Մարիա Գրացիա Ռոնկարոլոն, բժշկական գիտությունների դոկտոր, արդեն բուժել է «Փուչիկավոր տղա» հիվանդությունը: Ի՞նչ անբուժելի հիվանդություն է նա բուժելու հաջորդը:
Մեկ գենի շտկումը երեխային վերադարձրեց ծննդյան ժամանակ բացակայող իմունային համակարգը՝ թույլ տալով նրան բնականոն գործել կեղտոտ աշխարհում բուժումից մեկ տարվա ընթացքում։
Այդ առաքելությունը հաջողությամբ իրականացնելուց հետո, բժշկական գիտությունների դոկտոր Մարիա Գրացիա Ռոնկարոլոն թողեց Իտալիայի առաջատար բժշկական հետազոտական աշխատանքը և 2014 թվականին տեղափոխվեց Սթենֆորդի համալսարան: Այստեղ նա ղեկավարում է ցողունային բջիջների և գենային թերապիայի լաբորատորիայից կլինիկական փորձարկումների արագացման ջանքերը: Այս տարի նա հիմնադրեց Սթենֆորդի նոր, հավակնոտ Վերջնական և բուժական բժշկության կենտրոնը:
Այս հարցուպատասխանի ժամանակ մանկաբուժության և բժշկության պրոֆեսոր Ռոնկարոլոն խոսում է իր կենտրոնի անհապաղ կարճաժամկետ նպատակի մասին՝ հնարավորինս շուտ լիովին բուժել ևս 50 հիվանդություն, սկսած մանգաղաձև բջջային անեմիայից:
Բարերարնե՛ր, միացրեք ձեր շարժիչները։ Դա էժան չի լինի։
Ինչո՞ւ սկզբում որոշեցիք բժշկություն սովորել։
Ամուսինս միշտ ասում է. «Մարիա Գրացիան աշխարհով մեկ շրջեց՝ իր երազանքը հետապնդելու համար, այն է՝ բուժել անբուժելի հիվանդություններով տառապող հիվանդներին։ Եվ այդ ճանապարհորդության ընթացքում նա հանդիպեց իր ամուսնուն և երկու գեղեցիկ երեխա ունեցավ»։ Ահա թե ինչպես է նա միշտ ինձ ներկայացնում։ Եվ դա ճիշտ է։
[Նա ծիծաղում է, ապա լուրջանում է։]
Բժշկական ուսանողական տարիներից ի վեր ես բախվել եմ մի իրավիճակի, երբ այս երեխաներից շատերը պարզապես ստիպված էին ծնողներին ասել. «Կներեք։ Մենք ոչինչ չենք կարող անել ձեր երեխայի համար»։ Եվ դա անչափ հիասթափեցնող էր։
Դա մտքումս էր, երբ դեռահաս էի՝ իսկապես տարբերություն ստեղծել հիվանդ մարդկանց համար։ Եվ գաղափարը միշտ էլ երեխաների համար էր։
Դուք «նախատեսված» էիք բժշկական կարիերայի համար։
Ես գործարարների ընտանիքից եմ։ Հայրս ինձ համար բոլորովին այլ օրակարգ ուներ։ Նա ակնկալում էր, որ ես կղեկավարեմ ընտանեկան ընկերության [մեքենաների արդյունաբերական ներկեր] հետազոտությունների բաժինը։ Դժբախտաբար, խնդիրը լուծվեց, քանի որ նա մահացավ, երբ ես ավագ դպրոցի վերջին կուրսում էի։
Մայրս և ավագ քույրս, որոնք ստանձնեցին ընկերությունը, ասացին. «Ամենավատ բանը, որ կարող ես անել ինքդ քեզ հետ, դա այնպիսի աշխատանքի անցնելն է, որտեղ չունես համապատասխան կիրք»։
Այսպիսով, նրանք ինձ կանաչ լույս վառեցին։ Հատկապես իմ ավագ քույրը, որը նոր էր ստացել իր MBA-ն։ Ես իմ ընտանիքում միակն եմ, ով բժշկական ոլորտում է։ Եվ սա անսպասելի էր իմ ընտանիքի համար։
2017 թվականի մարտին Փարիզից լուրեր տարածվեցին, որ առաջին հիվանդը բուժվել է մանգաղաձև բջջային անեմիայից՝ փորձարարական գենային թերապիայի միջոցով, որի ընթացքում տղայից հանվել են ոսկրածուծի ցողունային բջիջներ, փոփոխվել են այնպես, որ դրանք արտադրեն նորմալ հեմոգլոբին, ապա վերադարձվել տղայի մարմնի մեջ: Արդյո՞ք դա նույն մեթոդն էր, որը դուք առաջին անգամ կիրառեցիք Իտալիայում:
Նմանատիպ մոտեցում է։
Բայց կարող եմ ասել ձեզ, որ այն, ինչ մենք հիմա անում ենք այստեղ՝ Սթենֆորդում, շատ ավելի առաջադեմ է։
