8 月，乔治·路易医生给阿普托斯的斯通一家带来了一个消息，这个消息是包括路易医生本人在内的所有人都始料未及的。
27岁的布鲁克·斯通（Brooke Stone）一整天都在接受严格的心脏功能评估。现在，斯坦福大学成人先天性心脏病项目医疗主任刘医生（Lui）来到诊室，与布鲁克和她的父母芭芭拉（Barb）和乔治（George）会面。该项目由斯坦福大学卢西尔·帕卡德儿童医院和斯坦福医疗保健中心合作开展。
“每次去做体检都让人害怕，因为以前他们总是能发现一些新的问题，”布鲁克说。“所以这次我们也真的很紧张。”
但这次不同。刘医生是斯坦福大学医学院心血管医学和儿科心脏病学的临床助理教授，他静静地坐了下来。“他看着我们说，‘一切都很好。你们的心脏功能在正常范围内。我们为此感到非常兴奋。’我和父母都激动得说不出话来，我想他也是，”布鲁克说。“这太神奇了。我想我这辈子心脏功能从来没有正常过。”
三年前，也就是2012年9月，布鲁克接受了一项高风险的救命手术。这项手术当时仅在斯坦福大学卢西尔·帕卡德儿童医院进行，而且只针对少数经过严格评估、符合医学条件的患者，并且仅由弗兰克·汉利医学博士主刀。汉利博士是斯坦福大学卢西尔·帕卡德儿童医院儿童心脏中心的执行主任，同时也是斯坦福大学心胸外科教授。这项手术除了进行动脉转位术外，还要逆转布鲁克新生儿时期接受的一次虽然挽救了生命但并非根治性的手术。这是布鲁克唯一的希望。
布鲁克出生于1988年，患有大动脉转位（TGA），这是一种先天性心脏缺陷，两条将血液从心脏输送到身体各处的主要动脉——肺动脉和主动脉——连接在了心脏错误的泵血腔室，导致血液流动异常。布鲁克出生后不久，在加州大学旧金山分校，一个包括当时还是该校一名年轻外科研究员的汉利在内的医疗团队为她进行了一项复杂的手术。手术稳定了她的病情，使她能够生长发育，但并未治愈她的疾病。这项手术被称为森宁手术，是当时治疗大动脉转位最可靠的手术方法。由于手术无法治愈，医生们确保布鲁克的父母明白，她无法拥有正常的寿命和生活质量。
芭芭拉·斯通是女儿布鲁克的坚定拥护者，她坚持带女儿进行后续治疗和心脏监测，同时四处寻找新的治疗方法。“我几乎找遍了所有地方，”芭芭拉说，“从丹佛到德国。我愿意带布鲁克去任何地方。”
最终，布鲁克只有一个去处：斯坦福大学卢西尔·帕卡德儿童医院。当时，汉利是美国唯一一位仍在为像布鲁克这样符合他严格医疗标准的患者进行动脉转位手术的外科医生。
布鲁克之所以符合手术条件，不仅是因为她心脏解剖结构的特殊性，还因为她一生都受到心脏病专家的密切监测。这些年度随访确保了任何心脏功能的恶化都能在她出现心力衰竭之前被发现并进行药物治疗，也确保了她在需要手术时身体状况良好。许多已经患有心力衰竭的患者可能因为身体虚弱而无法接受他们所需的救命手术。
在2012年接受动脉转位手术和森宁手术八个月后，由于动脉转位手术后仍存在残余主动脉瓣反流，汉利医生成功地为布鲁克进行了第三次手术，更换了她的主动脉瓣。如今，布鲁克是一位健康的27岁女性，从事兽医工作，她会抽出时间锻炼身体、玩呼啦圈，与交往十年的男友共度时光，她说：“终于可以享受正常的生活了。”
然而，即便现在，得知自己的心脏功能处于正常范围内，布鲁克还是安排了一次复诊，以通过进一步的检查来确认结果，并将继续进行年度心脏检查。
与心脏病一起成长
据美国心脏协会统计，目前美国有130万成年人和100万儿童患有先天性心脏病（CHD）。每年约有4万名儿童出生时患有CHD，其中约有一半能活到成年。但能够活到成年并非偶然。对于所有像布鲁克一样患有CHD的人来说，知道自己的心脏永远无法“治愈”，这或许反而会成为拯救他们生命的契机，尽管听起来有些矛盾。
