زویی چهار ساله عاشق پازل، دوچرخهسواری و فیلم دیزنی است. منجمددر حالی که ایزابل ۱۱ ساله عاشق اسبسواری است، مینی ماوس و دو خواهر و برادر کوچکترش. اگرچه از خانوادههای مختلف هستند، زویی و ایزابل بیش از شخصیتهای پر جنب و جوش و مصمم خود، نقاط مشترک دارند—هر دوی آنها با بیماری نورودژنراسیون مرتبط با پروتئین بتاپروپلر (BPAN)، یک بیماری نورودژنراسیون نادر و پیشرونده، زندگی خود را میگذرانند.
با گذشت زمان، کودکان مبتلا به BPAN به تدریج مهارتهایی را که برای کسب آنها سخت تلاش کردهاند، از دست میدهند و به دیستونی، پارکینسونیسم و زوال عقل مبتلا میشوند. هر دو خانواده پس از تشخیص بیماری دخترانشان مصمم بودند که پاسخها و مسیری را برای پیشرفت پیدا کنند.
کاترین و رابرت، والدین ایزابل، میگویند: «ما متوجه شدیم که چون BPAN نادر است، یک «بیماری یتیم» محسوب میشود. تعداد کمی از پزشکان حتی از آن اطلاع داشتند و تقریباً هیچ تحقیقی برای توسعه درمانها انجام نشده بود.»
در پاسخ، این زوج موسسه غیرانتفاعی ایزابل چنس (Isabel's Chance) را راهاندازی کردند که به جمعآوری کمکهای مالی برای تحقیقات BPAN اختصاص دارد.
والدین زوئی، شری و پیتر، نیز مصمم بودند که اقدامی انجام دهند. آنها به جولیت نولز، دارای مدرک دکترای پزشکی و دانشمند در استنفورد که از زوئی مراقبت کرده بود، مراجعه کردند. آنها میگویند: «ما نمیخواستیم بپذیریم که هیچ درمانی وجود ندارد. خوشبختانه، دکتر نولز فوریت و اشتیاق ما را برای یافتن راهحلها به اشتراک گذاشت.»
شری و پیتر به همراه ایزابل چنس، هدیهای قابل توجه برای شروع کار نولز در مبارزه با BPAN اهدا کردند. نولز یک تیم تحقیقاتی در سطح جهانی را برای مطالعه BPAN در سلولهای مشتق شده از انسان و مدلهای حیوانی گرد هم آورد و طرحی بینظیر برای شناسایی ... درمانهای بالقوهای که میتوانند به سرعت به آزمایشهای بالینی منتقل شوند.
خانوادههای زوئی و ایزابل، فراتر از حمایت از تحقیقات پیشگامانه نولز در مورد BPAN، به مدافعان خستگیناپذیر این موضوع تبدیل شدهاند و داستانهای خود و این کار حیاتی را با شبکههای اجتماعی خود به اشتراک میگذارند. شری، پیتر، کاترین و رابرت، از شما متشکرم! فداکاری شما پیشرفت به سوی درمانهای بالقوه BPAN را تسریع میکند و به خانوادههایی مانند خانواده شما امید میبخشد.
