22q11.2欠失症候群には治療法がありません。スタンフォード大学の研究者であるセルジュ・パスカ医師は、この状況を変えたいと考えています。
多くの場合、細胞の行動を理解することが患者を助ける鍵となります。例えば、癌腫瘍の細胞を顕微鏡で観察することで、標的治療につながる可能性があります。しかし、自閉症や統合失調症といった神経精神疾患は、1世紀以上も前から変わらず、主に患者の行動に基づいて診断されています。
ルーマニアで医師としての研修を受け、2009年に博士研究員としてスタンフォード大学に着任したパスカ氏は、多くの脳疾患の根本的なメカニズムが未だに謎に包まれていることに不満を感じていた。
そこでパスカ氏は、研究に専念するために患者の診察を一時中断した。「15年間の基礎研究で、より大きな影響を与えられるようになったら、研究を続けるという期限を自分に課しました」と彼は言う。「もしそうでなければ、戻ってフルタイムで医療に従事するつもりです。」
方向転換は功を奏し、パスカ氏は医学に革命を起こす最先端の人間の脳モデルを開発した。
彼の研究室では、神経精神疾患患者の皮膚細胞を採取し、幹細胞のような細胞へと再プログラム化しています。次に、これらの細胞を3D培養物（オルガノイド）に集積させ、特定の脳部位に似せるように分化を誘導します。
これらの生きたモデルは皿の中で何年も育てることができ、脳の発達に関する洞察を提供します。
「私たちは、異なる脳領域間のクロストークを見ることができるアセンブロイドと呼ばれるより洗練されたモデルも開発しました」とパスカ氏は言う。 スタンフォード脳器官形成プログラムディレクター、ボニー・ウイテンスーと家族 ウー・ツァイ神経科学研究所のパスカ教授は、彼のモデルによって、稀な自閉症の一種であるティモシー症候群に関する理解が大きく前進したと述べています。「近いうちに治療法の開発に着手できると期待しています」とパスカ教授は述べています。
彼の研究室は現在、22q11.2DSの起源を解明したいと考えています。「この疾患の理解は、まだ始まったばかりです」と彼は言い、60以上の遺伝子が関与していることを指摘します。
スタンフォード大学の脳器官形成プログラムには、パスカ氏の研究について詳しく知るために、世界中から研究者が連絡をとっています。同研究室では、1週間のワークショップに留学生も受け入れています。「まるでマーサ・スチュワートのようなショーで、学生たちは物事がどのように行われているのかを実際に見ることができます」とパスカ氏は言います。「ただし、学生たちはアンバサダーとして活動し、所属機関で他の研究者を指導することを誓約しなければなりません。」
15年の期限が迫る中、パスカ氏は楽観的な見通しを示している。「私たちの研究は、すでに多くの人々が人間の脳の隠れた生物学的機能について発見するのに役立っています」と彼は言う。「これが新たな治療法の開発につながることを願っています。」
22q11.2DSについて詳しくは、以下をご覧ください。 22q11.2欠失症候群の謎を解明する.