“许多先天性心脏病患儿的家长没有意识到他们的孩子需要终身心脏护理，”斯坦福大学成人先天性心脏病项目主任、2011年相关研究的主要作者苏珊·费尔南德斯（Susan Fernandes）说道。“据估计，超过50%的成人先天性心脏病患者没有接受专业的成人先天性心脏病护理，或者失访，其中大多数人在青春期中期之前就脱离了适当的治疗。”
选择一位专攻成人先天性心脏病的专科心脏病医生是最佳选择，因为全科医生可能并不了解先天性心脏病的潜在并发症，而成人心脏病专家在治疗后天获得的心脏病方面更有经验，这些心脏病与先天性心脏病截然不同。先天性心脏病患者的心脏可能正在衰弱（心力衰竭），并出现可能致命的异常心律，即心律失常，而这些症状可能没有任何外在体征或症状。
这种不易察觉的风险表明，患者需要终身接受专门的监测，包括每年进行超声心动图检查、心脏导管检查以及磁共振成像或心脏CT等高级影像检查，未来可能还需要接受其他手术。这种终身监测方法，加上治疗领域的重大进步，帮助更多先天性心脏病患儿实现了曾经难以想象的梦想：健康快乐地成长至成年。
在斯坦福大学卢西尔·帕卡德儿童医院的成人先天性心脏病项目中，“终身照护”正是其核心理念。“您出生在我们医院，患有先天性心脏病，并在这里接受心脏手术；我们的心脏病专家和护士会陪伴您度过青少年时期，教您如何维护自身健康，并指导您如何成为一名患有先天性心脏病的成年人。之后，我们会将您转诊至斯坦福医疗保健中心的成人专科医生处；如果您计划怀孕，我们会全程支持您，并在斯坦福大学卢西尔·帕卡德儿童医院为您分娩。当您40岁时，如果需要再次进行心脏手术，我们也会为您进行手术。”刘医生说道，“因此，我们两家医院紧密合作，就像您的家人一样，从出生到100岁全程呵护您。”
刘医生所说的“零”指的是斯坦福大学卢西尔·帕卡德儿童医院为患者提供的从出生前到出生后的全面筛查、诊断和护理。“我们鼓励所有患者了解先天性心脏病对其未来后代的影响，”费尔南德斯说。“我们提供遗传咨询，所有孕妇都会接受胎儿心脏超声检查，以便在孕期筛查胎儿是否患有先天性心脏病。”
斯坦福大学卢西尔·帕卡德儿童医院胎儿心脏病项目和超声心动图实验室主任兼斯坦福大学儿科副教授特蕾莎·塔西医学博士负责协调对有先天性心脏缺陷风险或已被诊断患有先天性心脏缺陷的胎儿的护理——无论母亲是否患有先天性心脏病。
“我们会诊断胎儿是否患有心脏病，”塔西说。“同样重要的是，我们会为患儿家庭提供咨询，并与他们建立密切的联系，让他们充分了解所有可行的方案以及未来可能面临的情况。”塔西的团队还会召集多学科专家，为婴儿的高危分娩做好计划和准备。“等到宝宝出生时，我们已经做好了一切准备，并且确切地知道宝宝需要什么。”
当常规超声检查发现胎儿心脏异常时，孕妇会被转诊至胎儿心脏病科。另一些孕妇如果存在与胎儿心脏缺陷或功能障碍风险增加相关的既往健康状况（例如父母一方患有先天性心脏病、孕妇患有糖尿病、肥胖症或狼疮），则会被转诊进行更仔细的筛查。
有些最复杂的先天性心脏病无法在出生前治疗，因此塔西的团队与斯坦福大学卢西尔·帕卡德儿童医院的母胎医学团队紧密合作，确保为高危孕妇提供咨询、协调和尽可能安全的生产。帮助患有复杂心脏病的脆弱新生儿度过出生后的最初几天和几周，需要众多专科医生的共同努力，治疗可能涉及药物、手术，通常还需要两者结合。随着这些孩子的成长，他们还需要终身接受监测。
填补成人护理方面的空白
确保布鲁克健康并为她第二次救命手术铺平道路的严密监测，令人痛心的是，并非普遍现象。克里斯蒂·西尔曼是一名注册护士，担任成人先天性心脏病项目的护士协调员。她于1980年出生，患有法洛四联症合并肺动脉闭锁——这是一种危及生命的疾病，包含多种心脏缺陷，其中包括从心脏到肺部的血管缺失。她通过植入分流器度过了婴儿期，之后在青少年时期又经历了多次治疗和手术。
她 17 岁时接受了心脏瓣膜漏的手术——手术也是由汉利医生进行的——一年后，她的儿科心脏病专家宣布她身体健康，并嘱咐她以后再也不需要去看心脏病专家了。
“他告诉我好好生活，”西尔曼回忆道。
