ご家族が22q11.2欠失症候群（22q11.2DS）に罹患していない限り、この名前を聞いたことがないかもしれません。この遺伝性疾患は、2,000人から4,000人に1人の赤ちゃんが生まれてくると推定されています。稀な疾患のように聞こえるかもしれませんが、体の多くの部位に影響を及ぼし、口蓋裂、心臓欠陥、免疫機能の低下、耳の感染症や難聴、発作、自閉症、行動や感情の問題など、お子様の健康と生活の質に劇的な影響を与える様々な症状を引き起こす可能性があります。
22q11.2DSの子供は、22番染色体の中央にあるq11.2と呼ばれる部位のごく小さな部分が欠損しています。この複雑な疾患は、軽度の症状から深刻な健康問題まで、子供一人ひとりに異なる影響を与えます。思春期や成人期には、脳の健康状態が大きな問題となり、社会不安、教室での学習の困難、そして時にはより深刻な精神疾患を呈することもあります。
現時点では治療法はありませんが、22q11.2DS を持つほとんどの子供は、心臓専門医、形成外科医、免疫学者、神経科医、言語療法士、理学療法士、行動療法士などの専門家が協力して包括的なケアを提供し、早期に効果的な介入を受ければ、長く健康で活動的な生活を送ることができます。
そして現在、慈善団体の支援のおかげで、スタンフォード大学医学部とルシール・パッカード小児病院スタンフォード校の医師と科学者は、この病気の根本的メカニズムを理解し、さまざまな症状の治療法を改善する画期的な発見をしています。
研究者らが脳細胞の発達過程における手がかりを解明
パッカード小児病院の長年の支援者であるキャンディス・ウイテンスー・ハミルトン氏は、特に22q11.2DSをはじめとする神経精神医学的課題への支援の必要性を理解しています。彼女が設立したプログラム、スタンフォード母子保健研究所（MCHRI）内に設置されたウイテンスー・ハミルトン22q11神経精神医学研究プログラムは、現在、22q11.2DSの子どもたちのための刺激的な新たな研究の道を模索しています。
このプログラムは、不安、自閉症、注意欠陥障害、行動障害、学習障害などの神経精神疾患を発症するリスクが高い、22q11.2DS を持つ子供の神経認知的成果を改善するための研究に資金を提供します。22q11.2DS は、統合失調症やその他の精神疾患に対する最も強い単一遺伝的リスクであるため、この研究はさらに緊急性を増しています。
有望な研究分野の一つとして、スタンフォード大学医学部小児科新生児・発達医学助教授のアンカ・パスカ医学博士が主導する研究があります。パスカ博士と研究チームは、22q11.2欠失を持つ発達中の脳細胞のプロファイリングを行っています。「私たちは、脳の発達初期に存在するミトコンドリアの機能と数に焦点を当てています」とパスカ博士は述べています。「ミトコンドリアの機能が影響を受けるかどうか、どのように影響を受けるのか、そして脳の発達のどの段階で影響を受けるのかを解明したいと考えています。」
これまでの研究では、妊娠初期の早い段階からニューロンとミトコンドリアの機能が影響を受けることを示す証拠が明らかになっています。「私たちの目標は、妊娠初期に22q11.2欠失を特定し、介入するためのマーカーを見つけることです」とパスカ氏は言います。介入は、脳の発達異常を防ぎ、将来の精神疾患のリスクを軽減するために、母親に薬剤やサプリメントを投与するといったシンプルなものになるかもしれません。
免疫力が低下した子どもたちへの希望
ハミルトンさんとその家族はまた、2016年にスタンフォード大学の根治的・治癒医学センター内に設立された22q11.2欠失症候群コンソーシアムを通じて、この病気を患う子供たちの免疫機能に関する先駆的な研究を支援している。
ここで行われている研究は、命を救う可能性を秘めています。「胸腺が適切に発達しなかったために免疫系に障害を抱える患者は多くいます」と、医学部小児幹細胞移植・再生医療科助教授であり、コンソーシアムのプロジェクトリーダーを務めるカティア・ヴァイナハト医学博士は述べています。
「22q11.2DSにおける免疫異常の身体的特徴は多岐にわたり、軽度のアレルギーから自己免疫、免疫系の機能不全まで多岐にわたります」とヴァイナハト氏は言います。「そして、最も重症の22q11.2DSを持つ子どもの1～2%は、免疫において重要な役割を果たす小さな腺である胸腺を持たずに生まれてきます。このような子どもたちは免疫系が全くないため、感染症と戦うことが全くできなくなります。」
ワイナハト研究室は、これらの子供たちに機能する胸腺と健康な免疫系を与えるという大胆な目標を追求しています。彼女のチームは、22q11.2DS患者の人工多能性幹細胞を用いて、胸腺上皮細胞の再生に取り組んでいます。チームは、この人工的に作られた完全に機能する再生胸腺組織を患者に移植し、感染症と闘うために必要なT細胞を産生できる胸腺を再構築するという、新たな治療法の可能性に向けて有望な進歩を遂げています。
本当に贈り続ける贈り物
「22q11.2症候群（22q11.2DS）の診断を聞くことは、家族や患者にとって人生を変える出来事です」とパスカ氏は言います。「臨床試験に情報を提供し、この研究分野のさらなる発展を加速させる画期的な成果に貢献できればと思っています。」
研究における画期的な進歩、そしてそれがこれほどのスピードで実現しているのは、慈善活動なしにはあり得ません。「寄付者の支援こそが、この研究が何年もかかるのか、それとも迅速に進んでできるだけ早く答えを見つけるのかの違いなのです」とパスカ氏は言います。
寄付金のご支援により、スタンフォード大学は米国のみならず、国際的にも22q11.2DS研究の最前線に躍り出ました。「この資金提供のおかげで、複数の研究室が協力し、ツールや研究結果を共有し、パズルのピースをつなぎ合わせ始めています」とヴァイナハト氏は言います。「ウイテンスー＝ハミルトン家の寛大なご支援のおかげで、スタンフォード大学内外における22q11の学際的研究は活発に進められており、それを必要とする子どもたちとその家族のために新たな答えが生まれつつあります。」
22q11.2DSについて詳しくは、以下をご覧ください。 セルジュ・パスカ医学博士は神経疾患の研究に革命を起こしている.
