Un diagnóstico de autismo infantil puede ser una noticia devastadora para muchos padres. Pero cuando los médicos del Hospital Infantil Lucile Packard de Stanford confirmaron que Lucas, de 6 años, tenía autismo, su madre, Valorie, sintió un gran alivio.
Durante años, Valorie había estado profundamente preocupada por el comportamiento de Lucas, desde sus pobres habilidades de comunicación y frecuentes rabietas, hasta sus inusuales fijaciones e hipersensibilidad a los olores.
“Lucas necesitaba que ciertas cosas se hicieran de cierta manera”, recuerda Valorie. “Prefería que sus tostadas se cortaran en rectángulos. Sin embargo, a veces esto cambiaba, así que a menudo me equivocaba”.
Lucas rara vez establecía contacto visual con la gente, tenía graves problemas del habla e incluso le costaba sostener un lápiz. A los 4 años, se sometió a una serie de pruebas psicológicas que sugirieron que padecía un trastorno del espectro autista. Tras dos años sin resultados concluyentes, su pediatra lo remitió al Hospital Infantil Lucile Packard de Stanford para una evaluación.
No tardó mucho para que el pediatra de Stanford Brian Tang, MD, y la psicóloga clínica Barbara Bentley, PsyD, MS Ed, diagnosticaran a Lucas.
“Vieron de inmediato que tenía autismo”, dice Valorie. “Para mí y el padre de Lucas, el diagnóstico fue un gran alivio. Por fin nos dio una dirección para brindarle a nuestro hijo la ayuda que necesita”.
Para Valorie y otros padres de niños recién diagnosticados, la hoja de ruta para el tratamiento está lejos de ser sencilla.
“Cuando se consulta al médico por colesterol alto, se receta un medicamento y se recomienda seguir una dieta”, dice el Dr. Antonio Hardan, director de la Clínica de Autismo y Discapacidades del Desarrollo. “Pero cuando se diagnostica autismo a un niño, es posible que se necesiten 10 servicios diferentes, como terapia ocupacional, logopedia, psiquiatría infantil, pediatría del desarrollo, neurología y genética médica”.
En los últimos años, el Centro de Autismo de Stanford se ha convertido en un esfuerzo a nivel de todo el campus para coordinar y facilitar actividades clínicas, investigaciones y servicios de apoyo para pacientes y familias con autismo. "Nuestro objetivo es que todos estos servicios sean accesibles para nuestros pacientes y estén disponibles de forma coordinada para sus familias", añade Hardan.
Ayudando a una comunidad en crecimiento
A pesar de una mejor coordinación de los servicios, un aumento dramático en el número de niños diagnosticados con autismo ha hecho que sea cada vez más difícil para las familias obtener la ayuda que necesitan de manera oportuna.
“La gran cantidad de pacientes nuevos está saturando nuestros servicios clínicos”, afirma Hardan, quien también es profesor de psiquiatría y ciencias del comportamiento en Stanford. Señala estadísticas recientes que muestran que aproximadamente 1 de cada 68 niños estadounidenses, incluyendo 1 de cada 42 varones, ha sido diagnosticado con trastorno del espectro autista.
“Recibimos familias de toda California, pero no contamos con suficiente personal ni recursos para atenderlas a todas”, añade la psicóloga Jennifer Phillips, PhD, codirectora de la Clínica de Autismo y Discapacidades del Desarrollo. “A veces tenemos que decirles a los padres que pasará un año antes de que podamos ver a su hijo”.
Incluso los niños diagnosticados con autismo tienen que esperar mucho tiempo para recibir servicios y tratamientos de seguimiento. Para abordar este desafío, nuestro hospital y el Consejo de Salud Infantil, con el apoyo de generosos donantes, establecieron recientemente el Programa de Apoyo Temprano para el Autismo (ESPA), que ofrece servicios de apoyo gratuitos a los padres tras el diagnóstico.
“La idea de ESPA surgió cuando nos dimos cuenta de que los niños recién diagnosticados tardan varias semanas en iniciar el tratamiento”, explica Hardan. “Durante ese tiempo, los padres lidian con muchas emociones. Pensamos que debíamos hacer algo por ellos mientras esperan conectar con los profesionales adecuados”.
