アンナ・L・グロイン博士：糖尿病の遺伝子コードを解き明かし、治療法に革命を起こす 

糖尿病は管理しやすい病気だと考えがちですが、実際に糖尿病を抱えて生活する家族にとって、日々の生活は容赦なく、苦痛に満ち、厳しいものです。診断を誤ると、短期的には発作や昏睡状態に陥り、長期的には失明、切断、心臓病といった深刻な結果を招く可能性があります。糖尿病は、子どもの平均寿命を最大18年も縮めることがあります。. 

「がん」が数十種類の異なる疾患を包含するように、「糖尿病」も生物学的に異なる様々な疾患を包含しています。よく知られている1型糖尿病と2型糖尿病の他に、単一の遺伝子の変化によって引き起こされる単一遺伝子性糖尿病というカテゴリーがあり、世界中で推定9万人の子どもが罹患しています。現在、これらの症例のうち最大85%が見逃されたり誤診されたりしており、治療や予後に影響を与え、家族が自身の遺伝的リスクに関する重要な情報を得られないままになっています。. 

ゲノムの変化を特定することは、課題のほんの一部に過ぎません。その変化が何を意味するのかを理解することこそが、より困難な課題なのです。アンナ・グロイン博士は、まさにその解明に生涯を捧げ、すべての子どもたちが正確な診断と最適な治療を受けられるように尽力してきました。スタンフォード大学において、彼女はこの研究をかつてないスピードと規模で進めるためのツール、チーム、そしてエコシステムを見つけました。彼女の努力は既に、子どもたち、そして場合によっては家族全体の、より長く健康な生活をもたらしています。. 

画期的な進歩：インスリンポンプから錠剤へ 

グロイン博士はキャリアの初期に、新生児糖尿病の最も一般的な遺伝的原因を発見し、インスリンポンプではなく経口薬で治療できることを示した。彼女の発見は医療を大きく変革し、現在では糖尿病の症状を示すすべての赤ちゃんがこの遺伝子変異の検査を受けている。. 

ジャックもそうした子供たちのうちの一人です。彼は糖尿病の典型的な症状を示し、正常な発達段階に達しず、てんかんにも苦しんでいました。グロイン博士の研究でより効果的であることが示された経口治療に切り替えたところ、驚くべき結果が得られました。てんかんは消え、初めて言葉を発したのです。. 

未来への道：精密な未来への3つのアプローチ 

グロイン博士は、糖尿病を患うすべての子どもたちが、できるだけ早期に適切な診断と治療を受けられる未来を思い描いています。このビジョンを実現するためには、慈善活動が不可欠です。. 

世界初の包括的なバリアントカタログの構築 
グロイン博士の研究室 単一遺伝子性糖尿病遺伝子のあらゆる変異を網羅した世界初のカタログを作成中です。これにより、糖尿病の症状がある子どもは誰でも、正確かつ確実に解釈できる遺伝子検査結果を得ることができます。このカタログは、生物学的実験をナノスケールまで縮小し、数千、あるいは数百万もの反応を同時に実行できる、スタンフォード大学独自の技術によって実現しました。グロイン博士は、この技術を医学に導入した世界初の人物であり、小児医療の他の分野にも大きな変革をもたらす可能性を秘めていると考えています。糖尿病の複雑さと甚大な被害を考えると、この疾患は研究を始めるのに最適な対象です。慈善活動によって、スタンフォード大学医学部小児医療センターを、単一遺伝子性糖尿病変異のカタログ作成における世界的な中心地として確立することができます。. 

糖尿病の種類を区別する遺伝子検査 
グロイン博士の研究室は、単一遺伝子性糖尿病、1型糖尿病、2型糖尿病を診断時に区別できる最先端の検査法を開発しています。これらの疾患は、根本的な生物学的メカニズムは大きく異なるにもかかわらず、小児では症状が非常に似ている場合があります。スタンフォード大学は、新たに糖尿病と診断されたすべての小児に対し、これらの遺伝子検査を日常的に実施する最初の医療機関です。また、すべての患者がデータリポジトリに貢献し、現在存在する最も貴重な糖尿病データセットの一つを構築するのに役立っています。慈善団体からの支援は、これらのツールの開発を加速させ、世界中の小児や研究チームに確実に届けることを可能にします。. 

ベータ細胞の理解 
あらゆる形態の糖尿病に共通する要因は、インスリンを産生し血糖値を調節するβ細胞の機能不全です。グロイン博士の研究チームは、ヒト膵島、ヒトβ細胞モデル、そして幹細胞という、他のどの研究室もこれほど大規模に組み合わせた手法を用いて、ゲノムの変化がインスリン分泌とβ細胞の健康状態にどのように影響し、糖尿病リスクを変化させるのかを解明しています。この研究は、あらゆる形態の糖尿病を患う小児および成人に対する治療的介入の機会を見出すための重要な一歩となります。.