اختبارات ما قبل الولادة: تحقيق اختراقات

سوف يتمكن الأطباء قريبًا من التنبؤ بالولادة المبكرة من خلال فحص دم بسيط.

عندما كانت زوجته حاملاً بطفلهما الأول، مرّ الفيزيائي ستيفن كويك، الحاصل على درجة الدكتوراه، بتجربةٍ مُقلقةٍ غيّرت مسار عمله. خضعت زوجته لبزل السلى، حيث أدخل الطبيب إبرةً في بطنها لسحب عينة من السائل للكشف عن أي تشوهات وراثية محتملة، مثل متلازمة داون. قد يُعرّض هذا الفحص حياة الأم والطفل للخطر.

"لقد كانت تلك التجربة من النوع الذي هزنا قليلاً، كما حدث لكثير من الناس"، كما يقول كويك، لي أوتيرسون أستاذ الهندسة الحيوية والفيزياء التطبيقية"لذا بدأت أدرك أن هناك مشاكل مهمة في صحة ما قبل الولادة تحتاج إلى حل."

كانت هذه المسألة حاضرة في ذهنه عندما انضم إلى جامعة ستانفورد عام ٢٠٠٥. أثارت ملاحظة قديمة مفادها أن الحمض النووي للجنين، وهو الحمض النووي الحرّ، يمكن العثور عليه في مجرى دم الأم. وتساءل عما إذا كان من الممكن تطبيق هذه الظاهرة عمليًا في اختبار سريري. وصادف أن الدكتور يائير بلومنفيلد، الذي كان آنذاك زميلًا في طب الأم والجنين في جامعة ستانفورد، كان مهتمًا بالسؤال نفسه.

ساعد بلومنفيلد في تجنيد مجموعة من النساء الحوامل في مستشفى باكارد للأطفال، اللواتي وافقن على التبرع بدمائهن للدراسة. وباستخدام أساليب متقدمة لتسلسل الجينات طُوّرت في مختبر كويك، اكتشف الباحثون بدقة تسع حالات إصابة بمتلازمة داون بين النساء في الأسبوع الرابع عشر من الحمل.

نُشرت النتائج عام ٢٠٠٨، مما فتح الباب واسعًا أمام فحص دم جديد غير جراحي، تستخدمه الآن ملايين النساء الحوامل حول العالم. وقد حلّ هذا الفحص محلّ بزل السلى تقريبًا، كما يقول الدكتور ديفيد ستيفنسون. هارولد ك. فابر أستاذ طب الأطفال، عميد مشارك أول لصحة الأم والطفل، وأستاذ جامعي في طب التوليد وأمراض النساء.

يقول ستيفنسون: "لقد أدى ذلك إلى تحول جذري في طريقة ممارسة أطباء التوليد في هذا البلد، وحول العالم. وقد بدأ كل شيء هنا في ستانفورد".

طريقة جديدة للتنبؤ بالولادة المبكرة

بدأ كوايك التعاون مع ستيفنسون في مشكلة أخرى مستعصية في الحمل، ألا وهي الخداج، وهو السبب الرئيسي للوفاة بين الأطفال دون سن الخامسة عالميًا. وُلدت ابنة كوايك قبل موعدها بشهر، وهي طفلة هشة في الشريحة المئوية الخامسة من الوزن. ورغم أنها الآن في السابعة عشرة من عمرها، إلا أنه كان يعلم أنه لا بد من إيجاد طريقة للتنبؤ بالأمهات اللاتي قد يلدن مبكرًا، ومنع وفيات الرضع ومضاعفاتهم غير الضرورية.

لحسن الحظ، قام أحد زملائه في جامعة ستانفورد، الأستاذ الزائر مادس ميلبي، بجمع مجموعة من 31 امرأة دانمركية حامل مستعدة لأخذ عينات دم منهن أسبوعيًا. باستخدام هذه العينات، تمكن الباحثون من مراقبة الحمض النووي الريبوزي (RNA) في دم النساء، والتنصت على الرسائل الجزيئية التي تُولدها الأم والجنين والمشيمة خلال فترة الحمل.

يقول كويك: "تمكنا من مشاهدة برنامج التنمية البشرية بأكمله وهو يحدث. لقد كان مذهلاً".

من خلال هذه البيانات، حددوا تسعة جينات تنتجها المشيمة، يمكنها التنبؤ بعمر الجنين في الثلث الأخير من الحمل. كانت هذه التقديرات مماثلة لتلك المعتمدة على الموجات فوق الصوتية؛ ومع ذلك، فإن التقنية الجديدة تتميز بالعديد من المزايا، وفقًا لكوايك.

يقول: "لا تُجدي الموجات فوق الصوتية نفعًا إلا في المراحل المبكرة من الحمل. إذا فاتتك هذه الفرصة، فلن تجد خيارات أخرى كثيرة. الآن، يُمكننا تقديم خيار آخر، ويمكننا القيام بذلك بطريقة نعتقد أنها ستكون أرخص وأسهل استخدامًا في الدول النامية، لأنها لا تتطلب معدات باهظة الثمن".

كما عمل هو وزملاؤه مع مجموعتين من النساء الحوامل في جامعة بنسلفانيا وجامعة ألاباما، المعرضات لخطر الولادة المبكرة بسبب تاريخهن المرضي السابق. أخذ الباحثون عينات دم من النساء مرتين، وحددوا سبعة جينات من الأم والمشيمة، يمكنها التنبؤ بحالات الحمل التي يُحتمل أن تنتهي مبكرًا.

قد تُفضي النتائج، التي نُشرت عام ٢٠١٨، إلى أول اختبار للولادة المبكرة. ويقول كويك إن هذا الاختبار سيُتيح للنساء فرصة الاستعداد، من خلال الحصول على رعاية من طبيب توليد متخصص في حالات الولادة عالية الخطورة، والتواجد بالقرب من المستشفى عند حلول موعد الولادة.

منذ ذلك الحين، أسس هو وميلبي ومايكل سنايدر، رئيس قسم علم الوراثة في جامعة ستانفورد، شركة ناشئة تخطط لإجراء تجربة واسعة لاختبار الخداج، والذي قد يُطرح في السوق خلال عامين إلى ثلاثة أعوام. ويقول إن التعاون كان مفتاح نجاح المشروع الذي استمر سبع سنوات.

"لم يكن أحد ليتمكن من القيام بذلك بمفرده، ومن خلال العمل معًا، تمكنا من إنجاز شيء مهم"، كما يقول كواك.

شاهد الكلمة الرئيسية التي ألقاها ستيفن كواك في مؤتمر Childx: supportLPCH.org/Quake.

جاء الجزء الأكبر من التمويل لهذا العمل من الأعمال الخيرية، بما في ذلك مركز أبحاث مارش أوف دايمز للأطفال الخدج في جامعة ستانفورد؛ ومؤسسة بيل وميليندا جيتس؛ ومركز تشان زوكربيرج الحيوي، الذي يشارك كويك في رئاسته.

ظهرت هذه المقالة في الأصل في عدد ربيع 2019 من أخبار باكارد للأطفال.