Bạn có nghe thấy không? Đó là tiếng reo hò của hàng ngàn người từ Alabama cổ vũ Kruz và Paizlee. Họ có một cộng đồng người hâm mộ cuồng nhiệt ở quê nhà, và không khó để nhận ra họ đã truyền cảm hứng cho biết bao người xa lạ cùng nhau vì một mục tiêu chung.
Hai anh chị em này là hai trong số năm trẻ em ở Hoa Kỳ mắc chứng loạn sản xương miễn dịch Schimke (SIOD), một rối loạn đa hệ thống di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. SIOD ảnh hưởng đến cơ thể theo nhiều cách, bao gồm suy thận, hệ miễn dịch suy yếu và loạn sản xương hông.
“Khả năng cả Kruz và Paizlee đều mắc SIOD là 1/80 triệu”, mẹ của hai bé, Jessica, chia sẻ. Cô và chồng, Kyle, đã tạm thời chuyển gia đình từ Muscle Shoals đến Palo Alto để các con được chăm sóc tốt nhất và có cơ hội cho một tương lai tươi sáng hơn. Họ đã xây dựng mối quan hệ chặt chẽ với các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Packard và không ngừng nỗ lực gây quỹ cho nghiên cứu SIOD.
“Chúng tôi nỗ lực mỗi ngày không chỉ để mang lại cho Kruz và Paizlee một cuộc sống đầy hứa hẹn mà còn để mang đến cho những đứa trẻ khác trên toàn thế giới một cơ hội,” Jessica nói. “Việc tiếp tục tài trợ là vô cùng quan trọng đối với một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp như vậy. Sự hỗ trợ của các bạn đã cứu sống những sinh mạng quý giá.”
Vì SIOD dẫn đến suy thận, Kruz và Paizlee sẽ được ghép thận tại Bệnh viện Nhi Packard. Hiện tại, Kruz đang chạy thận nhân tạo và Paizlee đang được đội ngũ chuyên khoa thận của chúng tôi theo dõi và điều trị. Một cách khác để SIOD biểu hiện là sự thiếu hụt tế bào T, dẫn đến hệ miễn dịch suy yếu. Kruz gần đây là bệnh nhân SIOD đầu tiên được ghép tế bào gốc tạo máu đồng loại. Paizlee đang được đánh giá để ghép tế bào gốc. Trong tương lai, hai anh em cũng sẽ cần phẫu thuật tái tạo khớp háng để điều trị loạn sản.
“Stanford và Tiến sĩ David Lewis đã rất vui lòng tiếp nhận nghiên cứu SIOD vào năm 2017, nhờ đó chúng tôi được gặp gỡ những bác sĩ tuyệt vời, những người hiện là đội ngũ ghép tế bào gốc và ghép thận của chúng tôi. Tiến sĩ Lewis (chuyên khoa miễn dịch học) và Tiến sĩ Bertania (chuyên khoa ghép tế bào gốc) đã dành rất nhiều thời gian cho gia đình chúng tôi, giải thích từng chi tiết để đảm bảo chúng tôi cảm thấy thoải mái. Chúng tôi cảm thấy may mắn khi có Kruz và Paizlee tại cơ sở chăm sóc tốt nhất thế giới.”
Là những anh chị em đầu tiên mắc SIOD trên cả nước, họ đã trở thành đại sứ cho căn bệnh này và chia sẻ kinh nghiệm của mình thông qua quỹ Kruzn for a Kure của gia đình. “Quỹ Kruzn for a Kure đang cung cấp kinh phí nghiên cứu cứu sống để giúp những đứa trẻ này có được kế hoạch điều trị và cơ hội sống lâu hơn. Lần đầu tiên, nghiên cứu về SIOD tại Stanford có cơ hội đầy hứa hẹn để thực sự chữa khỏi căn bệnh nan y này. Chúng tôi vô cùng biết ơn các nhà tài trợ đã hỗ trợ Kruz, Paizlee và những trẻ em khác mắc SIOD.”
Và chúng tôi cũng vô cùng biết ơn. Những người ủng hộ Kruz và Paizlee lên đến hàng ngàn người, và chúng tôi rất vinh dự khi có rất nhiều bạn đồng hành cùng chúng tôi từ xa!
Kruz và Paizlee là #WhyWeScamper.
Đăng ký Scamper và hỗ trợ chăm sóc, an ủi và chữa trị cho nhiều trẻ em như Kruz và Paizlee.
