伊莎·伊莱恩六个月大的时候,克里斯和瑞秋·拉扎拉夫妇就发现女儿有些不对劲。她的身体发育比两个姐姐略微落后。他们家乡佛罗里达州杰克逊维尔的医生建议她接受物理治疗,并持续监测她的康复进展。
伊莎·伊莱恩一周岁生日后几周,一次异常的核磁共振成像显示,她患有β螺旋桨蛋白相关神经退行性疾病(BPAN),这是一种罕见的进行性神经退行性疾病。
决心有所作为的克里斯创立了…… 伊莎·伊莱恩基金会 2024年,该基金会将启动BPAN及其他神经退行性疾病的研究。基金会近期慷慨捐赠150万美元,用于启动伊莎·伊莱恩基金会研究基金。 斯坦福医学院.
“没有什么能让你做好面对孩子患上不治之症的准备,”克里斯说。“女儿确诊后,我们立即开始寻找答案,也正是在这个过程中,我们了解到斯坦福大学正在进行一项很有前景的研究。”
伊莎·伊莱恩基金会研究基金将提供支持 由……领导的工作 朱丽叶·诺尔斯,医学博士,哲学博士神经病学、神经科学和儿科学助理教授 加速开发治疗儿童BPAN的方法目前,尚无治愈或治疗BPAN的方法,该病可导致运动功能障碍、认知能力下降、癫痫发作,并缩短寿命。斯坦福大学在BPAN研究领域处于领先地位,这得益于其在神经发育、神经退行性疾病和癫痫等关键领域的深厚专业知识。
Knowles 博士是一位医生科学家,他为患有癫痫的儿童提供临床护理,并组建了一支世界一流的团队,在人类细胞和动物模型中研究 BPAN。 伊莎·伊莱恩基金会研究基金将支持他们推进相关工作的努力。 这是一项史无前例的计划,旨在寻找能够快速进入临床试验的潜在疗法。筛选范围包括已获FDA批准、可用于治疗BPAN的药物。
克里斯和伊莎·伊莱恩基金会通过这份捐赠,与其他患有BPAN患儿的家庭一起,组成了一个虽小但强大的社群,共同支持诺尔斯博士的研究(阅读全文)。 他们的故事).
除了BPAN之外,她的研究还有望造福其他罕见儿科疾病以及更常见的神经系统疾病,例如帕金森病和阿尔茨海默病。BPAN研究的成果最终可能为改善全生命周期大脑健康的方法提供参考。
2 岁的伊莎·伊莱恩可能是迄今为止被诊断患有 BPAN 的最年轻的患者,她已经成为一项可能改变无数人生活的研究的灵感来源。