除非您的家族患有22q11.2缺失综合征（22q11.2DS），否则您可能从未听说过这种疾病。据估计，每2000至4000名婴儿中就有一名患有这种遗传性疾病。虽然听起来很罕见，但它会影响身体的多个部位，并可能导致腭裂、心脏缺陷、免疫系统功能低下、耳部感染或听力丧失、癫痫、自闭症、行为和情绪问题，以及其他严重影响儿童健康和生活质量的疾病。
患有22q11.2缺失综合征的儿童，其22号染色体上缺失了一小段，缺失位置位于染色体中间的q11.2区域。这种复杂的疾病对每个孩子的影响各不相同，症状轻重不一，从轻微症状到严重的健康问题都有可能。到了青春期和成年期，主要的挑战在于大脑健康——社交焦虑、学习困难，有时还会出现更严重的精神障碍。
虽然目前尚无治愈方法，但如果心脏病专家、整形外科医生、免疫学家、神经科医生、语言和物理治疗师以及行为专家等专家能够共同提供全面的护理，并对患有 22q11.2DS 的儿童进行早期有效的干预，大多数儿童都能过上长寿、健康、积极的生活。
现在，得益于慈善捐助，斯坦福大学医学院和斯坦福卢西尔·帕卡德儿童医院的医生和科学家们在了解该疾病的潜在机制和改进其各种症状的治疗方法方面取得了突破性发现。
研究人员揭示脑细胞发育的线索
坎迪斯·乌伊滕苏·汉密尔顿 (Candice Uytengsu Hamilton) 长期以来一直是帕卡德儿童医院的支持者，她深知支持神经精神疾病挑战的必要性，尤其是针对 22q11.2 缺失综合征 (22q11.2DS) 患者。她创立的乌伊滕苏-汉密尔顿 22q11 神经精神病学研究项目隶属于斯坦福母婴健康研究所 (MCHRI)，目前正致力于为 22q11.2DS 患儿探索令人振奋的全新研究方向。
该项目资助旨在改善22q11.2缺失综合征患儿神经认知功能的研究。这类患儿罹患焦虑症、自闭症、注意力缺陷障碍以及行为和学习障碍等神经精神疾病的风险较高。22q11.2缺失综合征是精神分裂症和其他精神病性障碍最强的单一遗传风险因素，因此这项研究显得尤为紧迫。
一项前景广阔的研究领域是由斯坦福大学医学院儿科新生儿和发育医学助理教授安卡·帕斯卡（Anca Pasca）博士领导的一项研究。帕斯卡和她的研究团队正在分析携带22q11.2缺失的发育中脑细胞。“我们关注的是大脑发育早期线粒体的功能和数量，”帕斯卡说，“我们想弄清楚线粒体的功能是否受到影响，如何受到影响，以及在大脑发育的哪个阶段受到影响。”
迄今为止，他们的研究已发现证据表明，早在妊娠早期（孕早期），神经元和线粒体功能就会受到影响。“我们的目标是找到一些标记物，以便在妊娠早期识别出22q11.2缺失，并进行干预，”帕斯卡说道。干预措施可能很简单，例如给孕妇服用药物或补充剂，以帮助预防大脑发育异常，并降低日后患精神疾病的风险。
免疫系统受损儿童的希望
汉密尔顿和她的家人还通过 22q11.2 缺失综合征联盟支持对患有这种疾病的儿童的免疫功能进行开创性研究。该联盟于 2016 年在斯坦福大学的确诊和治愈医学中心成立。
这里正在进行的研究可以拯救生命。“许多患者的免疫系统受损，是因为胸腺发育不全，”医学院儿科干细胞移植和再生医学助理教授、该联盟项目负责人 Katja Weinacht 医学博士、哲学博士说道。
“22q11.2缺失综合征的免疫缺陷表现多种多样，从轻微的过敏到自身免疫性疾病，再到免疫系统完全崩溃，不一而足，”韦纳赫特说。“在患有最严重22q11.2缺失综合征的儿童中，有1%到2%的人天生没有胸腺，”胸腺是免疫系统中起着至关重要作用的小腺体。这些孩子完全没有免疫系统，因此完全无法抵抗感染。
魏纳赫特的实验室正在追求一个大胆的目标——让这些孩子拥有功能正常的胸腺和健康的免疫系统。她的团队正致力于利用来自22q11.2缺失综合征患者的诱导多能干细胞来重建胸腺上皮细胞。该团队在开发一种潜在的新疗法方面取得了令人鼓舞的进展——将这些合成的、功能齐全的再生胸腺组织移植回患者体内，以重建能够产生对抗感染所需T细胞的胸腺。
真正能持续带来惊喜的礼物
“对于患者及其家人来说，听到22q11.2缺失综合征的诊断结果会彻底改变他们的生活，”帕斯卡说。“我希望我们能够为一项突破性进展做出贡献，这项突破将为临床试验提供信息，并大大加快这一领域的研究进程。”
如果没有慈善捐助，科研突破及其发生的速度是不可能实现的。“捐助者的支持决定了这项研究是需要耗费多年时间，还是能够快速推进并尽快找到答案，”帕斯卡说道。
捐助者的支持使斯坦福大学在美国乃至国际上22q11.2缺失综合征的研究领域处于领先地位。“由于我们获得了这笔资金，几个实验室开始合作，共享工具和研究成果，共同拼凑出问题的答案，”韦纳赫特说。“感谢乌伊滕苏-汉密尔顿家族的慷慨支持，斯坦福大学及其他机构的跨学科22q11研究蓬勃发展，为需要帮助的儿童和家庭带来了新的希望。”
要了解更多关于 22q11.2 缺失综合征的信息，请阅读 医学博士塞尔吉乌·帕斯卡正在革新神经系统疾病的研究。.
