小児自閉症の診断は、多くの親にとって衝撃的なニュースです。しかし、スタンフォード大学ルシール・パッカード小児病院の医師が6歳のルーカス君に自閉症の診断を下した時、母親のヴァロリーさんは安堵しました。
ヴァロリーさんは何年もの間、ルーカス君のコミュニケーション能力の低さや頻繁な癇癪、異常な執着心や匂いに対する過敏症など、彼の行動について深く心配していた。
「ルーカスは特定のことを特定の方法でやる必要がありました」とヴァロリーは回想する。「彼はトーストを長方形に切るのが好きでした。しかし、時々それは変わるので、私はよく『間違えて』しまうことがありました。」
ルーカスは人と目を合わせることがほとんどなく、深刻な言語障害があり、鉛筆を持つことさえ困難でした。4歳の時、一連の心理検査を受け、自閉症スペクトラム障害の疑いがあると診断されました。しかし、2年間明確な結果が得られなかったため、ルーカスの小児科医は、評価のためにスタンフォード大学ルシール・パッカード小児病院にルーカスを紹介しました。
スタンフォード大学の小児科医ブライアン・タン医学博士と臨床心理学者バーバラ・ベントレー博士（心理学博士、教育学修士）がルーカス君を診断するのにそれほど時間はかかりませんでした。
「先生たちはすぐに彼が自閉症スペクトラム症だと見抜いていました」とヴァロリーは言います。「私とルーカスの父親にとって、診断は大きな安堵でした。ようやく、息子に必要な支援を与えるための方向性が見えてきたのです。」
ヴァロリーさんや新たに診断された子どもたちの親たちにとって、治療のロードマップは決して単純なものではない。
「高コレステロールで医師の診察を受けると、薬を1つ処方され、食事療法を勧められるだけです」と、自閉症・発達障害クリニックのディレクター、アントニオ・ハーダン医師は言います。「しかし、お子さんが自閉症と診断された場合、作業療法、言語療法、児童精神科、発達小児科、神経科、遺伝医学など、10もの異なる科との連携が必要になることもあります。」
ここ数年、スタンフォード自閉症センターは、自閉症の患者とその家族のための臨床活動、研究調査、そして支援サービスを調整・促進するためのキャンパス全体の取り組みへと発展してきました。「私たちの目標は、これらのサービスすべてを患者が利用しやすく、家族にも連携した形で提供できるようにすることです」とハーダン氏は付け加えます。
成長するコミュニティを支援する
サービスの調整が改善されたにもかかわらず、自閉症と診断される子供の数が急増したため、家族が必要な支援を適時に受けることがますます困難になっている。
「新規患者の急増が、私たちの臨床サービスを圧倒しています」と、スタンフォード大学の精神医学・行動科学教授でもあるハーダン氏は語る。彼は、アメリカの子どもの約68人に1人（うち男児は42人に1人）が自閉症スペクトラム症と診断されているという最近の統計を指摘する。
「カリフォルニア全土から多くのご家族が来られますが、全員をサポートできるほどのスタッフやリソースはここにはありません」と、自閉症・発達障害クリニックの共同ディレクターで心理学者のジェニファー・フィリップス博士は付け加えます。「お子さんに会えるまで1年かかるとご両親にお伝えしなければならないこともあります。」
自閉症と診断された子どもたちでさえ、その後のサービスや治療を待つ時間が長くなっています。この課題に対処するため、当院と小児保健評議会は、寛大な寄付者のご支援を得て、自閉症早期支援プログラム（ESPA）を最近設立しました。このプログラムは、診断後に保護者の方々に無償で支援サービスを提供するものです。
「ESPAのアイデアは、新たに診断された子どもたちが治療を受けるまでに数週間かかることに気づいたときに生まれました」とハーダン氏は説明します。「その間、親御さんは様々な感情に向き合わなければなりません。適切な医療提供者と繋がるまでの間、彼らのために何かできることがあるべきだと考えました。」
ヴァロリーも同意見です。「最初は本当に圧倒されてしまいました」と彼女は言います。「ありがたいことに、タン先生がすぐにESPAを紹介してくれました。ESPAからのサポートは本当に素晴らしかったです。」
