Gặp gỡ Elena
Mặc dù nhiều phụ nữ mang thai vội vã đến bệnh viện trong lúc chuyển dạ, nhưng ít ai đến được như Tara Sharp, người đã bay 90 dặm bằng trực thăng cấp cứu từ Sebastopol đến Palo Alto. Các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Lucile Packard, những người đã biết về dị tật tim hiếm gặp của con cô thông qua chẩn đoán trước sinh, đã sẵn sàng chào đón cô.
“Ngay khi đến Stanford, tôi đã cảm thấy nhẹ nhõm,” Tara nói. Cô không ngờ mình sẽ chuyển dạ sớm ba tuần. Nhưng cô đã lên kế hoạch sinh con tại Bệnh viện Nhi Packard, nơi bác sĩ phẫu thuật tim mạch nhi khoa Frank Hanley, Tiến sĩ, sẽ nhanh chóng đánh giá xem con cô có cần phẫu thuật tim hay không. “Chúng tôi đang ở trong tay những người giỏi nhất có thể,” cô nhớ lại. “Giờ thì mọi chuyện đã nằm ngoài tầm kiểm soát của tôi rồi.”
Lịch sử gia đình
Hành trình của Tara đến Packard bắt đầu với kết quả siêu âm bất ngờ. Tara kể: "Bác sĩ nói, 'Tim của con chị có vấn đề, và chúng tôi không biết liệu con bé có sống sót được không.'"
Mang thai được sáu tháng, Tara và chồng cô, Ben, đang háo hức chờ đợi đứa con thứ hai. Giờ đây, thay vì bảo con gái lớn chuẩn bị chào đón một em gái, họ lại tự hỏi liệu em bé có sống sót hay không.
Một chuyên gia tư vấn di truyền đã hỏi về tiền sử bệnh tim của gia đình. Một người dì, Tara, được mẹ cho biết, mắc chứng tứ chứng Fallot thể nhẹ, một dị tật được phát hiện ở dạng nặng trên siêu âm của chính con mình. Sau đó, mẹ của Tara, Heather, tiết lộ thêm một điều nữa: Hơn 50 đứa trẻ trong gia đình cô, bao gồm cả một trong những anh chị em ruột của Heather, đã chết khi còn nhỏ do cùng một dị tật tim thể nặng. Đó là lần đầu tiên Tara nghe về khía cạnh này trong quá khứ của gia đình mình.
Nhưng bác sĩ tim mạch nhi khoa của Tara ở Santa Rosa đã mang đến hy vọng. "Cô ấy nói với chúng tôi rằng bác sĩ phẫu thuật tứ chứng Fallot giỏi nhất thế giới là bác sĩ Hanley, và ông ấy đang hành nghề ngay tại Bệnh viện Nhi Packard", cô nói.
Cô mỉm cười, nhớ lại cảm giác nhẹ nhõm của mình. "Chúng tôi rất vui khi biết bác sĩ Hanley tình cờ tạo ra ca phẫu thuật cho tình trạng đặc biệt này."
Bác sĩ Hanley, giám đốc Trung tâm Tim mạch Nhi khoa tại Bệnh viện Nhi Packard, đã phát minh ra phương pháp phẫu thuật sửa chữa gọi là đồng tiêu điểm (unifocalization), phương pháp này đã giúp hàng trăm trẻ em vượt qua bệnh tứ chứng Fallot phức tạp. Dị tật này bao gồm một số bất thường về cấu trúc trong và xung quanh tim, bao gồm một động mạch phổi bị mất hoặc bị dị dạng, động mạch này dẫn máu đến phổi. Để bù đắp, cơ thể phát triển các động mạch "phụ" nhỏ đi từ động mạch chủ đến phổi. Cấu trúc giải phẫu bất thường này làm tăng huyết áp và gây tổn thương phổi. Dị tật này cũng ngăn cơ thể nhận được máu giàu oxy. Nếu không được phẫu thuật sửa chữa, hầu hết bệnh nhân tử vong trong giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu.
