هیچ درمانی برای سندرم حذف 22q11.2 وجود ندارد. دکتر سرجیو پاسکا، محقق استنفورد، میخواهد این وضعیت را تغییر دهد.
اغلب، درک چگونگی رفتار سلولها کلید کمک به بیماران است. به عنوان مثال، بررسی سلولهای یک تومور سرطانی زیر میکروسکوپ میتواند منجر به درمان هدفمند شود. اما بیماریهای عصبی-روانی مانند اوتیسم و اسکیزوفرنی هنوز هم مانند بیش از یک قرن گذشته و عمدتاً بر اساس رفتار بیمار تشخیص داده میشوند.
پاسکا - که در رومانی به عنوان پزشک آموزش دیده و در سال ۲۰۰۹ برای دوره پسادکترا به استنفورد آمده بود - از اینکه مکانیسمهای اساسی بسیاری از بیماریهای مغزی همچنان یک راز باقی ماندهاند، ناامید بود.
بنابراین پاسکا ویزیت بیماران را متوقف کرد تا روی تحقیقاتش تمرکز کند. او میگوید: «من به خودم مهلت دادم که اگر در ۱۵ سال انجام تحقیقات پایه بتوانم تأثیر بیشتری داشته باشم، به این کار ادامه خواهم داد. اگر نه، برمیگردم و تمام وقت پزشکی میکنم.»
تغییر رویکرد نتیجه داده است، زیرا پاسکا پیشگام پیشرفتهترین مدلهای مغز انسان بوده است که انقلابی در پزشکی ایجاد میکنند.
آزمایشگاه او سلولهای پوستی را از بیماران عصبی-روانی جمعآوری میکند و آنها را برای تبدیل شدن به سلولهای بنیادی برنامهریزی مجدد میکند. در مرحله بعد، او این سلولها را در کشتهای سهبعدی - به نام ارگانوئیدها - جمع میکند و تمایز آنها را به سمت بخشهای خاص مغز هدایت میکند.
این مدلهای زنده را میتوان سالها در ظرف کشت داد و بینشهایی در مورد رشد مغز ارائه داد.
پاسکا میگوید: «ما همچنین مدلهای پیچیدهتری به نام مجموعهها (assembloids) توسعه دادیم که به ما امکان میدهد ارتباط متقابل بین مناطق مختلف مغز را بررسی کنیم.» بانی یویتنگسو و مدیر خانواده برنامه اندامزایی مغز استنفورد در موسسه علوم اعصاب وو تسای. مدلهای او درک ما از سندرم تیموتی، نوعی نادر از اوتیسم، را به طور قابل توجهی بهبود بخشیدهاند. پاسکا میگوید: «امیدوارم که خیلی زود به سمت یک استراتژی درمانی حرکت کنیم.»
آزمایشگاه او اکنون امیدوار است ریشههای 22q11.2DS را آشکار کند. او میگوید: «ما تازه شروع به درک این بیماری کردهایم.» و اشاره میکند که بیش از 60 ژن در آن دخیل هستند.
محققانی از سراسر جهان با برنامهی اندامزایی مغز استنفورد تماس گرفتهاند تا اطلاعات بیشتری در مورد کار پاسکا کسب کنند. این آزمایشگاه همچنین از دانشجویان بینالمللی برای کارگاههای یک هفتهای استقبال میکند. پاسکا میگوید: «این مانند یک نمایش به سبک مارتا استوارت است که در آن آنها دقیقاً میبینند که کارها چگونه انجام میشود. با این حال، آنها باید متعهد شوند که به عنوان سفیر عمل خواهند کرد و به دیگران در موسسات کشور خود آموزش خواهند داد.»
با نزدیک شدن به مهلت ۱۵ سالهاش، پاسکا خوشبین است. او میگوید: «کار ما تاکنون به بسیاری دیگر کمک کرده است تا در مورد زیستشناسی پنهان مغز انسان اکتشافاتی انجام دهند. امید ما این است که این امر به درمانهای جدید منجر شود.»
برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد 22q11.2DS، مطالعه کنید. رمزگشایی از اسرار سندرم حذف 22q11.2.