Սխալ մի՛ հասկացեք. հին մոտեցումը գործում է։ Սակայն այն պետք է ավելի ճշգրիտ դառնա՝ լայնորեն օգտակար լինելու համար։ Հին մոտեցման հիմնական խնդիրը՞։ Մենք երբեք չգիտենք, թե բջիջների գենոմում որտեղ է հայտնվում այս առողջ գենը։
Դա նման է նրան, որ դուք ունեք գենետիկական բառարան՝ բազմաթիվ բառերով։ Եվ կա մեկ բառ, որը սխալ է գրված, և դուք պատահականորեն ճիշտ բառը վերադարձրել եք ամբողջ բառարանում՝ առանց այբբենական կարգի։ Սա լավագույն օրինակն է, որ կարող եմ բերել։
Այսպիսով, այն, ինչ դոկտոր Մեթ Պորտեուսն անում է այստեղ՝ Սթենֆորդում, գենոմի խմբագրման հետ կապված, շատ տարբեր է։ Որովհետև մենք հեռացնում ենք սխալ գրված բառը բառարանից և փոխարինում այն ճիշտ գենով, ճիշտ բառով, ճիշտ նույն դիրքում, ինչպես այն պետք է լինի։
2018 թվականին կսկսվեն կլինիկական փորձարկումները։
Ճիշտ է։ Գիտեք, ծանր համակցված իմունային անբավարարությունը, որը մենք անվանում ենք «փուչիկների տղա» հիվանդություն, շատ հազվադեպ է հանդիպում։ Սակայն մանգաղաձև բջջային անեմիան տհաճ հիվանդություն է, որը ազդում է ամբողջ աշխարհում միլիոնավոր մարդկանց վրա, այդ թվում՝ [Հնդկաստանում և Աֆրիկայում] որոշակի բնակչության վրա, ովքեր բժշկական ծառայություններից օգտվելու հնարավորություն չունեն։ Սա կարող է մեծ տարբերություն ստեղծել։
Ներկայումս մանգաղաձև բջիջների փոխպատվաստումը կարող է բուժվել ցողունային բջիջների փոխպատվաստմամբ, սակայն այս թերապիան մեծ գին ունի հիվանդի կյանքի որակի համար։ Առնվազն վեց ամիս նա պետք է պաշտպանված լինի։ Նա չի կարող դպրոց գնալ։ Նա չի կարող խաղալ այլ երեխաների հետ։ Նա չի կարող ապրել սովորական տնային տնտեսությունում։ Եվ դա իր հետ բերում է մահացության ռիսկ։
Եթե մենք կարողանանք առաջարկել բուժիչ մոտեցում՝ առանց այսօր կատարվող ցողունային բջիջների փոխպատվաստման թունավորության և ռիսկի, դա մեծ օգուտ կլինի։
Սթենֆորդում ճշգրիտ բժշկության մոտեցումը գենային թերապիայի ապագան է։ Մենք շատ, շատ ինտենսիվ աշխատում ենք հաջորդ տարի մանգաղաձև բջիջների բուժումը կլինիկական փուլ հասցնելու ուղղությամբ։
Կլինիկական փուլում պոտենցիալ դեղամիջոցը փորձարկվում է մարդկանց վրա՝ դրա արժեքը ապացուցելու և կողմնակի ազդեցությունները բացահայտելու համար: Կլինիկական փորձարկումները նախապայման են դաշնային կարգավորող մարմինների կողմից հաստատման համար:
Որտե՞ղ ենք լինելու հինգ տարի հետո։
Սթենֆորդի ներուժը եզակի է։ Եվ երբ ես ասում եմ եզակի, նկատի ունեմ՝ եզակի աշխարհում։
Որովհետև երբ նայում ես այս շենքում [Լորի Այ. Լոքիի ցողունային բջիջների հետազոտական շենքում] իրականացվող անհավանական գիտությանը, և ոչ միայն այս շենքում, այլև ամբողջ Բժշկական դպրոցում և այլ դպրոցներում, այն եզակի է դառնում։
Սակայն, երբ նայում ես, թե այս գիտության որքան մասն է վերածվում երեխաների համար նոր թերապիաների, դա համաչափ չէ:
Այսպիսով, ես զգացի, որ եթե կարողանամ իսկապես փակել այս բացը, որը գիտնականները անվանում են Մահվան հովիտ՝ հիմնարար հայտնագործության և բուժման միջև, մենք կարող ենք տարբերություն ստեղծել անբուժելի հիվանդություններ ունեցող բազմաթիվ երեխաների համար։