Hanley khuyên Tara nên sinh đứa bé, đứa bé sẽ được đặt tên là Elena, tại Bệnh viện nhi Packard.
“Chúng tôi sẽ không biết chi tiết về các mạch máu phụ của Elena cho đến khi bé chào đời và có thể được đặt ống thông tim,” Hanley, đồng thời là Tiến sĩ Y khoa Lawrence Crowley, Giáo sư Sức khỏe Trẻ em tại Trường Y Stanford, cho biết. “Hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh này không cần phẫu thuật sơ sinh, nhưng khoảng 10% cần phẫu thuật. Vì vậy, chúng tôi muốn đánh giá tình trạng của Elena một cách nhanh chóng.”
Chăm sóc phối hợp
Tara được giới thiệu đến Trung tâm Sức khỏe Thai nhi và Mẹ tại Bệnh viện Nhi Packard, nơi điều phối viên chăm sóc bệnh nhân kiêm cố vấn di truyền Meg Homeyer đã giúp cô điều hướng quá trình chăm sóc trước sinh còn lại, bao gồm chẩn đoán và hẹn khám tư vấn với nhiều chuyên gia. "Một nhóm người đa chuyên khoa như vậy cần được tham gia vào những ca bệnh phức tạp này, vì vậy chúng tôi cố gắng làm mọi thứ có thể để quá trình này bớt khó khăn hơn", Homeyer nói, đồng thời lưu ý rằng một số lần theo dõi của Tara được thực hiện ở Santa Rosa để cô không phải đến Palo Alto thêm lần nữa. "Chúng tôi muốn trải nghiệm của bệnh nhân càng đơn giản, dễ hiểu và đồng cảm càng tốt."
“Có một người như Meg đã giúp chúng tôi có một trung tâm hỗ trợ,” Tara, người đã được lên lịch sinh mổ ngay trước ngày dự sinh, chia sẻ. Tuy nhiên, cô ấy đã chuyển dạ sớm hơn ba tuần.
“Từ lúc Tara chuyển dạ, trong suốt quá trình, từng bước một, ai đó đã vạch ra rõ ràng những gì có thể xảy ra, những lựa chọn của chúng tôi, và hậu quả có thể xảy ra,” Ben nhớ lại. “Tôi không thể tưởng tượng được sự chăm sóc và hỗ trợ nào tốt hơn thế này. Có một lòng trắc ẩn vô cùng, khác thường mà tôi không biết làm sao có thể đền đáp lại.”
Phẫu thuật và Phục hồi
Việc sinh nở của Elena diễn ra suôn sẻ, nhưng những ngày tháng của cô ấy không hề dễ dàng. "Mọi thứ thật mong manh", Tara nói. "Phải mất cả tuần chúng tôi mới biết con bé có thể tự thở, trước khi các bác sĩ có thể thực hiện thông tim và nhận ra rằng họ có thể hoãn ca phẫu thuật.
Sau 12 ngày ở phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh, Tara và Ben rất vui mừng được đưa Elena về nhà với chị gái Cecilia.
Đối với những bệnh nhân mắc tứ chứng Fallot không cần phẫu thuật khi mới sinh, tốt hơn nên đợi vài tháng để sửa chữa tim, Hanley giải thích, vì phẫu thuật đồng tiêu điểm rất phức tạp về mặt kỹ thuật và liên quan đến chấn thương bên trong lồng ngực. Tuy nhiên, việc chờ đợi có nguy cơ khiến phổi phải chịu áp lực máu cao nguy hiểm. Để cân bằng, hầu hết các ca phẫu thuật đồng tiêu điểm đều được thực hiện khi trẻ được vài tháng tuổi. Elena đã quay lại Bệnh viện Nhi Packard để phẫu thuật khi gần 6 tháng tuổi.
Trong phòng phẫu thuật, Hanley đã xác định vị trí tất cả các động mạch phụ dẫn máu đến phổi của Elena và sử dụng chúng để xây dựng một động mạch phổi mới.