Valorie coincide. «Al principio nos sentimos abrumados», dice. «Por suerte, el Dr. Tang nos refirió a ESPA de inmediato. El apoyo que nos han brindado ha sido increíble».
Aproximadamente 175 familias han recibido servicios de ESPA desde que el programa comenzó en julio de 2013. La coordinadora de atención clínica, Christina Ardel, suele ser el primer contacto de ESPA y proporciona información sobre recursos a las familias. También las deriva a la asesora y capacitadora de padres, Gina Baldi, quien se convirtió en el contacto principal de Valorie.
“Gina lo hace todo mucho más fácil”, dice Valorie, “como programarme citas por la tarde, algo que agradezco mucho. Me ha ayudado a lidiar con el distrito escolar y mi compañía de seguros, y me ha dado un montón de consejos útiles, como dónde encontrar salas de chat en línea con padres de la zona. Justo hoy me envió un correo electrónico con aplicaciones útiles para mi teléfono”.
Valorie también se ha inscrito en varias clases impartidas por ESPA, diseñadas para ayudar a los padres a afrontar los desafíos del autismo a lo largo de la vida. "Nunca habría podido participar en ESPA si los servicios no fueran gratuitos", añade.
Menos de un año después de su diagnóstico en nuestro hospital, Lucas muestra signos de mejoría. Sus rabietas están más controladas y ha aprendido a sostener un lápiz y a dibujar. Incluso ha conversado con otros niños. "Como madre, no tengo palabras para expresar lo mucho que agradezco todo lo que ESPA y Packard Children's han hecho", dice Valorie. "Incluso un pequeño progreso es positivo, y gracias a la intervención temprana, es probable que su pronóstico mejore".
Numerosos estudios con pacientes jóvenes con autismo ya han confirmado el valor de las intervenciones en la primera infancia. Un método ampliamente utilizado en Stanford es el entrenamiento de respuesta fundamental, una técnica que enseña a los padres maneras creativas de desarrollar las habilidades lingüísticas y sociales de sus hijos en casa.
“En el entrenamiento de respuesta fundamental, los padres aprenden a establecer expectativas de comportamiento de forma natural”, dice Phillips. “En lugar de dejar que el niño tome un refrigerio de la alacena, se le enseña a pedir lo que quiere y a hacer contacto visual cuando lo pide. Al aprovechar la motivación natural del niño para obtener lo que desea, se puede lograr que socialice más y use más el lenguaje”.
Phillips y Hardan, en colaboración con su colega Grace Gengoux, PhD, dirigen un ensayo clínico para evaluar qué sucede cuando los padres de niños menores de 5 años con autismo utilizan la técnica de respuesta fundamental en su hogar durante seis meses, en combinación con terapia domiciliaria impartida por un profesional clínico capacitado. "Basándonos en nuestra investigación previa, esperamos resultados prometedores con la 'dosis más alta' de seis meses, en comparación con el régimen estándar de tres meses", afirma Hardan.
Él y sus colegas de Stanford, incluida la Dra. Karen Parker, profesora adjunta de investigación de psiquiatría, también están realizando ensayos clínicos controlados con placebo para determinar si los niños de 6 a 12 años con autismo responden a tratamientos de oxitocina o vasopresina, dos hormonas que juegan un papel importante en el reconocimiento social y la vinculación.
La mayoría de los participantes en estos y otros ensayos clínicos provienen de un amplio grupo de niños, adolescentes y adultos jóvenes que visitan el Centro de Autismo de Stanford, que recibe más de 3500 visitas de pacientes al año. Lucas es uno de los muchos pacientes cuyos padres han aceptado participar en esta investigación.
Preparándose para la edad adulta
Para TJ y Cheryl Scimone, la investigación innovadora ofrece la vía más prometedora para un tratamiento exitoso para su hijo, Alex. Diagnosticado con autismo a los 3 años, Alex tiene ahora 15 años, mide 1,88 m y pesa 86 kg.
