すべては2011年4月5日、セカンドオピニオンを求めてサクラメントの小児心臓専門医を訪ねた時に始まりました。一卵性双生児の娘、アレクシアとセレステを妊娠23週目、ローズビルの医師から、二人の赤ちゃんに先天性心疾患の兆候があると告げられていました。そして、新しい心臓専門医は、私たちの懸念を裏付けました。
診断結果に悲しみに暮れる中、希望があることも知りました。心臓専門医が、スタンフォード大学ルシール・パッカード小児病院の専門ケアチームの助けを求めるよう勧めてくれたのです。私たちは迷うことなく、予約を取りました。
小児心臓胸部外科医のモハン・レディ医師に診察を受け、改めて診断の正当性を確認されました。レディ医師は、私たちのような赤ちゃんに必要な様々な手術の種類を説明し、生後どれくらいで開胸手術が必要になるか分からなかったため、パッカード小児病院で出産するのが私たちにとって最善であると告げました。
欠けているピースを見つける
数日後、私は私たちの人生を永遠に変えることになる病院の扉をくぐりました。それは一連の診察の最初のものでした。産科医、新生児科医、遺伝学者、そして腎臓専門医に会いました。腎臓専門医は一連の血液検査と尿検査、胎児の成長を測る超音波検査、そしてついに、心疾患の有無を確認するための、待ちに待ったスキャン検査を受けました。
ついに「FISH（蛍光in situハイブリダイゼーション）検査を受けたことがありますか？」と尋ねられたとき、私は肉体的にも精神的にも疲れ果てていました。
少女たちの心臓、腎臓、そして臍帯に見られる異常の一部は、22q11.2欠失症候群に一致すると説明を受けました。これは、体のほぼあらゆる部位に影響を及ぼす可能性のある染色体異常です。FISH検査が陽性の場合、22番染色体の片方の特定の領域が光らないため、その部分が「欠失」していることを示します。少女たちは2人ともこの遺伝性疾患の検査で陽性反応を示しました。
妊娠が進むにつれ、私たちは一時的にベイエリアに引っ越しました。毎回の通院前には不安もありましたが、娘たちのケアにとって最適な場所にいると常に確信していました。その間ずっと、看護師をはじめとするケアチームの皆さんは、患者さんのケアに献身的に取り組んでくれました。
配達日
2011 年 7 月 6 日、ついに私たちの赤ちゃんの出産の日がやってきました。待ちに待った小さなお姫様たちが誕生したとき、新生児集中治療室 (NICU) のチームは、彼女たちに必要なあらゆる準備を整えていました。
赤ちゃんたちがNICUの専門家の診察を受けている間、別のチームが私に集中していました。
私は急速に出血しており、すでに2回目の輸血を受けていました。
後になって、1リットル以上の出血があったことを知りました。当時は自分の状況の深刻さに気づいていませんでしたが、スタッフの方々のおかげで助かりました。彼らは常にプロフェッショナルで、冷静で、思いやりのある対応をしてくれたので、私は不安を感じずに済みました。
気がつくと、私は回復室にいて、娘たちが最高の医師の手に委ねられていると知って安心していました。
遺伝学者たちは私たちと話をすることに熱心でした。彼らは、私たちが22q欠失症候群について、そしてそれがアレクシアとセレステにとって何を意味するのかを十分に理解していることを確認したかったのです。
皆様のご支援で困難を乗り越える
パッカード小児病院のチームのおかげで、娘たちの健康問題にどう対処できたか分かりません。スタンフォード大学の専門家たちの知識の豊富さは、本当に驚くべきものです。
スタンフォード大学ルシール・パッカード小児病院の扉をくぐるすべての親御さんへ。世界クラスの病院に足を踏み入れ、お子様がきちんとケアされることを知っておいてください。お子様の状態について理解を深め、一人ではないことを実感していただけるようサポートいたします。将来について理解するために必要なあらゆるリソースをご提供いたします。ご家族全員をケアいたします。そして、 あなた!
パッカード小児病院をご支援くださる寄付者の皆様へ：皆様のご寄付は、重要な研究の継続を支えます。皆様のご寄付は、私のような家族が子どもたちのために重要な医療サービスを受けられるよう支えています。皆様のご寄付は、家族に希望を与え、多くの患者さんに人生のセカンドチャンスを与えてくれます。
パッカード小児病院は私たちの人生を変えました。セレステとアレクシアは驚くほど元気で、今年の夏に5歳になります。二人ともパッカード小児病院の素晴らしい外科医による開胸手術を受け、今では22q欠失症候群の子どもたちにとって、非常に困難な状況を乗り越えています。