"Giống như việc tái tạo thân cây sồi từ những cành cây rải rác khắp cánh đồng vậy", ông nói. Hanley đã thay thế một van tim bất thường và khâu lại lỗ hổng giữa tim phải và tim trái của Elena, đồng thời kiểm tra lưu lượng máu qua động mạch mới để đảm bảo nó cung cấp đủ máu cho phổi của cô bé.
Rất ít bác sĩ phẫu thuật trên thế giới thực hiện ca phẫu thuật marathon kéo dài khoảng 10 tiếng này. Đối với Hanley, đây gần như là một ca phẫu thuật thông thường.
“Các gia đình đến Bệnh viện Nhi Packard từ khắp nơi trên thế giới vì chúng tôi tập trung vào việc điều trị bệnh tim bẩm sinh này,” Hanley nói. “Trường hợp của Elena không phải là ca phẫu thuật đơn giản nhất mà tôi từng thực hiện, nhưng cũng không phải là phức tạp nhất.”
Nhưng đối với cha mẹ Elena, đó là ca phẫu thuật quan trọng nhất mà Hanley từng thực hiện. Tara kể lại: "Sau ca phẫu thuật, bác sĩ Hanley xuất hiện từ hư không, rất bình tĩnh, và nói rằng mọi thứ đều diễn ra như mong đợi. Vợ chồng tôi chỉ biết ôm nhau." Cô nói thêm rằng lời "cảm ơn" chân thành mà họ dành cho anh dường như vẫn chưa đủ. "Làm sao có thể cảm ơn người đã cứu sống con mình?"
Sau ca phẫu thuật, Elena đã hồi phục tại khoa Hồi sức Tim mạch dưới sự giám sát của Tiến sĩ Loren Sacks, một nghiên cứu sinh chuyên ngành Hồi sức Nhi khoa. Các học bổng, phần lớn được tài trợ thông qua hoạt động từ thiện, hỗ trợ giáo dục và đào tạo cho các nhà lãnh đạo tương lai của y khoa nhi.
“Cơ hội đến đây và học hỏi từ các bác sĩ này sẽ không thể có được nếu không có những món quà hào phóng mà họ đã dành cho tổ chức này”, Sacks nói. Khi làm việc với gia đình Sharp, Sacks đã trực tiếp trải nghiệm sức mạnh biến đổi của sự chăm sóc đặc biệt của Packard. Khi ngồi bên giường bệnh của Elena, anh nhớ lại, Tara đã chia sẻ một nhận thức đáng kinh ngạc.
“Tara nói với tôi rằng Elena sẽ là thành viên đầu tiên trong gia đình họ được kỳ vọng sẽ sống sót qua căn bệnh này,” Sacks nói. “Tôi nghẹn ngào. Thật tuyệt vời khi được góp phần mang đến điều này cho gia đình, nhất là khi xét đến việc họ đã phải chịu đựng căn bệnh này qua nhiều thế hệ.”
Khỏe mạnh và Hài lòng
Elena, hiện 15 tháng tuổi, vẫn chưa nhận thức được vị trí quan trọng của mình trong lịch sử gia đình. Bé khỏe mạnh và vui vẻ, tập trung vào việc đi lại, cười khúc khích và nhai mọi thứ bằng hàm răng mới. Sau năm đầu tiên đầy khó khăn, bé sẽ lớn lên và tận hưởng những hoạt động thường ngày của trẻ thơ.
Hanley cho biết: "Con bé sẽ có thể chơi ở sân chơi, chạy quanh khu phố và đạp xe như tất cả những đứa trẻ khác".
Trong khi đó, nhóm tư vấn di truyền tại Bệnh viện Nhi Packard vẫn đang nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh tim của Elena. Nếu họ có thể xác định được các gen liên quan, trường hợp của Elena có thể làm sáng tỏ nguồn gốc của bệnh tứ chứng Fallot ở các gia đình khác.
“Nếu Elena được sinh ra cách đây 15 năm, có lẽ con bé đã không thể sống sót,” Tara nói. “Bệnh viện Nhi Packard đã thay đổi gia đình chúng tôi mãi mãi. Nhìn con bé, bạn sẽ không bao giờ biết được điều gì đó không ổn.”
