Với một số nhà nghiên cứu tim mạch nhi khoa sáng tạo nhất cả nước, Trung tâm Tim mạch Trẻ em đang cải thiện sức khỏe và hạnh phúc của trẻ em mắc bệnh tim trong cộng đồng của chúng ta và trên toàn thế giới.
Tiến sĩ Doff McElhinney
Giám đốc, Chương trình nghiên cứu lâm sàng và chuyển dịch, Trung tâm tim mạch nhi khoa tại Bệnh viện nhi Lucile Packard Stanford
Sẽ thế nào nếu bạn có thể tổng hợp tất cả các ghi chú của bác sĩ, tất cả các phim chụp MRI, tất cả các phim chụp X-quang và kết quả xét nghiệm mà bệnh nhân đã thu thập được tại các phòng khám và bệnh viện khác nhau, rồi tập hợp chúng lại với nhau? Các bác sĩ và nhà nghiên cứu có thể rút ra những hiểu biết và mô hình nào thông qua việc phân tích dữ liệu quy mô lớn?
Tiến sĩ Doff McElhinney, giáo sư phẫu thuật tim lồng ngực tại Trường Y khoa Đại học Stanford, đang thúc đẩy tiến trình tìm hiểu cách chăm sóc bệnh nhân trong thế giới kết nối đó sẽ như thế nào.
Như McElhinney giải thích, dữ liệu bệnh nhân điện tử và các thiết bị thu thập dữ liệu đang trở nên phổ biến, tạo ra một cơ hội tuyệt vời để sử dụng phân tích thông lượng cao nhằm thu thập những thông tin quan trọng và cho phép chăm sóc sức khỏe chính xác, cá nhân hóa và hiệu quả hơn. Những tiến bộ này đặc biệt quan trọng đối với những bệnh nhân dễ bị tổn thương nhất mắc các bệnh lý mãn tính phức tạp, chẳng hạn như trẻ em bị dị tật tim đơn tâm thất.
Một năm trước, McElhinney đã chuyển đến Stanford để đảm nhận vị trí giám đốc Chương trình Nghiên cứu Lâm sàng và Chuyển dịch mới của Trung tâm Tim mạch Trẻ em. Chương trình mới lạ này, một trong số ít chương trình tương tự trên toàn quốc, cung cấp cơ sở hạ tầng quan trọng cho nghiên cứu tim mạch nhi khoa hợp tác tại Bệnh viện Nhi đồng Lucile Packard Stanford, đồng thời kết nối các bác sĩ lâm sàng và nhà nghiên cứu để đẩy nhanh quá trình chuyển đổi các phát hiện khoa học cơ bản thành những tiến bộ y học.
Thông qua những hợp tác này, McElhinney rất mong muốn khám phá những lĩnh vực nghiên cứu mới. Ông nhận định: “Mặc dù đã có những tiến bộ vượt bậc trong việc điều trị bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em và người lớn, nhưng vẫn còn nhiều vấn đề chưa được giải quyết và nhiều cơ hội để thúc đẩy lĩnh vực này phát triển”.
Chương trình Nghiên cứu Lâm sàng và Chuyển dịch đang tiến hành điều tra về bệnh lý sinh lý cơ bản, đánh giá và chăm sóc bệnh nhân; phát triển các thiết bị và công nghệ y tế mới; và sử dụng dữ liệu lớn để phân tích thông tin từ hồ sơ bệnh nhân và nâng cao hiểu biết của chúng tôi về các quá trình lâm sàng và bệnh lý phức tạp.
McElhinney muốn làm sáng tỏ cách thức y học cá nhân hóa có thể được áp dụng vào chăm sóc tim mạch. "Các bác sĩ ung thư sử dụng các loại thuốc khác nhau dựa trên loại đột biến, và điều đó cho phép áp dụng các phương pháp chăm sóc khác nhau", ông nói. "Có lẽ điều này cũng tương tự với bệnh tim bẩm sinh. Hiểu biết rõ ràng và sâu sắc hơn về bệnh nhân có thể cho phép điều chỉnh thuốc phù hợp hơn." Liệu pháp tế bào gốc là một lĩnh vực khác mà McElhinney mong muốn nghiên cứu như một phương pháp điều trị đầy hứa hẹn cho các khuyết tật tim bẩm sinh - một phương pháp có thể được cá nhân hóa theo nhu cầu của từng bệnh nhân.
