لا يوجد علاج لمتلازمة حذف 22q11.2. يسعى الباحث الدكتور سيرجيو باسكا من جامعة ستانفورد إلى تغيير هذا الوضع.
غالبًا ما يكون فهم سلوك الخلايا أمرًا أساسيًا لمساعدة المرضى. على سبيل المثال، يُمكن أن يُؤدي فحص خلايا الورم السرطاني تحت المجهر إلى علاج مُوجَّه. لكن لا تزال الحالات العصبية والنفسية، مثل التوحد والفصام، تُشخَّص كما كانت عليه منذ أكثر من قرن، استنادًا بشكل رئيسي إلى سلوك المريض.
كان باسكا - الذي تلقى تدريبه كطبيب في رومانيا ووصل إلى ستانفورد في عام 2009 للتدريب بعد الدكتوراه - يشعر بالإحباط لأن الآليات الأساسية للعديد من أمراض الدماغ لا تزال لغزا.
لذا توقف باسكا عن رؤية المرضى للتركيز على بحثه. يقول: "حددتُ لنفسي موعدًا نهائيًا، إذا تمكنتُ خلال 15 عامًا من البحث الأساسي من إحداث تأثير أكبر، فسأستمر في هذا العمل. وإن لم يحدث ذلك، فسأعود وأمارس الطب بدوام كامل".
وقد أتت هذه الخطوة بثمارها، حيث أصبح باسكا رائداً في ابتكار أكثر النماذج تقدماً للدماغ البشري، والتي تعمل على إحداث ثورة في مجال الطب.
يجمع مختبره خلايا الجلد من مرضى الأمراض النفسية العصبية، ويعيد برمجتها لتصبح خلايا شبيهة بالخلايا الجذعية. بعد ذلك، يجمع هذه الخلايا في مزارع ثلاثية الأبعاد - تُسمى عضيات - ويوجه تمايزها لتشبه أجزاءً محددة من الدماغ.
يمكن زراعة هذه النماذج الحية في طبق لسنوات، مما يوفر رؤى حول تطور الدماغ.
"لقد قمنا أيضًا بتطوير نماذج أكثر تطورًا تسمى التجميعات والتي تسمح لنا بالنظر إلى الحديث المتبادل بين مناطق الدماغ المختلفة"، كما يقول باسكا، بوني أويتنجسو والمدير العائلي لبرنامج ستانفورد لتكوين الأعضاء الدماغية في معهد وو تساي لعلوم الأعصاب. وقد حسّنت نماذجه فهمنا لمتلازمة تيموثي، وهي شكل نادر من التوحد، بشكل ملحوظ. يقول باسكا: "آمل أن نتجه نحو استراتيجية علاجية قريبًا".
يأمل مختبره الآن في الكشف عن جذور مرض 22q11.2DS. يقول: "بدأنا الآن فقط في فهم هذا المرض"، مشيرًا إلى أن أكثر من 60 جينًا متورطًا فيه.
تواصل باحثون من جميع أنحاء العالم مع برنامج ستانفورد لتكوين الأعضاء في الدماغ لمعرفة المزيد عن عمل باسكا. كما يرحب المختبر بالطلاب الدوليين لحضور ورش عمل لمدة أسبوع. يقول باسكا: "يشبه الأمر عرضًا مسرحيًا على طريقة مارثا ستيوارت، حيث يرون بدقة كيفية عمل الأشياء". "ومع ذلك، عليهم أن يتعهدوا بالعمل كسفراء وتعليم الآخرين في مؤسساتهم الأصلية".
مع اقتراب الموعد النهائي المحدد له، وهو ١٥ عامًا، يشعر باسكا بالتفاؤل. يقول: "لقد ساعد عملنا بالفعل الكثيرين على اكتشافات حول البيولوجيا الخفية للدماغ البشري. نأمل أن يؤدي هذا إلى علاجات جديدة".
لمعرفة المزيد عن 22q11.2DS، اقرأ كشف أسرار متلازمة حذف 22q11.2.
