مگر اینکه خانواده شما مبتلا به سندرم حذف 22q11.2 (22q11.2DS) باشد، ممکن است هرگز نام آن را نشنیده باشید. تخمین زده میشود که از هر 2000 تا 4000 نوزاد، یک نفر با این اختلال ژنتیکی متولد میشود. اگرچه این مورد ممکن است نادر به نظر برسد، اما بر بسیاری از نواحی بدن تأثیر میگذارد و میتواند منجر به شکاف کام، نقص قلبی، عملکرد ضعیف سیستم ایمنی، عفونت گوش یا کم شنوایی، تشنج، اوتیسم، مشکلات رفتاری و عاطفی و سایر شرایطی شود که به طور چشمگیری بر سلامت و کیفیت زندگی کودک تأثیر میگذارد.
کودکانی که به سندرم 22q11.2DS مبتلا هستند، قطعه کوچکی از کروموزوم شماره ۲۲ خود را در نقطهای در وسط کروموزوم به نام q11.2 از دست میدهند. این اختلال پیچیده، هر کودک را به طور متفاوتی تحت تأثیر قرار میدهد و از علائم خفیف تا مشکلات جدی سلامتی متغیر است. در نوجوانی و بزرگسالی، چالش غالب، سلامت مغز است - اضطراب اجتماعی، مشکل در یادگیری در محیط کلاس درس و گاهی اوقات اختلالات روانپزشکی شدیدتر.
اگرچه در حال حاضر درمانی وجود ندارد، اما اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون ۲۲q۱۱.۲DS میتوانند زندگی طولانی، سالم و فعالی داشته باشند، در صورتی که مداخلات زودهنگام و مؤثری از متخصصانی مانند متخصصان قلب، جراحان پلاستیک، ایمونولوژیستها، متخصصان مغز و اعصاب، گفتاردرمانگران و فیزیوتراپیستها و متخصصان رفتاری که برای ارائه مراقبتهای جامع با هم همکاری میکنند، دریافت کنند.
و اکنون، به لطف حمایتهای بشردوستانه، پزشکان و دانشمندان دانشکده پزشکی استنفورد و بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد استنفورد در حال کشفیات موفقیتآمیزی در درک مکانیسمهای اساسی این بیماری و بهبود درمانهای علائم متنوع آن هستند.
محققان سرنخهایی را در مورد رشد سلولهای مغزی کشف کردند
کندیس اویتنگسو همیلتون، از حامیان قدیمی بیمارستان کودکان پاکارد، نیاز به حمایت از چالشهای عصبی-روانی، به ویژه برای کودکان 22q11.2DS را درک میکند. برنامهای که او بنیان نهاد - برنامه تحقیقاتی عصبی-روانی اویتنگسو-همیلتون 22q11، که در موسسه تحقیقات سلامت مادر و کودک استنفورد (MCHRI) قرار دارد - در حال حاضر به دنبال راههای جدید و هیجانانگیز تحقیقاتی برای کودکان مبتلا به 22q11.2DS است.
این برنامه، تحقیقاتی را برای بهبود پیامدهای عصبی-شناختی در کودکان مبتلا به سندرم داون ۲۲q۱۱.۲DS که در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماریهای عصبی-روانی مانند اضطراب، اوتیسم، اختلال نقص توجه و اختلالات رفتاری و یادگیری هستند، تأمین مالی میکند. سندرم داون ۲۲q۱۱.۲DS قویترین خطر ژنتیکی منفرد برای اسکیزوفرنی و سایر اختلالات روانپریشی است، و این امر، این کار را ضروریتر میکند.
یکی از حوزههای تحقیقاتی امیدوارکننده، مطالعهای است که توسط دکتر آنکا پاسکا، استادیار طب اطفال در پزشکی نوزادان و رشد در دانشکده پزشکی استنفورد، رهبری میشود. پاسکا و همکارانش در حال بررسی سلولهای مغزی در حال رشدی هستند که دارای حذف 22q11.2 هستند. پاسکا میگوید: «ما بر عملکرد و تعداد میتوکندریهایی که در مراحل اولیه رشد مغز وجود دارند، تمرکز میکنیم. میخواهیم بفهمیم که آیا عملکرد میتوکندری تحت تأثیر قرار میگیرد، چگونه تحت تأثیر قرار میگیرد و در چه مرحلهای از رشد مغز تحت تأثیر قرار میگیرد.»