Մենք ունենք մոտ 15 կլինիկական փորձարկում, որոնք կարող ենք սկսել առաջիկա երեքից հինգ տարիների ընթացքում՝ քաղցկեղի, արյան և իմունային համակարգի գենետիկական հիվանդությունների, աուտոիմուն հիվանդությունների, ինչպիսիք են շաքարախտը կամ քրոնիկ բորբոքային հիվանդությունները, մաշկի թերությունների, ինչպիսիք են էպիդերմոլիզ բուլոզան, և նյութափոխանակության հիվանդությունների վերաբերյալ: Այս կլինիկական փորձարկումներից յուրաքանչյուրը կարժենա առնվազն 14 միլիոն տիտանի պեսո՝ անվտանգությունն ու արդյունավետությունը ցույց տալու համար՝ «Մահվան հովիտը» փակելու համար:
Ի՞նչ է քո երազանքը։
Բուժել այն, ինչը բուժելի է, և բուժելի դարձնել այն, ինչը բուժելի չէ։
Գիտեք, եթե մենք մտածում ենք ապագայի մասին և մի փոքր երազում, ես միշտ ասում եմ, որ իդեալական իրավիճակը նորածնի մոտ գենետիկ հիվանդության սկրինինգ անցկացնելն է, ապա այն բուժելը նորածնի մոտ։ Եվ եթե ուզում եք մեկ քայլ առաջ գնալ, գուցե 10 կամ 15 տարի անց, մենք կախտորոշենք և կվերականգնենք արատը արգանդում։
Վերջիվերջո, դուք ուզում եք ունենալ մի հիվանդ, որը երբեք հիվանդ չի դառնա։
2017 թվականին MIT Technology Review-ն իր «հեղափոխական տեխնոլոգիաների» ամենամյա ակնարկում ներառեց դոկտոր Մարիա Գրացիա Ռոնկարոլոյի աշխատանքը: «Գենային թերապիա 2.0» վերնագրով հոդվածում ակնարկը գրել է. «Գիտնականները լուծել են հիմնարար խնդիրներ, որոնք խոչընդոտում էին հազվագյուտ ժառանգական խանգարումների բուժմանը: Հաջորդը մենք կտեսնենք, թե արդյոք նույն մոտեցումը կարող է կիրառվել քաղցկեղի, սրտի հիվանդությունների և այլ տարածված հիվանդությունների դեպքում»:
Մենք պետք է հարցնենք. Դուք հոբբիներ ունե՞ք։
Լավ, հիմա լիովին բացահայտում եմ. իմ աշխատանքը իմ կիրքն է։ Եվ կարծում եմ, որ ես անչափ բախտավոր եմ եղել։
Երեխաներս գիտեն իմ աշխատանքի մասին։ Նրանք գիտեն գիտության և այն հիվանդների մասին, որոնց ես բուժել եմ։ Նրանք ամբողջ ընթացքում զբաղված էին դրանով։
Իմ ամուսինը նույնպես գիտնական է։ Նա հասկանում է, թե ինչ է պահանջվում։ Եվ նա կարող էր հանդուրժել մի կնոջ, որը միշտ շատ զբաղված էր։ Եվ երբ նա զբաղված չէր, ուժասպառ էր լինում։ [Կրկին ծիծաղում է]
Ես կին եմ։ Ունեմ երկու երեխա, ամուսին, որը 30 տարի ինձ հետ է։ Եվ աշխատանք, որը կիրք է։ Ուրիշ ոչնչի համար տեղ չկար։
Մարդիկ ինձ ասում են. «Օ՜, սա մեծ զոհողություն էր քեզ համար»։
Իրականում ոչ։ Դա զոհաբերություն չէր։ Դա ընտրություն էր։
Ես ապրել եմ Բեյ Այրիայում 1989-ից 1997 թվականներին։ Դա կարճ ժամանակահատված չէ։
Մարդիկ ինձ ասում են. «Օ՜, դու գնացիր Յոսեմիթի»։ Ես ասում եմ. «Ո՛չ, մենք չենք գնացել»։
«Օ՜, դու գնացիր Բիգ Սուր»։ Ես ասում եմ. «Ո՛չ, մենք չենք գնացել»։
«Օ՜, դու գնացիր Լաս Վեգաս»։ «Ո՛չ, մենք չգնացինք»։
Նրանք կշարունակեին անվերջ շարունակել։ «Դու գնացիր Կաբո Սան Լուկաս»։ «Ոչ, մենք չգնացինք»։
«Ի՞նչ արեցիր»։
Ես աշխատեցի։ Եվ ես երկու երեխա ունեցա։ [Ծիծաղում է]
Քույրս ասում է. «Մարիա Գրացիա, ինչպե՞ս ես ապրում»։ Ես ապրում եմ այնպես, ինչպես ընտրել եմ ապրել։ Ես ունեմ երկու գեղեցիկ երեխա, որոնք զարմանալիորեն հավասարակշռված են՝ չնայած այս մորը, որը միշտ զբաղված էր, զբաղված, զբաղված։ Եվ ես անհավանական բախտ ունեմ ունենալու աշխատանք, որը կիրք է։
Այս հոդվածն առաջին անգամ հրապարակվել է «Ստուգում»-ի 2017 թվականի գարնանային համարում Լուսիլ Փաքարդի մանկական նորություններ.
Գիտաֆանտաստիկա՞։ Ուսումնասիրեք ցողունային բջիջների և գենային թերապիայի ներուժը supportLPCH.org/cdcm.