May mắn thay, McElhinney đang ở đúng vị trí hoàn hảo để tìm ra câu trả lời cho những câu hỏi quan trọng này. Chương trình Nghiên cứu Lâm sàng và Chuyển dịch có vị trí lý tưởng tại Đại học Stanford, một tổ chức nghiên cứu chuyên sâu đang dẫn đầu trong việc sử dụng dữ liệu lớn để giải quyết các thách thức trong y sinh học và tạo ra tác động toàn cầu trong cách chúng ta chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa bệnh tật.
“Stanford có một nền văn hóa năng động, đổi mới trong việc xử lý thông tin theo những cách sáng tạo và tiến bộ,” McElhinney nói. “Chúng tôi hy vọng sẽ tận dụng nền văn hóa đó để tạo ra những điều độc đáo trong chương trình tim mạch. Chúng tôi thực sự đang đạt được bước tiến và kết nối được nhiều người lại với nhau.”
McElhinney cho biết một trong những điểm hấp dẫn của ngành tim mạch nhi khoa đối với ông là những thách thức vẫn cần được giải quyết, xét đến sự phức tạp về mặt giải phẫu và sinh lý mà các bác sĩ tim mạch nhi khoa phải đối mặt. "Trong rất nhiều khía cạnh, vẫn còn nhiều điều phải học. Công việc này không còn giống như lúc tôi mới bắt đầu nữa", ông nói. "Và nó sẽ không còn giống như vậy sau 10 năm nữa."
Alison Marsden, Tiến sĩ
Phó Giáo sư Nhi khoa (Tim mạch) và Kỹ thuật sinh học
Một thập kỷ trước, Tiến sĩ Alison Marsden đã thiết kế cánh máy bay êm hơn. Nhưng khi hoàn thành luận án về tối ưu hóa cánh cho chương trình Tiến sĩ Kỹ thuật Cơ khí tại Stanford, cô biết mình muốn theo đuổi một điều gì đó thực tế hơn cho chương trình nghiên cứu sau tiến sĩ của mình.
Thực ra, nền tảng về kỹ thuật cơ khí và hàng không vũ trụ của cô đã tạo nên nền tảng hoàn hảo cho vai trò hiện tại của cô - thiết kế các ca phẫu thuật tốt hơn cho trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh.
“Tôi quan tâm đến việc nghiên cứu một thứ gì đó có tính ứng dụng cao hơn cho con người,” cô nói. “Và tôi thấy việc nghiên cứu các vấn đề y tế ở trẻ em thực sự là động lực to lớn.”
Hợp tác với Jeffrey Feinstein, MD, MPH, bác sĩ tim mạch nhi khoa và Giáo sư Nhi khoa Dunlevie Family (Tim mạch) tại Stanford, Marsden đã dành nhiều giờ để tìm hiểu về tim mạch và theo dõi Feinstein trong các chuyến thăm khám của ông tại Bệnh viện Nhi Lucile Packard
Stanford. “Ông ấy hỏi tôi như thể tôi là sinh viên y khoa vậy,” Marsden nhớ lại và cười.
Cuối cùng, Marsden và Feinstein đã trở thành những cộng sự chính.
Marsden, người vừa trở lại Stanford với tư cách phó giáo sư nhi khoa tim mạch sau nhiều năm giảng dạy tại Đại học California, San Diego, đã áp dụng kiến thức về cơ học chất lỏng để tìm hiểu cách máu chảy qua tim và mạch máu của trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh. Cô bắt đầu bằng việc sử dụng mô phỏng máy tính để chẩn đoán và hiện nay còn sử dụng các mô hình máy tính để tìm cách cải thiện các quy trình phẫu thuật.
Feinstein giải thích rằng các nhóm xây dựng giải pháp kỹ thuật cho các vấn đề y tế tương đối phổ biến, nhưng việc đảm bảo những thiết kế lý thuyết đó có thể áp dụng trong môi trường lâm sàng, như Marsden đã làm, là một rào cản lớn hơn. "Chỉ một nhóm nhỏ những người lựa chọn làm những gì cô ấy làm, và làm tốt như cô ấy", Feinstein nói. "Việc có cô ấy là thành viên của khoa tim mạch nhi khoa của chúng tôi là một tài sản vô giá khi chúng tôi nỗ lực cải thiện hơn nữa việc chăm sóc bệnh nhân của mình."
Công trình của Marsden cung cấp một phương pháp thử nghiệm các thiết kế phẫu thuật mới trên máy tính trước khi áp dụng trên bệnh nhân, tương tự như cách các kỹ sư sử dụng mã máy tính để thử nghiệm các thiết kế mới cho máy bay hoặc ô tô. Marsden và nhóm của bà đã mô phỏng quá trình cải tiến của một quy trình phẫu thuật gọi là Fontan—bước cuối cùng trong chuỗi phẫu thuật mà trẻ em bị dị tật một não thất phải trải qua để sống sót.
Trong phẫu thuật Fontan, các tĩnh mạch lớn đưa máu từ cơ thể trở về tim được kết nối trực tiếp với các động mạch đưa máu đã khử oxy đến phổi, tạo thành một khớp nối hình chữ T được điều chỉnh. Điều này bỏ qua tim ở một bên, do đó tuần hoàn máu tạo ra sẽ tận dụng tối ưu buồng bơm duy nhất. Sử dụng các mô hình thu được từ dữ liệu hình ảnh MRI, Marsden đã sử dụng các mô hình máy tính để thiết kế và tối ưu hóa một loại kết nối mới cho quy trình Fontan theo hình chữ Y (được gọi là Fontan ghép chữ Y). Các mô hình máy tính có thể giúp các bác sĩ phẫu thuật nhi khoa xác định liệu quy trình này có mang lại lợi ích cho bệnh nhân hay không, cũng như tim của bệnh nhân sẽ hoạt động như thế nào trong quá trình vận động vừa phải.
Marsden cho biết: "Mô hình máy tính cho phép thử nghiệm các phương pháp có rủi ro cao nhưng hiệu quả cao. Nó cho phép chúng tôi thử nghiệm các ý tưởng đột phá mà không gây rủi ro cho bệnh nhân."
Việc tinh chỉnh ghép chữ Y gần đây đã được thử nghiệm thành công trong một nghiên cứu thí điểm trên sáu bệnh nhân với kết quả lâm sàng khả quan. Marsden hiện đang bắt đầu phát triển các phương pháp tinh chỉnh và phương pháp tiếp cận mới cho các ca phẫu thuật tim nhi khoa khác.
"Công trình của Alison cho phép chúng ta nhìn nhận những điều mà chúng ta không thể nhìn nhận theo bất kỳ cách nào khác", Feinstein nói. "Toàn bộ khái niệm y học dựa trên mô phỏng mang đến cơ hội thử nghiệm những điều không gây rủi ro cho bệnh nhân. Với loại mô hình máy tính này, bạn có thể thực hiện 100 lần mô phỏng trước khi áp dụng trên bệnh nhân."
Tiến sĩ Sushma Reddy
Trợ lý Giáo sư Nhi khoa (Tim mạch)
Liệu những sợi RNA nhỏ xíu của chuột có thể giúp chúng ta biết cách giúp trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh sống lâu hơn và khỏe mạnh hơn không? Tiến sĩ Sushma Reddy, phó giáo sư nhi khoa tim mạch, khẳng định là có, và đang khám phá ra những tín hiệu trong máu chuột có thể cảnh báo các bác sĩ về nguy cơ suy tim sắp xảy ra.
Reddy bắt đầu quan tâm đến tim mạch khi còn là sinh viên y khoa. Tại sao lại chọn tim mạch? "Chính sinh lý học khiến nó trở nên vô cùng thú vị và thôi thúc bạn phải suy nghĩ nhanh nhạy", Reddy nói. Kể từ đó, đã có những bước tiến vượt bậc trong điều trị các dị tật tim bẩm sinh, và bệnh nhân đang sống sót và cải thiện sức khỏe tốt hơn so với 20 năm trước.
Bà nói: “Chúng tôi đang tiếp tục mở rộng ranh giới công nghệ để hỗ trợ bệnh nhân”, đồng thời lưu ý rằng vẫn còn nhiều câu hỏi chưa được giải đáp.
