«Հիվանդանոցում գտնվելն ինձ համար սարսափելի չէ։ Նոր խնդիր ունենալն ինձ համար այլևս սարսափելի չէ, քանի որ դա շատ անգամներ է պատահել։ Չգիտեմ, կարծում եմ՝ իմ արյունը պարզապես ինձ այդքան էլ չի սիրում»։
15 տարեկանում Դեյվիդն այնքան շատ էր ապրում Սթենֆորդի Լուսիլ Պակարդ մանկական հիվանդանոցում, որ կարող էր ավելի լավ բացատրել իր մանգաղաձև բջջային անեմիան՝ կարմիր արյան ժառանգական խանգարումը, քան որևէ մեկը:
«Ձեր կարմիր բջիջները պետք է կլոր լինեն և թթվածին պարունակեն։ Իմը կիսալուսնի ձև ունեցող, մանգաղաձև է, այդ պատճառով էլ այն կոչվում է մանգաղաձև բջիջ, այնպես որ ես նույն քանակությամբ թթվածին չեմ ստանում», - ասել է Դեյվիդը 2019 թվականի Netflix-ի «Մարդկային բնություն» վավերագրական ֆիլմում՝ Ադամ Բոլտի ռեժիսորությամբ։
«Այն հաճախ անվանում են առաջին մոլեկուլային հիվանդություն։ Այն առաջանում է ԴՆԹ-ի հաջորդականության մեկ փոփոխության պատճառով», - բացատրեց Մեթ Պորտեուսը, բժշկական գիտությունների դոկտոր, Սթենֆորդի համալսարանի վերջնական և բուժական բժշկության պրոֆեսոր Սուտարդյա Չուկը։ «Դա «A» տառի փոխարինումն է «T» տառի։ Այն շատ կոշտ է դառնում, չի կարողանում անցնել, և դուք չեք կարողանում կարմիր արյան բջիջները հասցնել հյուսվածքներ, որտեղ դրանք կարող են թթվածին մատակարարել։ Երբ դուք արգելափակում եք թթվածնի այդ հյուսվածքներին հասնելու ունակությունը, այդ հյուսվածքները լավ չեն աշխատի, և դրանք կվնասվեն»։
Ներկայումս մանգաղաձև բջջային անեմիայով հիվանդի կյանքի տևողությունը ընդամենը 42-47 տարի է։ Դա 42-47 տարի է՝ լի դիալիզով, ուժեղ ցավերով, ինսուլտների և օրգանների անբավարարության ռիսկով։ Եվ այնուամենայնիվ, այս ռիսկերը չեն խանգարել Դեյվիդին երեխա լինել։ Նրան չի կարելի ետ պահել այն ամենից, ինչն ամենաշատն է սիրում՝ բասկետբոլ խաղալուց։
«Դա նման է զարկերակային բաբախյունի», - ասաց Դեյվիդը ցավի մասին։ «Ես կարող եմ ունենալ մի փոքր ցավային ճգնաժամ, երբ դա իսկապես նշանակություն չունի, իսկ հետո կարող եմ ունենալ ինչ-որ շատ վատ բան։ Բայց ես պարզապես չեմ պատրաստվում չխաղալ բասկետբոլ։ Դու չես կարող պարզապես չխաղալ բասկետբոլ»։
Բայց հիմա հույս կա Դեյվիդի նման ավելի շատ երեխաների համար: Դոկտոր Պորտեուսը օգտագործում է CRISPR-ը՝ գեների խմբագրման հեղափոխական գործիք, մանգաղաձև բջջային անեմիայի նման հիվանդությունների բուժում մշակելու համար:
«Մենք պարզապես չունեինք գործիքներ՝ այդ մեկ տառի փոփոխությունը ճշգրիտ կերպով կատարելու համար, հատկապես մեկ տառի։ CRISPR-ից առաջ մենք ստանում էինք 1-2% ուղղում։ Հիմա մենք ունենք բջիջների մինչև 50-80%», - ոգևորված ասաց դոկտոր Պորտեուսը։ «Սա իսկապես կարող է աշխատել։ Սա իսկապես կարող է բուժել հիվանդին։ Մենք այստեղ ունենք փորձագիտություն՝ այս ամենը անելու համար։ Մենք ունենք ենթակառուցվածքներ՝ Լուսիլ Պակարդի մանկական հիվանդանոցի 5-րդ հարկում, որպեսզի բուժենք այս հիվանդներին»։
Վերջերս Դեյվիդը անակնկալ մատուցեց բժիշկ Պորտեուսին՝ տեսազանգով, որպեսզի նա շնորհակալություն հայտնի նրան դեղամիջոցը գտնելու ուղղությամբ կատարած աշխատանքի համար։
«Հիվանդանոցն ինձ համար երկրորդ տուն է եղել, և շատ տարօրինակ է ասել, բայց իմ սիրելի մարդկանցից մի քանիսին ես հանդիպել եմ հիվանդանոցի միջոցով կամ աշխատում եմ այնտեղ», - ասաց Դեյվիդը: «Եվ ես նույնիսկ պարտավոր չեմ ճանաչել նրանց, կարող եմ խոսել մանգաղաձև անեմիայով տառապող մյուս բոլոր մարդկանց անունից և գրեթե բոլոր հիվանդություններից: Շնորհակալություն, բժիշկ Պորտեուս»:
«Ես շատ եմ գնահատում դա», - պատասխանեց դոկտոր Պորտեուսը։ «Բայց ես նաև կնշեմ, որ մենք բոլորս իսկապես մեծ խումբ ենք կազմում դրա մի մասը։ Նման բաների համար մեկ մարդ պետք չէ։ Անհրաժեշտ է մարդկանց մի ամբողջ թիմ, և դուք ունեք մարդկանց մի ամբողջ թիմ, որը միշտ կլինի ձեր ետևում»։
Շնորհակալություն Դեյվիդի թիմի անդամ լինելու համար։ Դեյվիդը շարունակում է բուժում ստանալ մեր հիվանդանոցում (չնայած հիմա, երբ նա 18 տարեկան է, շուտով կավարտի Սթենֆորդի հիվանդանոցը) և հպարտ է Սքամփերի հետ՝ աջակցելով մյուս հիվանդներին, իր խնամքի թիմին և նորարար հետազոտողներին, ինչպիսին է բժիշկ Պորտեուսը։ Մենք կարող ենք առանձին լինել, բայց ինչպես Դեյվիդն է ասում. «Դուք չեք կարող պարզապես չանտեսել Սքամփերին»։
