私は自分の仕事に謙虚になることがよくあります。正確には仕事そのものではなく、医師、研究者、そして特に患者さんたちが、それぞれの目標や情熱、成功や不安について時間をかけて話してくれることです。スタンフォード大学医学部で起こっていることを、学内外、さらには世界中の人々に伝えようと奮闘する中で、彼らの洞察力は私の支えとなっています。
しかし、時折、私を（感情的に）ひざまずかせるような記事に出会うことがあります。 私の記事「バタフライ効果」 スタンフォード・メディシン誌最新号に掲載されたこの論文は、表皮水疱症と呼ばれる壊滅的な皮膚疾患が2人の若い男性とその家族にもたらした影響と、治療法の発見を目指す医師と科学者からなる献身的なチームの不断の努力について報じています。この研究結果を受けて、スタンフォード大学は最近、EBと呼ばれる重症患者の皮膚細胞における欠陥遺伝子の修復を目的とした、世界初の幹細胞を用いた臨床試験を開始しました。
ある家族が、息子のギャレット・スポールディングが生後わずか数時間でEB（皮膚外皮症）にかかっていることを知るまでの軌跡を辿ります。EBは、摩擦や圧力によって皮膚の表層が接着する能力を損なう病気です。患者は体の大部分に大きな水疱や傷口ができます。これは治癒不能で、致命的であり、言葉では言い表せないほどの痛みを伴います。現在スタンフォード大学皮膚科の学科長を務めるポール・カヴァリ医学博士は、1997年に生まれたばかりのギャレットがスタンフォード大学ルシール・パッカード小児病院に入院した当時、まだ若い医師でした。
「彼の全身、誰かが触れたところはどこも水ぶくれになって皮膚が剥がれ落ちていました」とカヴァリ氏は記事の中で回想している。「もちろん、両親は人生で最も幸せな時期の一つであるはずだったのに、ひどく落ち込んでいました。」
ギャレットは現在18歳だが、この病気は大きな負担となっている。
スタンフォード大学の新しい臨床試験の初期参加者の一人、ポール・マルティネスにも会います。彼は32歳で、EBコミュニティでは高齢です。多くのEB患者とは異なり、彼は高校を卒業し、ビジネスマーケティングの学位を取得しました。その不屈の精神は、私が人生の些細な試練について些細な不満を口にしてきたことを恥ずかしく思わせるほどです。しかも、ほとんどのEB患者にとって不可欠な鎮痛剤に頼ることなく、これを成し遂げたのです。記事の中で彼はこう説明しています。
痛みがないとはどういうことか、私たちには分からない。私たちにとってはそれが当たり前のことなのだ。[…] 私は耐性が非常に高く、鎮痛剤は一切服用していません。自分の心を大切にしています。ゾンビのように感じるよりも、痛みを感じて生きていると感じる方がましです。
スタンフォード大学の皮膚科医、ジャン・タン医学博士も、患者を助けたいだけの医師のフラストレーションについて次のように語っています。
皮膚科で診るあらゆる皮膚疾患の中で、EBは最も深刻な衰弱と苦痛を伴います。もしこの分野で一つだけ治せるとしたら、間違いなくEBでしょう。これと違う答えをする皮膚科医はいないと思います。健康な人にとって、皮膚がどれほど大切で、EB患者の命がどれほど限られているかを理解するのは容易ではありません。
物語を書くのは大変でしたが、それと付随する ビデオ （私の才能あふれる同僚、マーク・ハンロンがプロデュース）は、この病気への意識を高めるのに役立つでしょう。 ロングリード 先週の水曜日にこのキャンペーンを配信しました。これにより、読者の皆さんの関心も高まるはずです。ポールさんとギャレットさんの話を読んで涙が溢れたという声を、何人かの方からいただきました。この患者さんたちの話をお伝えできることを光栄に思い、大変光栄に思います。
この記事は最初に 範囲.
