イザ・エレインちゃんが生後6ヶ月の頃から、クリスとレイチェル・ラザラ夫妻は娘の異常に気づきました。彼女の身体の発達は、2人の姉よりも少し遅れていました。故郷のフロリダ州ジャクソンビルの医師たちは理学療法を勧め、経過を観察しました。
1歳の誕生日からわずか数週間後、MRI検査で異常が見つかり、イサ・エレインちゃんがベータプロペラタンパク質関連神経変性症（BPAN）というまれな進行性神経変性疾患を患っていることが判明しました。
変化を起こそうと決意したクリスは、 イサ・エレイン財団 2024年までにBPANやその他の神経変性疾患の研究を推進するために設立されます。財団は最近、$50万ポンドの寛大な寄付を行い、イサ・エレイン財団研究基金を設立しました。 スタンフォード大学医学部.
「我が子が不治の病にかかっていると知るのは、どんな準備もできません」とクリスは言います。「娘が不治の病と診断された後、私たちはすぐに答えを探し始めました。そして、その過程でスタンフォード大学で行われている有望な研究について知ったのです。」
イサ・エレイン財団研究基金は、 主導する作業 ジュリエット・ノウルズ医学博士神経学および神経科学、小児科の助教授、 BPANの子供たちの治療法の開発を加速させる現在、BPANには治療法や治療法が存在せず、運動機能障害、認知機能低下、発作、寿命の短縮につながる可能性があります。スタンフォード大学は、神経発達、神経変性、てんかんといった主要分野における深い専門知識を有しており、BPAN研究のリーダーです。
ノールズ博士は、てんかんを患う子供たちに臨床ケアを提供する医師兼科学者であり、ヒト由来の細胞と動物モデルにおける BPAN を研究するために世界クラスのチームを結成しました。 イサ・エレイン財団研究基金は、彼らの研究の発展を支援します。 臨床試験に迅速に移行できる可能性のある治療法を特定するための、初めての計画です。このスクリーニングには、BPAN治療に再利用できる可能性のあるFDA承認薬が含まれます。
この寄付により、クリスとイサ・エレイン財団は、BPANの子供たちの他の家族に加わり、ノウルズ博士の研究を支援するために小さいながらも力強いコミュニティとして団結しました（ 彼らの物語).
彼女の研究は、BPANに加えて、他の希少小児疾患や、パーキンソン病やアルツハイマー病といったより一般的な神経疾患にも役立つ可能性があります。BPAN研究から得られる知見は、最終的には生涯にわたる脳の健康を改善するアプローチにつながる可能性があります。
2 歳の Isa Elaine さんは、おそらく BPAN と診断された史上最年少の人物であり、すでに数え切れないほど多くの人生を変える可能性のある研究の原動力となっています。