但十年后，西尔曼结婚并怀孕中期时，开始出现心律失常。虽然病情一度稳定，她也顺利生下了一个健康的儿子，但两个月后，她的病情却急转直下。西尔曼被诊断出患有心肌病，一种心脏肌肉疾病，并最终发展为心力衰竭。所幸，药物治疗和运动疗法取得了成功。如今，西尔曼定期接受心脏监测。
如今，在斯坦福大学卢西尔·帕卡德儿童医院担任护士的西尔曼，将那段危险的经历转化为对患者的益处——她也深受患者喜爱。“我的患者经常进来问，‘我可以见见克里斯蒂吗？’”路易说，“这正体现了克里斯蒂与他们建立的联系，以及她对他们经历的理解。”
西尔曼认为她的优势在于两方面。“我不仅帮助患者，也帮助医护人员，”她说。“他们可能会问我，‘我得告诉他们一些坏消息，我本来想这么说。你觉得怎么样？’我可以从患者的角度提供见解。作为医护人员，我也可以问问他们是否希望我参与讨论。我同时扮演着患者和医护人员的角色。”
在西尔曼看来，我们成人先天性心脏病项目的独特优势之一在于儿童医院和成人医院之间的物理连接。西尔曼认为，这种物理连接也体现了成人和儿童先天性心脏病专家之间的深厚联系与合作。“我们真正由两家机构组成，并会向双方寻求咨询，”西尔曼说道，“这正是我们项目的独特优势，使我们从所有项目中脱颖而出。”
这种联系是成人先天性心脏病项目提供的广泛护理的一部分，该项目拥有一支多元化的团队，涵盖儿科和成人护理，其中包括外科医生、成人先天性心脏病专家、胎儿心脏病专家、高级执业医师、护士、社会工作者和心理学家。
在生命周期的另一端，成人先天性心脏病项目的医疗团队也对先天性心脏病患者罹患后天性心脏病的风险进行了研究——后天性心脏病是全球首要死因，包括冠状动脉疾病、中风和外周血管疾病等。“过去我们认为，成人先天性心脏病患者的寿命不会长到面临这些疾病的风险，”费尔南德斯说。“我们的研究表明，我们需要开始对医务人员进行培训，让他们开始筛查成人先天性心脏病患者的这些风险因素，并采取措施降低他们的风险。”
随着我们的护理团队和医学研究人员成功帮助越来越多的新生儿度过婴儿期、儿童期和青春期，还有一个额外的挑战仍然存在：是否会有足够的专攻成人先天性心脏病的专科心脏病医生来照顾他们？
“由于这是一个相对较新的亚专科，目前美国只有16家机构通过医学专科培训项目培养这类人才，其中包括斯坦福大学医学院，”刘医生说。美国有1000多名儿科心脏病专家，而患有先天性心脏病的儿童却有1000多名；相比之下，130万成年人患有先天性心脏病，而受过专业训练的成人先天性心脏病专家却只有100多名。大多数机构每年只培训一到两名成人先天性心脏病专家，有的甚至隔年才培训一名。
“这意味着每年接受培训的人数不足15人，”刘指出。“在美国，这类患者超过一百万，而且每年估计有两万名患有先天性心脏病的新患者从专科转到成人医疗，这是一个很大的问题。”
得益于成人先天性心脏病协会 (ACHA) Actelion 奖学金和慷慨捐助者的支持，斯坦福大学卢西尔·帕卡德儿童医院获得了资金，可以每隔一年为一名成人先天性心脏病专科医生提供为期两年的进修机会。我们的首位学员，克里斯蒂安·哈弗勒医学博士，将于 2016 年春季完成该项目。“如果资金更加充裕，”路易说，“我们可以将这项培训增加到每年一名学员。”
我们的成人先天性心脏病项目近期被美国成人先天性心脏病协会（ACHA）选为全美仅有的五个成人先天性心脏病项目认证试点机构之一，旨在为患者和医护人员提供一致的医疗服务和包容性的体验。ACHA将于2016年5月向全美开放认证流程。
对于像 Brooke Stone 和 Christy Sillman 这样的先天性心脏病患者来说，这种培训至关重要。她们的生命不仅取决于挽救生命的手术和医学进步，还取决于成人先天性心脏病专家的持续奉献。这些专家可以成为这些特殊患者的终身伙伴，并在正确的时间提供正确的护理。
本文最初发表于2015年秋季刊。 露西尔·帕卡德儿童新闻.
