Եթե ձեր ընտանիքը չի տառապում 22q11.2 ջնջման համախտանիշով (22q11.2DS), ապա դուք, հնարավոր է, երբեք չեք լսել դրա մասին: Հաշվարկվում է, որ 2000-ից 4000 երեխաներից մեկը ծնվում է այս գենետիկ խանգարումով: Թեև սա կարող է հազվադեպ թվալ, այն ազդում է մարմնի բազմաթիվ հատվածների վրա և կարող է հանգեցնել քիմքի ճեղքվածքի, սրտի արատների, իմունային համակարգի վատ ֆունկցիայի, ականջի վարակների կամ լսողության կորստի, նոպաների, աուտիզմի, վարքային և հուզական խնդիրների և այլ հիվանդությունների, որոնք զգալիորեն ազդում են երեխայի առողջության և կյանքի որակի վրա:
22q11.2DS համախտանիշով երեխաները չունեն իրենց 22-րդ քրոմոսոմի մի փոքրիկ հատված՝ քրոմոսոմի կենտրոնում գտնվող q11.2 կոչվող հատվածում: Այս բարդ խանգարումը յուրաքանչյուր երեխայի վրա տարբեր կերպ է ազդում՝ սկսած մեղմ ախտանիշներից մինչև լուրջ առողջական խնդիրներ: Դեռահասության և չափահասության շրջանում գերակշռող մարտահրավերը դառնում է ուղեղի առողջությունը՝ սոցիալական անհանգստություն, դասարանում սովորելու դժվարություն և երբեմն ավելի ծանր հոգեբուժական խանգարումներ:
Թեև ներկայումս բուժում չկա, 22q11.2DS-ով երեխաների մեծ մասը կարող է ապրել երկար, առողջ և ակտիվ կյանքով, եթե նրանք վաղ և արդյունավետ միջամտություններ ստանան այնպիսի մասնագետներից, ինչպիսիք են սրտաբանները, պլաստիկ վիրաբույժները, իմունոլոգները, նյարդաբանները, խոսքի և ֆիզիկական թերապևտները, ինչպես նաև վարքային փորձագետները, որոնք համատեղ աշխատում են համապարփակ խնամք ապահովելու համար:
Եվ այժմ, բարեգործական աջակցության շնորհիվ, Սթենֆորդի բժշկական դպրոցի և Սթենֆորդի Լուսիլ Պակարդ մանկական հիվանդանոցի բժիշկներն ու գիտնականները բեկումնային հայտնագործություններ են անում հիվանդության հիմքում ընկած մեխանիզմները հասկանալու և դրա տարբեր ախտանիշների բուժումը բարելավելու գործում:
Հետազոտողները բացահայտում են ուղեղի բջիջների զարգացման հետ կապված հուշումները
Քենդիս Ույտենգսու Համիլթոնը, ով Պակարդի մանկական հիվանդանոցի վաղեմի կողմնակից է, հասկանում է նյարդահոգեբուժական մարտահրավերներին աջակցելու անհրաժեշտությունը, հատկապես 22q11.2DS-ի դեպքում: Նրա հիմնադրած ծրագիրը՝ Ույտենգսու-Համիլթոնի 22q11 նյարդահոգեբուժական հետազոտական ծրագիրը, որը գտնվում է Սթենֆորդի մայրական և մանկական առողջության հետազոտական ինստիտուտի (MCHRI) շրջանակներում, ներկայումս հետապնդում է 22q11.2DS ունեցող երեխաների համար հետազոտության նոր հետաքրքիր ուղիներ:
Ծրագիրը ֆինանսավորում է հետազոտություններ՝ 22q11.2DS համախտանիշով երեխաների մոտ նյարդաճանաչողական արդյունքները բարելավելու համար, ովքեր ունեն նյարդահոգեբուժական խանգարումների, ինչպիսիք են անհանգստությունը, աուտիզմը, ուշադրության դեֆիցիտի խանգարումը, ինչպես նաև վարքային և ուսման խանգարումները, զարգացման ավելի բարձր ռիսկ: 22q11.2DS-ը շիզոֆրենիայի և այլ հոգեբանական խանգարումների համար ամենաուժեղ միակ գենետիկ ռիսկն է, ինչը այս աշխատանքն ավելի հրատապ է դարձնում:
Հետազոտության խոստումնալից ոլորտներից մեկը ներառում է Սթենֆորդի բժշկական դպրոցի նորածնային և զարգացման բժշկության մանկաբուժության դոցենտ, բժշկական գիտությունների դոկտոր Անկա Պասկայի գլխավորած ուսումնասիրությունը: Պասկան և նրա գործընկեր հետազոտողները պրոֆիլավորում են զարգացող ուղեղի բջիջները, որոնք կրում են 22q11.2 դելեցիան: «Մենք կենտրոնանում ենք ուղեղի զարգացման վաղ փուլում առկա միտոքոնդրիաների ֆունկցիայի և քանակի վրա», - ասում է Պասկան: «Մենք ուզում ենք պարզել, թե արդյոք միտոքոնդրիաների ֆունկցիան ազդվում է, ինչպես է այն ազդվում և ուղեղի զարգացման որ փուլում է այն ազդվում»:
