phải thông báo một tin xấu và tôi định nói thế này. Anh/chị nghĩ sao?' Tôi có thể chia sẻ quan điểm từ kinh nghiệm của mình với tư cách là một bệnh nhân. Và với tư cách là một nhà cung cấp dịch vụ, tôi có thể hỏi xem họ có muốn tôi tham gia thảo luận hay không. Tôi đứng giữa cả hai ranh giới, bệnh nhân và nhà cung cấp dịch vụ.”
Đối với Sillman, một trong những lợi thế độc đáo của Chương trình Tim bẩm sinh Người lớn của chúng tôi là sự kết nối vật lý giữa bệnh viện nhi và bệnh viện người lớn. Theo Sillman, sự kết nối vật lý đó cũng thể hiện sự kết nối và hợp tác sâu sắc giữa chuyên môn về bệnh tim bẩm sinh người lớn và trẻ em. "Chúng tôi thực sự được tạo thành từ cả hai tổ chức và tìm kiếm sự tư vấn từ cả hai phía", Sillman nói. "Đó thực sự là lợi thế độc đáo của chương trình của chúng tôi, giúp chúng tôi khác biệt so với các chương trình khác."
Mối liên hệ đó là một phần trong phạm vi chăm sóc mà Chương trình Tim bẩm sinh dành cho người lớn cung cấp, với một đội ngũ đa dạng bao gồm cả chăm sóc nhi khoa và người lớn, bao gồm bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ tim bẩm sinh người lớn, chuyên gia tim thai nhi, nhà cung cấp dịch vụ thực hành nâng cao, y tá, nhân viên xã hội và nhà tâm lý học.
Ở đầu kia của phổ tuổi thọ, các nhóm chăm sóc trong Chương trình Tim Bẩm sinh Người lớn cũng đã nghiên cứu bệnh nhân mắc bệnh mạch vành về nguy cơ mắc bệnh tim mắc phải - nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên toàn thế giới, bao gồm các tình trạng như bệnh động mạch vành, đột quỵ và bệnh mạch máu ngoại biên. "Trước đây, chúng tôi không nghĩ rằng bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh ở người lớn sẽ sống đủ lâu để có nguy cơ mắc các bệnh này", Fernandes nói. "Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy chúng ta cần bắt đầu giáo dục các nhà cung cấp dịch vụ y tế để bắt đầu sàng lọc các yếu tố nguy cơ này cho bệnh nhân tim bẩm sinh ở người lớn và thực hiện các biện pháp để giảm thiểu nguy cơ cho họ."
Trong khi các nhóm chăm sóc và các nhà nghiên cứu y khoa của chúng tôi giúp ngày càng nhiều trẻ sơ sinh sống sót qua giai đoạn sơ sinh, thời thơ ấu và tuổi vị thành niên, thì vẫn còn một thách thức nữa: liệu có đủ bác sĩ tim mạch chuyên về bệnh tim bẩm sinh ở người lớn để chăm sóc cho họ hay không?
"Vì đây là một chuyên khoa tương đối mới, hiện tại chỉ có 16 cơ sở đào tạo tại Hoa Kỳ đào tạo những người này trong các chương trình học bổng y khoa, bao gồm cả Trường Y Đại học Stanford", Lui nói. Có hơn 1.000 bác sĩ tim mạch nhi khoa cho 1 triệu trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh, và chỉ có hơn 100 bác sĩ chuyên khoa tim bẩm sinh người lớn được đào tạo cho 1,3 triệu người lớn. Hầu hết các cơ sở chỉ đào tạo một hoặc hai bác sĩ chuyên khoa tim bẩm sinh người lớn mỗi năm, hoặc trong một số trường hợp, hai năm một lần.
“Điều này có nghĩa là mỗi năm chỉ có chưa đến 15 người được đào tạo,” Lui lưu ý. “Đó là một vấn đề khi có hơn một triệu bệnh nhân như vậy ở Hoa Kỳ, với ước tính khoảng 20.000 bệnh nhân mới mắc bệnh tim mạch vành tốt nghiệp vào ngành chăm sóc người lớn mỗi năm.”
Nhờ Giải thưởng Học bổng Actelion của Hiệp hội Tim bẩm sinh Người lớn (ACHA) và sự hỗ trợ từ các nhà tài trợ hào phóng, Bệnh viện Nhi đồng Lucile Packard Stanford đã có kinh phí để cấp học bổng hai năm cho một nghiên cứu sinh duy nhất, cứ hai năm một lần, về bệnh tim bẩm sinh ở người lớn. Nghiên cứu sinh đầu tiên của chúng tôi, Tiến sĩ Christiane Haeffele, sẽ hoàn thành chương trình vào mùa xuân năm 2016. "Với thêm kinh phí", Lui nói, "chúng tôi có thể tăng chương trình đào tạo này lên một nghiên cứu sinh mỗi năm."
Chương trình Tim Bẩm Sinh Người Lớn của chúng tôi gần đây cũng đã được Hiệp hội Tim Bẩm Sinh Người Lớn (ACHA) chọn là một trong năm địa điểm thí điểm tại Hoa Kỳ được công nhận là chương trình Bệnh Tim Bẩm Sinh Người Lớn, như một mô hình để đạt được sự nhất quán trong chăm sóc và hòa nhập cho cả bệnh nhân và bác sĩ. Vào tháng 5 năm 2016, ACHA sẽ mở rộng quy trình công nhận trên toàn quốc.
Và việc đào tạo đó là cần thiết cho mọi bệnh nhân mắc CHD, như Brooke Stone và Christy Sillman, những người mà cuộc sống không chỉ phụ thuộc vào các ca phẫu thuật cứu sống và những tiến bộ y học, mà còn phụ thuộc vào sự tận tâm nhất quán của một bác sĩ tim mạch bẩm sinh trưởng thành, người có thể là đối tác trọn đời của những bệnh nhân đặc biệt này và là cầu nối để có được sự chăm sóc phù hợp vào đúng thời điểm.
Bài viết này lần đầu tiên xuất hiện trong ấn bản Mùa thu năm 2015 của Tin tức trẻ em Lucile Packard.
