Հիլիբրանդ հիմնադրամը $1 միլիոն է շնորհում աուտիզմի հետազոտությունների համար

ՊԱԼՈ ԱԼՏՈ – Հիլիբրանդ հիմնադրամը $1 միլիոն դրամաշնորհ է տրամադրել միջազգային աուտիզմի գենոմի նախագծի համար, որը կբաշխվի Սթենֆորդի համալսարանի բժշկական դպրոցի հոգեբուժության և վարքային գիտությունների դոցենտ, բժշկական գիտությունների դոկտոր Յոախիմ Հալմայերի ղեկավարությամբ:

Աուտիզմի գենոմի նախագիծը (AGP) պետական/մասնավոր գործընկերություն է, որը միավորում է աշխարհի առաջատար աուտիզմի հետազոտողներին՝ աուտիզմի սպեկտրի խանգարումների հետ կապված գեները բացահայտելու նպատակով: Հիլիբրանդ հիմնադրամի դրամաշնորհը AGP-ի հետազոտողներին հնարավորություն կտա բացահայտել աուտիզմի սպեկտրի խանգարումների հետ կապված նշանակալից տարածված և հազվագյուտ գենետիկ տարբերակները:

Աուտիզմի սպեկտրի խանգարումները (ԱՍԽ) զարգացման խանգարումների խումբ է, որը սահմանվում է սոցիալական փոխազդեցության և հաղորդակցության զգալի խանգարումներով, ինչպես նաև անսովոր վարքագծի և հետաքրքրությունների առկայությամբ: ԱՍԽ-ները, որոնք ազդում են Միացյալ Նահանգներում յուրաքանչյուր 150 երեխայից մեկի վրա, այսօր ամենաարագ զարգացող նյարդա-զարգացման խանգարումներից են:

Հոլմայերը, որը AGP-ի ղեկավար կոմիտեի անդամ է և AGP-ի գործադիր կոմիտեի նախագահ, կբաշխի միջոցները 14 հաստատությունների միջև, այդ թվում՝ Սթենֆորդի: Հոլմայերը Nature Genetics-ում վերջերս հրապարակված հոդվածի համահեղինակ է, որը վերլուծել է AGP-ի I փուլի արդյունքները:

Աուտիզմի գենոմի նախագիծը (AGP) հիմնադրվել է 2004 թվականին աուտիզմի առաջատար գենետիկոսների խմբի կողմից՝ գիտական համագործակցությունը բարելավելու նպատակով: AGP-ն հավաքել է աուտիստիկ ընտանիքների ամենամեծ գենետիկական տվյալների բազաներից մեկը: Այն ներառում է ավելի քան 3500 ընտանիքների վերաբերյալ մանրամասն գենետիկական տվյալներ և կլինիկական տեղեկատվություն, ինչը թույլ կտա հետազոտողներին ավելի լիարժեք ուսումնասիրել աուտիզմի սպեկտրի խանգարման հետ կապված գենետիկական և շրջակա միջավայրի գործոնները:

«AGP-ն իրական առաջընթաց է գրանցում աուտիզմի գենետիկական հիմքերի հասկացման գործում», - ասաց Հալմայերը, որը ղեկավարում է նախագիծը Սթենֆորդի համալսարանի բժշկական դպրոցում: «Հիլիբրանդ ընտանիքը խորապես գնահատանք ունի AGP-ին նրանց նվիրվածության համար: Այս աշխատանքը մարտահրավեր է՝ և՛ ժամանակատար, և՛ թանկ, և առանց Հիլիբրանդների շարունակական աջակցության մենք մեր հետազոտական ջանքերում այնքան առաջ չէինք գնա, որքան այսօր»:

«Ես և ամուսինս շատ ենք ոգևորված «Աուտիզմի գենոմի նախագծով» և հուսով ենք, որ այն կհանգեցնի նոր առաջընթացների ինչպես աուտիզմի հետազոտություններում, այնպես էլ գենետիկայի ոլորտում», - ասաց «Հիլիբրանդ» հիմնադրամի ներկայացուցիչ Դեբորա Հիլիբրանդը: «Մենք հետևել ենք AGP-ի կողմից վերջին երեք տարիների ընթացքում գրանցվող առաջընթացին, և այս նվերը կատարելով՝ մենք ցանկանում ենք հնարավորություն տալ հետազոտողներին լիարժեք օգտվել գենոտիպավորման ամենաժամանակակից տեխնոլոգիաներից՝ աուտիզմի հետ կապված գեները գտնելու իրենց որոնումներում»:

Հիլիբրանդ հիմնադրամի միջոցները կաջակցեն հետազոտողների առաջատար խմբին, որոնց թվում են՝ Յոախիմ Հալմայերը, բժշկական գիտությունների դոկտոր, Սթենֆորդի համալսարան, Դանիել Գեշվինդը, բժշկական գիտությունների դոկտոր, Կալիֆոռնիայի համալսարան, Լոս Անջելես, Ջերարդ Շելենբերգը, բժշկական գիտությունների դոկտոր, Վաշինգտոնի համալսարան և վետերանների հարցերով Փյուջեթ Սաունդ առողջապահական համակարգ, Սիեթլի բաժին, Վերոնիկա Վիլանդը, բժշկական գիտությունների դոկտոր, Օհայոյի պետական համալսարան, Ջոնաթան Հեյնսը, բժշկական գիտությունների դոկտոր, և Ջեյմս Սաթքլիֆը, բժշկական գիտությունների դոկտոր, Վանդերբիլտի համալսարան, Մարգարետ Պերիչակ-Վենսը, բժշկական գիտությունների դոկտոր, Մայամիի համալսարան, Ջոզեֆ Բաքսբաումը, բժշկական գիտությունների դոկտոր, Մաունթ Սինայի բժշկական դպրոց, Ուիլյամ ՄաքՄահոնը, բժշկական գիտությունների դոկտոր, Յուտայի համալսարան, Էդ Քուքը, բժշկական գիտությունների դոկտոր, Իլինոյսի համալսարան, Բեռնարդ Դևլինը, բժշկական գիտությունների դոկտոր, Փիթսբուրգի համալսարան, Սթիվեն Շերերը, բժշկական գիտությունների դոկտոր, Տորոնտոյի համալսարան, Մայքլ Գիլը, բժշկական գիտությունների դոկտոր, Դուբլինի Թրինիթի քոլեջ և Իռլանդական աուտիզմի գենետիկայի հետազոտական համագործակցություն, Էնթոնի Մոնակոն, բժշկական գիտությունների դոկտոր, Օքսֆորդի համալսարան, Astrid Vicente, Ph.D., IGulbenkian de Ciencia & Instituto Nacional de Saude; և Catalina Betancur, MD, Ph.D., Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM):

Աուտիզմի գենոմի նախագծի մասին
Աուտիզմի գենոմի նախագիծը բաղկացած է Հյուսիսային Ամերիկայից և Արևմտյան Եվրոպայից 120 գենետիկական հետազոտողներից և 50 ակադեմիական հաստատություններից: AGP-ն միավորում է Autism Genetics Cooperative-ը (AGC), Autism Genetics Resource Exchange-ը (AGRE), Autism Excellence Programs of Autism-ը (CPEA) և Autism Molecular Genetic Study Consortium-ը (IMGSAC): AGP-ի ֆինանսավորումը գալիս է միջազգային, պետական և մասնավոր գործընկերների եզակի համադրությունից, ներառյալ՝ Autism Speaks-ը, Բրիտանական բժշկական հետազոտությունների խորհուրդը (MRC), Իռլանդիայի առողջապահական հետազոտությունների խորհուրդը (HRB), Genome Canada-ն և գործընկերները, Կանադական առողջապահական հետազոտությունների ինստիտուտները (CIHR), Հարավարևմտյան աուտիզմի հետազոտությունների և ռեսուրսների կենտրոնը (SARRC) և Հիլիբրանդ հիմնադրամը:

Սթենֆորդի համալսարանի բժշկական դպրոցի մասին
Սթենֆորդի համալսարանի բժշկական դպրոցը առաջատար հետազոտական ինտենսիվ բժշկական դպրոց է, որը բարելավում է առողջությունը՝ առաջնորդության և հիվանդների խնամքի, կրթության և հետազոտությունների ոլորտում հայտնագործությունների ու նորարարությունների համագործակցային մոտեցման միջոցով: Բժշկական դպրոցի հետազոտական ձեռնարկության հիմնական նպատակն է հիմնարար հայտնագործությունները վերածել տեխնոլոգիաների, բուժումների և քաղաքականության, որոնք բարելավում են մարդու առողջությունը:

Պակարդի մանկական հիվանդանոցի մասին
Պակարդի մանկական հիվանդանոցը ոչ առևտրային, ոչ կրոնական հիվանդանոց է, որը նվիրված է բացառապես երեխաների և հղի կանանց առողջության պահպանմանը: Պակարդի առաքելությունն է ծառայել որպես միջազգայնորեն ճանաչված մանկական և մանկաբարձական հիվանդանոց, որը զարգացնում է ընտանիքակենտրոն խնամքը, խթանում կենսաբժշկական նորարարությունները, գիտական հայտնագործությունները վերածում հիվանդների խնամքի բարելավման, կրթում է մանկական առողջապահության մատակարարների և առաջնորդների հաջորդ սերնդին, ինչպես նաև պաշտպանում է երեխաների և հղի կանանց շահերը:

Հիլիբրանդ հիմնադրամի մասին
Հիլիբրանդ հիմնադրամը հիմնադրվել է Լոուրենս և Դեբորա Հիլիբրանդների կողմից: Հիլիբրանդները ակտիվորեն մասնակցել են աուտիզմի հետազոտությունների և բուժման ջանքերի աջակցմանը, այն բանից հետո, երբ նրանց որդու մոտ աուտիզմի ախտորոշում է հայտնաբերվել: Տիկին Հիլիբրանդը նախկինում ծառայել է Աուտիզմի հետազոտությունների ազգային դաշինքի (NAAR) խորհրդում: