医生很快就能通过简单的血液检查来预测早产。
当物理学家斯蒂芬·奎克博士的妻子怀着他们的第一个孩子时，他经历了一件令人不安的事情，这件事改变了他的人生轨迹。他的妻子当时正在接受羊膜穿刺术，医生会将针头插入她的腹部抽取羊水，以检测可能存在的基因异常，例如唐氏综合征。这项检查可能会危及母亲和胎儿的生命。
“这种经历让我们有点震惊，就像它让很多人感到震惊一样，”奎克说道。 李·奥特森生物工程与应用物理学教授“所以我开始意识到，产前健康领域存在一些亟待解决的重要问题。”
2005年他来到斯坦福大学时，这个问题就一直萦绕在他的脑海中。他被一项古老的发现所吸引：胎儿的游离DNA可以在母亲的血液中检测到。他想知道这种现象是否可以应用于临床检测。巧合的是，当时在斯坦福大学从事母胎医学研究的亚伊尔·布卢门菲尔德（Yair Blumenfeld）医生也对这个问题很感兴趣。
布卢门菲尔德帮助帕卡德儿童医院招募了一群孕妇，她们同意捐献血液用于研究。研究人员利用奎克实验室开发的先进基因测序方法，在这些孕妇怀孕14周时，准确检测出了9例唐氏综合征病例。
研究结果于2008年发表，由此开启了一种新型无创血液检测方法的大门，如今，全球数百万孕妇都在使用这种方法。医学博士大卫·史蒂文森表示，这种方法实际上已经取代了羊膜穿刺术。 哈罗德·K·费伯儿科学教授妇幼保健高级副院长，兼任妇产科教授。
“这彻底改变了美国乃至全世界妇产科医生的行医方式，”史蒂文森说。“而这一切都始于斯坦福大学。”
预测早产的新方法
奎克开始与史蒂文森合作，研究妊娠期另一个棘手的问题——早产。早产是全球5岁以下儿童死亡的主要原因。奎克自己的女儿早产一个月，出生时体重处于同龄儿童的第五百分位，身体十分虚弱。虽然她现在已经17岁，健康快乐地成长着，但他深知一定有办法预测哪些母亲可能会早产，从而避免不必要的婴儿死亡和并发症。
幸运的是，他的斯坦福大学同事、访问教授马兹·梅尔比医学博士召集了31名丹麦孕妇，她们愿意每周抽取血液样本。利用这些样本，研究人员得以监测这些女性血液中的RNA，从而“窃听”母亲、胎儿和胎盘在怀孕期间产生的分子信息。
“我们可以亲眼目睹整个人类发展过程，”奎克说。“这太神奇了。”
根据这些数据，他们识别出胎盘产生的九个基因，这些基因可以预测妊娠晚期胎儿的孕龄。这些预测结果与基于超声波的预测结果相当；然而，奎克表示，这项新技术具有多项优势。
“超声波检查只在怀孕早期有效，”他说。“如果错过了这个时期，就没有太多其他选择。现在我们可以提供另一种选择，而且我们认为这种方式在发展中国家会更便宜、更方便，因为它不需要昂贵的设备。”
他和合作者还与宾夕法尼亚大学和阿拉巴马大学的两组孕妇合作，这些孕妇由于既往病史而面临早产风险。研究人员两次采集了这些女性的血液样本，并从母亲和胎盘中鉴定出七个基因，这些基因可以预测哪些妊娠可能发生早产。
这项研究成果于2018年发表，有望促成首个早产筛查项目的诞生。奎克表示，这将使女性有机会做好准备，例如，在分娩时接受高危产科医生的诊疗，并住在医院附近。
他和梅尔比以及斯坦福大学遗传学系主任迈克尔·斯奈德博士后来共同成立了一家初创公司，计划对早产检测技术进行大规模试验，该技术有望在两到三年内推向市场。他表示，合作是这项历时七年的项目取得成功的关键。
“没有人能够独自完成这件事，通过共同努力，我们才取得了一些意义重大的成就，”奎克说道。
观看 Stephen Quake 在 Childx 大会上的主题演讲： supportLPCH.org/Quake.
这项研究的大部分资金来自慈善捐赠，包括斯坦福大学的“三月早产儿研究中心”、比尔及梅琳达·盖茨基金会以及陈·扎克伯格生物中心（Quake 是该中心的联合主席）。
本文最初发表于2019年春季刊。 帕卡德儿童新闻.