2013年7月のプログラム開始以来、約175世帯がESPAのサービスを利用しています。ESPAでは通常、臨床ケアコーディネーターのクリスティーナ・アーデルが最初の連絡役となり、各世帯にリソースに関する情報を提供します。また、ヴァロリーの主な連絡担当者となった、ペアレントコーチ兼トレーナーのジーナ・バルディ氏にも紹介します。
「ジーナのおかげで、本当に何でも楽になりました」とヴァロリーは言います。「例えば、夕方の予約の調整など、本当に感謝しています。学区や保険会社とのやり取りも手伝ってくれましたし、地元の保護者とオンラインでチャットできる場所など、役立つアドバイスもたくさんくれました。今日もジーナから、スマホ用の便利なアプリが載ったメールが届きました。」
ヴァロリーさんは、自閉症の生涯にわたる課題に親が対処できるよう設計された、ESPAが運営するいくつかのクラスにも参加しました。「サービスが無料で受けられなかったら、ESPAに参加することは絶対にできなかったでしょう」と彼女は付け加えます。
当院で診断されてから1年も経たないうちに、ルーカスは回復の兆しを見せています。癇癪も以前よりは抑えられるようになり、鉛筆を握って絵を描くことも覚えました。他の子どもたちと会話を交わすことさえできるようになりました。「親として、ESPAとパッカード・チルドレンズの対応にどれほど感謝しているか、言葉では言い表せません」とヴァロリーは言います。「少しでも改善が見られれば嬉しいですし、早期介入のおかげで、彼の予後は改善する可能性が高いでしょう。」
自閉症の幼い患者を対象とした数多くの研究によって、幼児期の介入の価値はすでに確認されています。スタンフォード大学で広く用いられている方法の一つに、ピボタル・レスポンス・トレーニングがあります。これは、家庭で子どもの言語能力と社会性を育むための創造的な方法を親に教える手法です。
「ピボタル・レスポンス・トレーニングでは、親は自然に行動の期待値を設定する方法を学びます」とフィリップス氏は言います。「子どもに食器棚からおやつを取らせるのではなく、欲しいものを自分で要求し、要求するときはアイコンタクトを取るように教えます。子どもが欲しがるものに対して自然に抱く動機を利用することで、子どもはより多くの社会性を身につけ、より多くの言語を使うようになるでしょう。」
フィリップス氏とハーダン氏は、同僚のグレース・ジャンゴー博士と共同で、5歳以下の自閉症児を持つ親が、訓練を受けた臨床医による在宅療法と併用して、自宅でピボタル・レスポンス・テクニックを6ヶ月間使用した場合にどのような効果が得られるかを評価する臨床試験を現在実施しています。「これまでの研究に基づき、標準的な3ヶ月間の治療計画と比較して、6ヶ月間の『高用量』治療で有望な結果が得られると期待しています」とハーダン氏は述べています。
彼と、精神医学研究助教授のカレン・パーカー博士を含むスタンフォード大学の同僚たちは、6歳から12歳の自閉症児がオキシトシンまたはバソプレシン（社会的認識と絆形成に重要な役割を果たす2つのホルモン）の治療に反応するかどうかを調べるため、プラセボ対照臨床試験も行っている。
これらの臨床試験やその他の臨床試験の参加者の大部分は、スタンフォード自閉症センターを訪れる多くの小児、青年、若年成人から選ばれています。同センターには年間3,500人以上の患者が来院しています。ルーカスさんも、この研究への参加に両親が同意した多くの患者のうちの一人です。
成人への準備
TJとシェリル・シモーネ夫妻にとって、革新的な研究こそが、息子アレックスの治療成功への最も有望な道筋となると考えています。3歳で自閉症と診断されたアレックスは、現在15歳、身長6フィート2インチ（約183cm）、体重190ポンド（約83kg）です。
「ゲームをよくやって、漫画も描いています」と彼は静かに言う。「大きくなったら、ゲームセンターを作るか、父の会社で働きたいんです」。一見穏やかな性格に見えるアレックスだが、突発的に暴力を振るう癖がある。「彼は体が大きすぎて、癇癪を起こすと本当に怖いんです」とシェリルは言う。