Bác sĩ Reddy đặc biệt quan tâm đến những trẻ sinh ra với một tâm thất hoạt động bình thường—một tình trạng gọi là dị tật tim một tâm thất. Ngay cả sau một loạt các ca phẫu thuật phức tạp để cải thiện tình trạng, những trẻ này vẫn chỉ có một buồng bơm máu thay vì hai buồng, và do đó, sức khỏe của các em không bằng những trẻ có tim bình thường.
“Đến một thời điểm nào đó, tất cả những đứa trẻ này đều bị suy tim—tất cả bọn chúng,” Reddy giải thích. Các bác sĩ sử dụng siêu âm tim và chụp cộng hưởng từ tim để theo dõi tình trạng tim của những bệnh nhân này, nhưng những dấu hiệu ban đầu của bệnh có thể không được phát hiện bằng các kỹ thuật hình ảnh này. Đến khi các triệu chứng lâm sàng của suy tim xuất hiện, bệnh đã tiến triển nặng và hầu hết các liệu pháp y tế đều không hiệu quả trong việc đảo ngược quá trình này.
Reddy đang giải quyết vấn đề này bằng cách nghiên cứu các khuyết tật tim ở chuột, mô phỏng các vấn đề mà bệnh nhân tim bẩm sinh ở người mắc phải. Cụ thể, bà nghiên cứu cơ chế điều hòa các gen và protein trung gian gây suy tim. Bà phát hiện ra rằng các chuỗi RNA nhỏ - microRNA - là một dấu hiệu của suy tim sắp xảy ra. "Chúng tôi đã xác định được một nhóm microRNA mà chúng tôi cho là quan trọng", Reddy nói. "Chúng cung cấp cho chúng tôi manh mối về thời điểm tim bắt đầu mất bù, sớm hơn nhiều so với các phương pháp hiện tại mà chúng tôi đang sử dụng. Chúng tôi có dữ liệu ban đầu ở trẻ em mắc bệnh tim cho thấy những dấu hiệu sinh học này là những yếu tố dự báo hữu ích về sự tiến triển của bệnh."
Hiện bà đang hợp tác với các trung tâm khác để xem liệu các dấu ấn sinh học máu mà bà xác định được ở chuột có xuất hiện ở trẻ em trên quy mô lớn hơn hay không. Bà cho biết, cách tiếp cận tốt nhất là kết hợp các xét nghiệm dấu ấn sinh học máu với các xét nghiệm hình ảnh hiện tại để đưa ra bức tranh toàn diện nhất về tình trạng sức khỏe của bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh.
Nghiên cứu của Reddy gần đây đã nhận được sự hỗ trợ lớn khi cô được trao Giải thưởng Phát triển Sự nghiệp Nghiên cứu dành cho Nhà khoa học Lâm sàng được Cố vấn, một khoản tài trợ K08 từ Viện Y tế Quốc gia (NIH), khoản tài trợ này sẽ tài trợ cho công trình nghiên cứu của cô về cơ chế suy tim và sự phát triển của các dấu ấn sinh học trong năm năm tới. Trong những năm đầu tại Stanford, Reddy đã dựa vào các nguồn tài trợ tư nhân như tài trợ từ Quỹ Tim mạch Trẻ em và một khoản tài trợ cho CVICU để tài trợ cho nghiên cứu của mình. Những khoản tài trợ ban đầu và tài trợ quà tặng đó đã cho phép cô thiết lập dữ liệu sơ bộ, mà hiện cô đã tận dụng thành công để nhận được khoản tài trợ danh giá của NIH. Cô chia sẻ: "Chính nguồn tài trợ tư nhân đã giúp tôi đạt được vị trí hiện tại".
Reddy chia sẻ rằng bà rất ngưỡng mộ sự sẵn lòng thử nghiệm những phương pháp điều trị mới của bệnh nhân. "Những đứa trẻ và gia đình tôi gặp thật tuyệt vời", bà nói. "Họ sinh ra đã mang trong mình căn bệnh này và sống chung với nó suốt đời. Được chăm sóc họ là một vinh dự, và sự kiên trì của họ là động lực để tôi tìm ra phương pháp điều trị tốt nhất có thể."
Bài viết này lần đầu tiên xuất hiện trong ấn bản Mùa thu năm 2015 của Tin tức trẻ em Lucile Packard.
