پزشکان به زودی میتوانند با یک آزمایش خون ساده، زایمان زودرس را پیشبینی کنند.
وقتی همسرش فرزند اولشان را باردار بود، فیزیکدان استیون کوئیک، با تجربهای نگرانکننده مواجه شد که مسیر کارش را تغییر داد. همسرش تحت آزمایش آمنیوسنتز قرار گرفت، که در آن پزشک سوزنی را وارد شکم او کرد تا مایعی برای شناسایی ناهنجاریهای ژنتیکی احتمالی مانند سندرم داون به دست آورد. این آزمایش میتواند جان مادر و نوزاد را در معرض خطر قرار دهد.
کوئیک میگوید: «این نوع تجربهای بود که ما را کمی تکان داد، همانطور که بسیاری از مردم را تکان میدهد.» لی اترسون، استاد مهندسی زیستی و فیزیک کاربردی«بنابراین کمکم متوجه شدم که مشکلات مهمی در سلامت دوران بارداری وجود دارد که باید حل شوند.»
این موضوع وقتی در سال ۲۰۰۵ به استنفورد آمد، ذهن او را مشغول کرده بود. او از یک مشاهده قدیمی مبنی بر اینکه DNA شناور آزاد جنین را میتوان در جریان خون مادر یافت، کنجکاو شده بود. او به این فکر میکرد که آیا میتوان این پدیده را در یک آزمایش بالینی به صورت عملی به کار برد یا خیر. اتفاقاً دکتر یائیر بلومنفلد، که در آن زمان فلوشیپ پزشکی مادر و جنین در استنفورد بود، به همین سوال علاقهمند شد.
بلومنفلد به استخدام گروهی از زنان باردار در بیمارستان کودکان پاکارد کمک کرد که موافقت کردند خون خود را برای مطالعه اهدا کنند. محققان با استفاده از روشهای پیشرفته تعیین توالی ژن که در آزمایشگاه کوئیک توسعه داده شده بود، به طور دقیق نه مورد سندرم داون را در بین زنان در هفته چهاردهم بارداری تشخیص دادند.
نتایج این تحقیق در سال ۲۰۰۸ منتشر شد و دریچهای به سوی یک آزمایش خون غیرتهاجمی جدید گشود که اکنون توسط میلیونها زن باردار در سراسر جهان مورد استفاده قرار میگیرد. دکتر دیوید استیونسون میگوید: این آزمایش عملاً جایگزین آمنیوسنتز شده است. هارولد کی. فابر، استاد اطفال، معاون ارشد دانشکده بهداشت مادر و کودک، و استاد، با حسن نیت، در رشته زنان و زایمان.
استیونسون میگوید: «این امر منجر به یک دگرگونی کامل در شیوهی کار متخصصان زنان و زایمان در این کشور - و در سراسر جهان - شده است. و همه چیز از همین جا در استنفورد شروع شد.»
روشی جدید برای پیشبینی زایمان زودرس
کوئیک همکاری خود را با استیونسون در مورد یکی دیگر از مشکلات لاینحل بارداری - زایمان زودرس - که علت اصلی مرگ و میر کودکان زیر 5 سال در سراسر جهان است، آغاز کرد. دختر خود کوئیک یک ماه زودتر از موعد به دنیا آمده بود، نوزادی شکننده با وزن صدک پنجم. اگرچه او اکنون یک دختر 17 ساله و سرحال است، اما او میدانست که باید راهی برای پیشبینی اینکه کدام مادران ممکن است زودتر زایمان کنند و از مرگ و میر و عوارض غیرضروری نوزادان جلوگیری شود، وجود داشته باشد.
خوشبختانه، یکی از همکاران او در استنفورد، استاد مدعو، مدز ملبای، گروهی از ۳۱ زن باردار دانمارکی را که مایل بودند هر هفته از آنها خون گرفته شود، گرد هم آورده بود. با استفاده از این نمونهها، محققان توانستند RNA موجود در خون زنان را رصد کنند و پیامهای مولکولی تولید شده در طول دوران بارداری توسط مادر، نوزاد و جفت را شنود کنند.
کوئیک میگوید: «ما میتوانستیم کل برنامهی توسعهی انسانی را که در حال وقوع بود، تماشا کنیم. فوقالعاده بود.»
از این دادهها، آنها نه ژن تولید شده توسط جفت را شناسایی کردند که میتوانند سن جنین را در سه ماهه سوم پیشبینی کنند. این تخمینها با تخمینهای مبتنی بر سونوگرافی قابل مقایسه بودند؛ با این حال، کوآک میگوید، این فناوری جدید مزایای متعددی دارد.
او میگوید: «سونوگرافی فقط در اوایل بارداری جواب میدهد. اگر این زمان را از دست بدهید، گزینههای زیادی وجود ندارد. اکنون میتوانیم گزینه دیگری ارائه دهیم و میتوانیم آن را به روشی انجام دهیم که فکر میکنیم ارزانتر و آسانتر در کشورهای در حال توسعه قابل استفاده خواهد بود، زیرا به تجهیزات گرانقیمت نیاز ندارد.»
او و همکارانش همچنین با دو گروه از زنان باردار در دانشگاه پنسیلوانیا و دانشگاه آلاباما که به دلیل سابقهی بارداریشان در معرض خطر زایمان زودرس بودند، همکاری کردند. محققان دو بار از خون زنان نمونهبرداری کردند و هفت ژن از مادر و جفت را شناسایی کردند که میتوانستند پیشبینی کنند کدام بارداریها احتمالاً زودتر از موعد مقرر به پایان میرسند.
نتایج منتشر شده در سال ۲۰۱۸ میتواند به اولین آزمایش تشخیص زودرس منجر شود. کوئیک میگوید این آزمایش به زنان این فرصت را میدهد که مثلاً با دریافت مراقبت از یک متخصص زنان و زایمان پرخطر و نزدیک بودن به بیمارستان در زمان زایمان، خود را برای این کار آماده کنند.
او و دکتر ملبای و مایکل اسنایدر، رئیس ژنتیک استنفورد، از آن زمان تاکنون یک استارتاپ تشکیل دادهاند که در حال برنامهریزی یک آزمایش بزرگ از آزمایش نارس بودن جنین است که میتواند طی دو تا سه سال به بازار عرضه شود. او میگوید همکاری کلید موفقیت این پروژه هفت ساله بوده است.
کوئیک میگوید: «هیچکس نمیتوانست به تنهایی این کار را انجام دهد و با همکاری یکدیگر، توانستیم به دستاورد مهمی دست یابیم.»
سخنرانی استیون کوئیک در کنفرانس چایلدکس را تماشا کنید: supportLPCH.org/Quake.
بخش عمدهای از بودجه این کار از طریق خیریهها، از جمله مرکز تحقیقات نوزادان نارس March of Dimes در استنفورد؛ بنیاد بیل و ملیندا گیتس؛ و مرکز زیستی چان زاکربرگ، که کوئیک یکی از روسای آن است، تأمین شده است.
این مقاله در ابتدا در شماره بهار ۲۰۱۹ مجله منتشر شد. اخبار کودکان پاکارد.