アレックスは思春期に近づくにつれ、ますます攻撃的になっていきました。「彼はとても感情的でした。些細なことでもすぐに激怒しました」とシェリルは言います。「歯磨き粉のキャップがきちんと閉まっていないとか、表情がおかしくなると、一日中続くひどい癇癪を起こすこともありました」とTJは回想します。「泣き叫んだり、髪の毛を引っ張ったりして、生活の質が本当に低かったです」とシェリルは付け加えます。「薬が必要になったので、4年ほど前にスタンフォード大学に入院しました。ハーダン先生に出会えて本当に良かったです。アレックスへの接し方が気に入っています。とても親切で穏やかです。」
ハーダン医師は長年にわたり、アレックスの激しい気分変動を安定させ、現在実施中の行動療法を補完するために、様々な薬を処方してきました。「彼は良くなりました」とTJは言います。「まだ大変ですが、以前ほどひどい状態ではありません。」
TJが最も心配しているのは、アレックスが大人になり、両親が彼を養育できなくなったらどうなるかということだ。「アレックスの予後はどうなるんだろう？」とTJは尋ねた。「まだ分かりませんが、彼はこれからずっと、たくさんのケアが必要になるでしょう。」
精神医学および行動科学の名誉教授であるカール・ファインスタイン医学博士は、アレックスのような患者が成人向けケアに移行するのを支援できる大規模なスタッフを抱えることは、スタンフォード自閉症センターが直面している多くの課題の 1 つであると述べています。
「今、私たちはいわばバーチャルな自閉症センターのような存在です」とファインスタイン氏は語る。「親御さんがワンストップショッピングで、連携の取れたケアを受けられるように、臨床医が一堂に会する統合された場所が必要です。患者数を3倍に増やすことは可能ですが、臨床医を増員するスペースがないため、行き詰まっています。シリコンバレーは多くの分野で先導的な役割を果たしていますが、自閉症がいかに大きな問題であるかをまだ十分に認識できていません。」
しかし、一部の起業家は注目しています。2008年、TJ・シモーネ氏はシリコンバレーにSliceという企業を設立しました。同社は、怪我を減らすために設計されたセラミック刃の切削工具を幅広く製造しています。Sliceは現在、売上の1%をスタンフォード大学を含む自閉症研究プログラムに寄付しており、他の企業や個人にも寄付を呼びかけています。
「ハーダン博士にお会いした後、彼の部門に直接寄付するのが良い考えだと思いました」とTJは説明します。「彼は長年この仕事に携わっています。彼と話をするだけで、彼の情熱と深い思いやりが伝わってきます。」
ハーダン氏にとって、子どもに対する親の献身こそが、彼の情熱の源です。「子どもが野球や映画に行けるように、親たちは状況を改善しようと全力を尽くします」と彼は言います。「彼らが日々何をしているかを見ると、本当に謙虚な気持ちになります。物事の見方が変わります。」4月、スライスはスタンフォード大学で開催される第7回自閉スペクトラム症シンポジウムの共同スポンサーとなりました。このシンポジウムは、脳画像診断、オキシトシン治療、および関連分野に関する最新の研究に焦点を当てた1日がかりの会議です。約300人の親、教育者、医療従事者が、ファインスタイン氏、ハーダン氏、フィリップス氏、そしてスタンフォード大学内外の自閉症専門家による講演に耳を傾けました。
「研究者たちが自閉症スペクトラム障害の原因をついに解明する日が来るかもしれません」とシェリル・シモーネは言います。「自閉症の子供を持つ友人が何人かいますが、皆、なぜこんなことになったのかと首をかしげています。まだ原因は分かりませんが、いつか答えが見つかるかもしれません。」
ハーダン氏はさらにこう付け加えた。「スタンフォードに、私たちが誇りに思える素晴らしい自閉症・発達障害センターを開設したいと思っています。ある程度の進歩は遂げていますが、実現にはさらなる支援と協力が必要です。」
