آنا ال. گلوین، DPhil: رمزگشایی از کد ژنتیکی دیابت برای انقلابی در مراقبت 

تصور دیابت به عنوان یک بیماری قابل کنترل آسان است - اما برای خانواده‌هایی که با آن زندگی می‌کنند، واقعیت روزمره می‌تواند بی‌رحم، تهاجمی و بی‌رحم باشد. تشخیص اشتباه، عواقب آن می‌تواند شدید باشد: تشنج و کما در کوتاه‌مدت؛ نابینایی، قطع عضو و بیماری قلبی در طول زمان. این بیماری می‌تواند امید به زندگی کودک را تا ۱۸ سال کاهش دهد. 

همانطور که “سرطان” شامل ده‌ها بیماری متمایز است، “دیابت” طیفی از بیماری‌های بیولوژیکی متمایز را پوشش می‌دهد. فراتر از دیابت نوع ۱ و نوع ۲، یک دسته کامل به نام دیابت تک‌ژنی وجود دارد که ناشی از تغییر در یک ژن واحد است - که تخمین زده می‌شود ۹۰،۰۰۰ کودک در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. امروزه، تا ۸۵۱ TP3T از این موارد تشخیص داده نمی‌شوند یا به اشتباه تشخیص داده می‌شوند - که بر درمان و پیش‌آگهی تأثیر می‌گذارد و خانواده‌ها را بدون اطلاعات حیاتی در مورد خطر ژنتیکی خود رها می‌کند. 

شناسایی تغییرات در ژنوم تنها بخشی از این چالش است - درک معنای این تغییرات، کار دشوارتری است. دکتر آنا گلوین تمام عمر حرفه‌ای خود را صرف انجام همین کار کرده است تا هر کودکی بتواند تشخیص دقیقی متناسب با بهترین درمان موجود دریافت کند. او در استنفورد، ابزارها، تیم و اکوسیستم لازم برای انجام این کار را با سرعت و مقیاسی بی‌سابقه پیدا کرده است. تلاش‌های او در حال حاضر زندگی طولانی‌تر و سالم‌تری را برای کودکان و در برخی موارد، برای کل خانواده‌ها به ارمغان آورده است. 

یک پیشرفت بزرگ: از پمپ انسولین تا قرص 

دکتر گلوین در اوایل دوران کاری خود، شایع‌ترین علت ژنتیکی دیابت نوزادان را کشف کرد و نشان داد که می‌توان آن را با داروهای خوراکی به جای پمپ انسولین درمان کرد. کشف او مراقبت را متحول کرد: امروزه، هر نوزادی که علائم دیابت دارد، برای این نوع دیابت آزمایش می‌شود. 

جک یکی از این کودکان است. او علائم معمول دیابت را تجربه کرد، نتوانست به مراحل رشد طبیعی برسد و از صرع رنج می‌برد. وقتی درمان خوراکی که تحقیقات دکتر گلوین نشان داده بود مؤثرتر است، به او داده شد، نتایج شگفت‌انگیز بود - صرع او ناپدید شد و او اولین کلمات خود را گفت. 

مسیر پیش رو: سه رویکرد به آینده‌ای دقیق 

دکتر گلوین آینده‌ای را تصور می‌کند که در آن هر کودک مبتلا به دیابت، تشخیص صحیح و متناسب با درمان مناسب را در اسرع وقت دریافت کند. برای تحقق این رؤیا، کمک‌های بشردوستانه ضروری است. 

ساخت اولین کاتالوگ جامع انواع در جهان 
آزمایشگاه دکتر گلوین در حال ساخت اولین کاتالوگ جهانی از تمام گونه‌های ممکن در ژن‌های دیابت تک‌ژنی است - به طوری که هر کودکی که علائم دیابت دارد بتواند نتایج آزمایش ژنتیکی را که می‌توانیم به طور دقیق و با اطمینان تفسیر کنیم، دریافت کند. این کاتالوگ با فناوری منحصر به فرد در استنفورد امکان‌پذیر شده است که آزمایش‌های بیولوژیکی را تا مقیاس نانو کوچک می‌کند و امکان اجرای همزمان هزاران یا حتی میلیون‌ها واکنش را فراهم می‌کند. دکتر گلوین اولین کسی در جهان است که این فناوری را به پزشکی می‌آورد - و پتانسیل فوق‌العاده‌ای برای آن می‌بیند تا سایر حوزه‌های سلامت کودکان را متحول کند. پیچیدگی و عوارض عظیم دیابت، این بیماری را به مکانی ایده‌آل برای شروع تبدیل می‌کند. امور خیریه می‌تواند سلامت کودکان دانشگاه استنفورد را به عنوان مرکز جهانی فهرست‌بندی گونه‌های دیابت تک‌ژنی تثبیت کند. 

آزمایش‌های ژنتیکی که انواع دیابت را از هم متمایز می‌کنند 
آزمایشگاه دکتر گلوین در حال توسعه مجموعه‌ای از آزمایش‌های پیشرفته است که می‌توانند در زمان تشخیص برای تمایز بین دیابت تک‌ژنی، نوع ۱ و نوع ۲ - شرایطی که علائم آنها می‌تواند در کودکان با وجود زیست‌شناسی اساسی بسیار متفاوت، بسیار مشابه به نظر برسد - به کار گرفته شوند. استنفورد اولین مرکزی است که به طور معمول از این آزمایش‌های ژنتیکی روی همه کودکانی که به تازگی دیابت در آنها تشخیص داده شده است، استفاده می‌کند. هر بیمار همچنین به یک مخزن رو به رشد کمک می‌کند و به جمع‌آوری یکی از ارزشمندترین مجموعه داده‌های دیابت موجود کمک می‌کند. حمایت‌های بشردوستانه می‌تواند توسعه این ابزارها را تسریع کند - و اطمینان حاصل کند که آنها به کودکان و تیم‌های تحقیقاتی در همه جا می‌رسند. 

درک سلول بتا 
همه انواع دیابت یک وجه مشترک دارند: نارسایی سلول بتا، که انسولین تولید می‌کند و قند خون را تنظیم می‌کند. تیم دکتر گلوین با استفاده از جزایر لانگرهانس انسانی، مدل‌های سلول بتای انسانی و سلول‌های بنیادی - ترکیبی که هیچ آزمایشگاه دیگری در این مقیاس به کار نمی‌برد - در حال کشف این است که چگونه تغییرات در ژنوم ما بر ترشح انسولین و سلامت سلول‌های بتا تأثیر می‌گذارد تا خطر دیابت را تغییر دهد. این کار گامی مهم در جهت شناسایی فرصت‌ها برای مداخله درمانی در کودکان و بزرگسالان مبتلا به همه انواع دیابت است.