Մինչ օրս նրանց հետազոտությունները բացահայտել են ապացույցներ, որոնք ցույց են տալիս, որ նեյրոնների և միտոքոնդրիալ ֆունկցիան ազդվում է հղիության առաջին եռամսյակում։ «Մեր նպատակն է գտնել մարկերներ, որոնք թույլ կտան մեզ հայտնաբերել 22q11.2 ջնջումը հղիության վաղ շրջանում և այնուհետև միջամտել», - ասում է Պասկան։ Միջամտությունը կարող է լինել այնքան պարզ, որքան մորը դեղորայք կամ հավելում տալը՝ ուղեղի աննորմալ զարգացումը կանխելու և հոգեբուժական խնդիրների հետագա ռիսկը նվազեցնելու համար։
Հույս իմունային համակարգ ունեցող երեխաների համար
Համիլթոնը և նրա ընտանիքը նաև աջակցում են այս հիվանդությամբ տառապող երեխաների մոտ իմունային ֆունկցիայի վերաբերյալ առաջատար հետազոտություններին՝ 22q11.2 Դելեցիայի համախտանիշի կոնսորցիումի միջոցով, որը հիմնադրվել է 2016 թվականին Սթենֆորդի վերջնական և բուժիչ բժշկության կենտրոնում։
Այստեղ կատարվող աշխատանքը կարող է կյանքեր փրկել: «Շատ հիվանդներ ունեն թուլացած իմունային համակարգ, քանի որ թիմուսը ճիշտ չի զարգացել», - ասում է բժշկական գիտությունների դոկտոր, բժշկական դպրոցի մանկական ցողունային բջիջների փոխպատվաստման և վերականգնողական բժշկության դոցենտ, Բժշկական դպրոցի և կոնսորցիումի նախագծի ղեկավար Կատյա Վայնախտը:
«22q11.2DS-ի իմունային թերությունների ֆիզիկական առանձնահատկությունները լայն են և կարող են տատանվել ալերգիայի մեղմ ձևերից մինչև աուտոիմունային հիվանդություններ և իմունային համակարգի քայքայում», - ասում է Վայնախտը: «Եվ 22q11.2DS-ի ամենածանր ձև ունեցող երեխաների 1 կամ 2 տոկոսը ծնվում է առանց թիմուսի՝ փոքրիկ գեղձի, որը կարևոր դեր է խաղում իմունիտետում: Այդ երեխաները ընդհանրապես իմունային համակարգ չունեն, ինչը նրանց լիովին անկարող է դարձնում պայքարել վարակների դեմ»:
Վայնախտի լաբորատորիան հետապնդում է համարձակ նպատակ՝ այս երեխաներին տալ գործող թիմուս և առողջ իմունային համակարգ: Նրա թիմը աշխատում է թիմուսի էպիթելային բջիջները վերստեղծելու ուղղությամբ՝ օգտագործելով 22q11.2DS հիվանդներից ինդուկցված պլուրիպոտենտ ցողունային բջիջներ: Թիմը խոստումնալից առաջընթաց է գրանցում պոտենցիալ նոր բուժման ուղղությամբ՝ այս սինթետիկ, լիովին գործող վերականգնողական թիմուսային հյուսվածքները հետ փոխպատվաստել հիվանդի մեջ՝ թիմուսը վերականգնելու համար, որը կարող է արտադրել վարակի դեմ պայքարելու համար անհրաժեշտ T-բջիջները:
Նվերներ, որոնք իսկապես շարունակում են տալ
«22q11.2DS ախտորոշումը լսելը կյանքը փոխող է ընտանիքների և հիվանդների համար», - ասում է Պասկան: «Ես հույս ունեմ, որ մենք կկարողանանք նպաստել մի առաջընթացի, որը կհիմնավորի կլինիկական փորձարկումները և շատ ավելի արագ կառաջ մղի հետազոտությունների այս ոլորտը»:
Հետազոտական առաջընթացները և դրանց տեղի ունենալու արագությունը հնարավոր չէին լինի առանց բարեգործության: «Դոնորների աջակցությունն է տարբերությունը այս հետազոտության տարիներ տևելու և արագ առաջ շարժվելու և հնարավորինս արագ պատասխաններ գտնելու միջև», - ասում է Պասկան:
Դոնորների աջակցությունը Սթենֆորդին մղել է առաջատար դիրք զբաղեցնելու 22q11.2DS հետազոտությունների ոլորտում ԱՄՆ-ում և նույնիսկ միջազգային մակարդակով: «Քանի որ մենք ստացանք այս ֆինանսավորումը, մի քանի լաբորատորիաներ սկսում են համատեղ աշխատել, կիսվել գործիքներով և արդյունքներով և հավաքել պազլի կտորները», - ասում է Վայնախտը: «Ույտենգսու-Համիլթոն ընտանիքի առատաձեռն աջակցության շնորհիվ Սթենֆորդում և դրանից դուրս 22q11 միջառարկայական հետազոտությունները ծաղկում են ապրում, և ի հայտ են գալիս նոր պատասխաններ այն երեխաների և ընտանիքների համար, ովքեր դրանց կարիքն ունեն»:
22q11.2DS-ի մասին ավելին իմանալու համար կարդացեք Սերջիու Պասկան, բժշկական գիտությունների դոկտոր, հեղափոխություն է մտցնում նյարդաբանական խանգարումների հետազոտություններում.