تاکنون، تحقیقات آنها شواهدی را کشف کرده است که نشان میدهد عملکرد نورونها و میتوکندریها از اوایل سه ماهه اول بارداری تحت تأثیر قرار میگیرد. پاسکا میگوید: «هدف ما یافتن نشانگرهایی است که به ما امکان شناسایی حذف 22q11.2 را در اوایل بارداری و سپس مداخله را میدهد.» مداخله میتواند به سادگی یک دارو یا مکمل داده شده به مادر باشد تا به جلوگیری از رشد غیرطبیعی مغز و کاهش خطر ابتلا به بیماریهای روانی در آینده کمک کند.
امید برای کودکانی که سیستم ایمنی ضعیفی دارند
همیلتون و خانوادهاش همچنین از تحقیقات پیشگامانه در مورد عملکرد سیستم ایمنی در کودکان مبتلا به این بیماری از طریق کنسرسیوم سندرم حذف 22q11.2 که در سال ۲۰۱۶ در مرکز پزشکی قطعی و درمانی استنفورد راهاندازی شد، حمایت میکنند.
کاری که اینجا انجام میشود میتواند جان انسانها را نجات دهد. دکتر کاتیا وایناخت، استادیار پیوند سلولهای بنیادی کودکان و پزشکی ترمیمی در دانشکده پزشکی و رهبر پروژه این کنسرسیوم میگوید: «بسیاری از بیماران به دلیل عدم رشد مناسب تیموس، سیستم ایمنی ضعیفی دارند.»
وایناخت میگوید: «ویژگیهای فیزیکی نقصهای ایمنی در 22q11.2DS گسترده است و میتواند از انواع خفیف آلرژی تا خودایمنی و از کار افتادن سیستم ایمنی متغیر باشد.» «و 1 یا 2 درصد از کودکانی که شدیدترین نوع 22q11.2DS را دارند، بدون تیموس متولد میشوند.» تیموس غده کوچکی است که نقش مهمی در ایمنی بدن ایفا میکند. این کودکان اصلاً سیستم ایمنی ندارند و در نتیجه کاملاً قادر به مبارزه با عفونتها نیستند.
آزمایشگاه وایناخت هدف جسورانهای را دنبال میکند - دادن یک تیموس فعال و یک سیستم ایمنی سالم به این کودکان. تیم او در حال تلاش برای بازآفرینی سلولهای اپیتلیال تیموس با استفاده از سلولهای بنیادی پرتوان القایی از بیماران مبتلا به 22q11.2DS است. این تیم در حال پیشرفت امیدوارکنندهای به سمت یک درمان جدید بالقوه است - پیوند این بافتهای تیموس مصنوعی و کاملاً کارآمد به بیمار برای بازسازی تیموسی که میتواند سلولهای T مورد نیاز برای مبارزه با عفونت را بسازد.
هدایایی که واقعاً به شما هدیه میدهند
پاسکا میگوید: «شنیدن تشخیص 22q11.2DS زندگی خانوادهها و بیماران را تغییر میدهد. امیدوارم بتوانیم در دستیابی به موفقیتی که به آزمایشهای بالینی آگاهی میدهد و این حوزه تحقیقاتی را بسیار بسیار سریعتر پیش میبرد، مشارکت کنیم.»
پیشرفتهای تحقیقاتی - و سرعتی که آنها در حال رخ دادن هستند - بدون کمکهای خیریه امکانپذیر نبود. پاسکا میگوید: «حمایت خیرین، تفاوت بین این تحقیق که سالها طول میکشد در مقابل حرکت سریع و یافتن پاسخها در اسرع وقت است.»
حمایت اهداکنندگان، استنفورد را به خط مقدم تحقیقات 22q11.2DS در ایالات متحده و حتی در سطح بینالمللی سوق داده است. وایناخت میگوید: «از آنجا که ما این بودجه را دریافت کردیم، چندین آزمایشگاه شروع به همکاری با یکدیگر، به اشتراک گذاشتن ابزارها و یافتهها و کنار هم قرار دادن قطعات پازل کردهاند. به لطف حمایت سخاوتمندانه خانواده اویتنگسو-همیلتون، تحقیقات میانرشتهای 22q11 در استنفورد و فراتر از آن رونق گرفته است و پاسخهای جدیدی برای کودکان و خانوادههایی که به آنها نیاز دارند، در حال ظهور است.»
برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد 22q11.2DS، مطالعه کنید. دکتر سرجیو پاسکا، انقلابی در تحقیقات اختلالات عصبی ایجاد میکند.