"Juego mucho a videojuegos y dibujo caricaturas", dice en voz baja. "Cuando sea mayor, quiero construir una sala de juegos o trabajar en la empresa de mi padre". A pesar de su aparente calma, Alex es propenso a estallidos repentinos de violencia. "Es enorme, y si tiene una crisis, puede ser bastante aterrador", dice Cheryl.
A medida que Alex se acercaba a la adolescencia, se volvió cada vez más agresivo. "Era muy explosivo. Cualquier cosa, por insignificante que fuera, lo hacía estallar", dice Cheryl. "Una tapa de pasta de dientes mal puesta o una expresión facial incorrecta podían provocar una rabieta debilitante que le duraba todo el día", recuerda TJ. "Realmente no tenía mucha calidad de vida con tantos gritos y tirones de pelo", añade Cheryl. "Terminamos en Stanford hace unos cuatro años por la necesidad de medicación. Me alegra haber encontrado al Dr. Hardan. Me gusta cómo trabaja con Alex. Es muy amable y tranquilo".
A lo largo de los años, Hardan le ha recetado diferentes medicamentos para ayudar a estabilizar los violentos cambios de humor de Alex y complementar las intervenciones conductuales que se están implementando. "Ha mejorado", dice TJ. "Sigue siendo un desafío, pero ya no es tan grave como antes".
Lo que más preocupa a TJ es qué pasará cuando Alex sea adulto y sus padres ya no puedan cuidarlo. "¿Cuál es el pronóstico para Alex?", se pregunta TJ. "No lo sabemos, pero necesitará muchos cuidados durante mucho tiempo".
Contar con un personal numeroso capaz de ayudar a pacientes como Alex a realizar la transición a la atención para adultos es uno de los muchos desafíos que enfrenta el Centro de Autismo de Stanford, dice Carl Feinstein, MD, profesor emérito de psiquiatría y ciencias del comportamiento.
“Actualmente, somos una especie de centro virtual para el autismo”, dice Feinstein. “Necesitamos un lugar unificado donde todos los profesionales clínicos estén reunidos para que los padres puedan tener acceso a una atención integral y coordinada. Podríamos triplicar la cantidad de pacientes que atendemos, pero nos hemos topado con un obstáculo porque no tenemos suficiente espacio para contratar a más profesionales clínicos. Silicon Valley es líder en muchas áreas, pero aún no se ha dado cuenta de la magnitud del problema del autismo”.
Pero algunos emprendedores están prestando atención. En 2008, TJ Scimone fundó Slice, una empresa de Silicon Valley que fabrica una gama de herramientas de corte con cuchillas de cerámica diseñadas para reducir las lesiones. Slice ahora dona el 1% de sus ventas corporativas a programas de investigación del autismo, incluyendo Stanford, y anima a otras empresas y particulares a donar también.
“Después de conocer al Dr. Hardan, pensamos que sería buena idea donar el dinero directamente a su departamento”, explica TJ. “Lleva mucho tiempo haciendo esto. Con solo hablar con él, se nota su pasión y su gran interés”.
Para Hardan, es el compromiso de los padres con sus hijos lo que alimenta su entusiasmo. "Hacen todo lo posible por mejorar las cosas solo para que sus hijos puedan ir a un partido de béisbol o al cine", dice. "Es muy conmovedor ver lo que hacen a diario. Pone las cosas en perspectiva". En abril, Slice copatrocinó el séptimo Simposio anual sobre Trastornos del Espectro Autista de Stanford, una conferencia de un día centrada en las últimas investigaciones sobre imágenes cerebrales, tratamiento con oxitocina y temas relacionados. Cerca de 300 padres, educadores y profesionales de la salud asistieron a las charlas de Feinstein, Hardan, Phillips y otros expertos en autismo de Stanford y otros centros.
“Quizás llegue el día en que los investigadores finalmente descubran las causas de los trastornos del espectro autista”, dice Cheryl Scimone. “Tenemos muchos amigos cuyos hijos tienen autismo, y todos se preguntan por qué sucedió esto. Aún no lo sabemos. Quizás algún día tengamos la respuesta”.
Hardan añade: «Queremos tener un excelente centro de autismo y discapacidades del desarrollo en Stanford que nos enorgullezca. Hemos logrado algunos avances, pero necesitamos más apoyo y ayuda para lograrlo».
