近い将来、医師は簡単な血液検査で早産を予測できるようになるだろう。
物理学者のスティーブン・クエイク博士は、妻が第一子を妊娠していた時、研究の方向性を変えることになる不安な経験をしました。妻は羊水穿刺を受けていました。羊水穿刺とは、ダウン症候群などの遺伝子異常の可能性を調べるために、医師が腹部に針を刺して羊水を採取する検査です。この検査は、母子両方の命を危険にさらす可能性があります。
「それは、多くの人々がそうであるように、私たちを少し震え上がらせるような経験でした」と、 リー・オッターソン バイオエンジニアリングおよび応用物理学教授「それで、私は出生前の健康には解決すべき重要な問題があることに気づき始めました。」
2005年にスタンフォード大学に着任した当時、この問題は彼の頭の中にありました。胎児のDNAが母親の血流中に自由に浮遊しているという古い観察結果に、彼は興味をそそられました。この現象を臨床試験で実用化できるのではないかと考えたのです。偶然にも、当時スタンフォード大学で母体胎児医学のフェローを務めていたヤイル・ブルーメンフェルド医師も同じ疑問に関心を持っていました。
ブルーメンフェルド氏は、パッカード小児病院で研究のために血液を提供することに同意した妊婦グループの募集を支援しました。クエイク氏の研究室で開発された高度な遺伝子配列解析法を用いて、研究者たちは妊娠14週の女性の中からダウン症候群の症例を9例正確に検出しました。
この結果は2008年に発表され、新たな非侵襲性血液検査の扉を開きました。現在では世界中で何百万人もの妊婦がこの検査を利用しています。「この検査は事実上、羊水穿刺に取って代わった」と、医学博士のデイビッド・スティーブンソン氏は言います。 ハロルド・K・フェイバー小児科教授母子保健の上級副学部長、名誉産婦人科教授。
「この取り組みは、この国、そして世界中で産科医の診療方法を完全に変革しました」とスティーブンソン氏は語る。「そして、すべてはここスタンフォードから始まったのです。」
未熟児を予測する新しい方法
クエイク氏はスティーブンソン氏と共同研究を始め、妊娠中のもう一つの難治性疾患である早産について研究を始めました。早産は世界中で5歳未満の乳幼児の死亡原因の第1位です。クエイク氏自身の娘も1ヶ月早産で生まれ、体重が5パーセンタイルという脆弱な状態でした。今では17歳になり、すくすくと成長していますが、クエイク氏は、どの母親が早産になるかを予測し、乳児の不必要な死亡や合併症を防ぐ方法があるはずだと考えていました。
幸運なことに、スタンフォード大学の同僚であるマッズ・メルビー客員教授（医学博士）が、毎週血液採取を希望する31人のデンマーク人妊婦のグループを結成しました。研究者たちはこれらのサンプルを用いて、彼女たちの血液中のRNAをモニタリングし、妊娠期間中に母親、胎児、そして胎盤から生成される分子メッセージを盗聴することができました。
「人間開発プログラムの全過程を目の当たりにすることができました」とクエイクは言う。「本当に素晴らしかったです。」
このデータから、彼らは胎盤で産生され、妊娠後期の胎児の年齢を予測できる9つの遺伝子を特定しました。これらの推定値は超音波に基づく推定値と同等でしたが、クエイク氏によると、この新技術にはいくつかの利点があるとのことです。
「超音波検査は妊娠初期にしか効果がありません」と彼は言います。「もしその時期を逃してしまったら、他に選択肢はあまりありません。今、私たちは新たな選択肢を提供できるようになり、しかも高価な機器を必要としないため、発展途上国ではより安価で使いやすい方法で提供できると考えています。」
彼と共同研究者たちは、ペンシルベニア大学とアラバマ大学の2つの妊婦グループとも共同研究を行い、過去の妊娠歴から早産のリスクが高い女性を抽出した。研究者らはこれらの女性たちの血液を2回採取し、母親と胎盤から、どの妊娠が早期に終了する可能性が高いかを予測できる7つの遺伝子を特定した。
2018年に発表されたこの研究結果は、初の早産検査につながる可能性がある。クエイク氏によると、この検査によって女性は、例えばハイリスク産科医のケアを受けたり、出産時に病院の近くにいたりするなど、出産に備える機会を得ることができるだろうという。
メルビー氏とスタンフォード大学遺伝学部長のマイケル・スナイダー博士はその後、スタートアップ企業を設立し、未熟児検査の大規模な試験を計画している。この検査は2～3年後には市場に出る予定だ。スナイダー氏は、7年間に及ぶこのプロジェクトの成功の鍵は協力関係にあったと述べている。
「誰も一人ではできなかったが、協力し合うことで大きな成果を上げることができた」とクエイク氏は語る。
Childx カンファレンスでの Stephen Quake 氏の基調講演をご覧ください。 supportLPCH.org/Quake.
この研究の資金の多くは、スタンフォード大学のマーチ・オブ・ダイムズ未熟児研究センター、ビル・アンド・メリンダ・ゲイツ財団、そしてクエイク氏が共同代表を務めるチャン・ザッカーバーグ・バイオハブなどの慈善団体から提供された。
この記事は2019年春号に掲載されたものです。 パッカード子供ニュース.
