منذ أن بلغت إيزا إيلين ستة أشهر من عمرها، لاحظ كريس وراشيل لازارا أن هناك شيئًا ما ليس على ما يرام مع ابنتهما. كان نموها الجسدي متأخرًا قليلًا عن شقيقتيها الأكبر سنًا. أوصى الأطباء في مسقط رأسهم جاكسونفيل، فلوريدا، بالعلاج الطبيعي وتابعوا تقدمها.
بعد أسابيع قليلة من عيد ميلادها الأول، كشف التصوير بالرنين المغناطيسي غير الطبيعي أن إيزا إيلين مصابة بمرض التنكس العصبي المرتبط ببروتين بيتا بروبيلر (BPAN)، وهو مرض تنكسي عصبي نادر ومتقدم.
وعزماً منه على إحداث تغيير، أسس كريس مؤسسة إيزا إيلين في عام 2024، خصصت المؤسسة تبرعًا سخيًا بقيمة 100,000 دولار أمريكي لإطلاق صندوق أبحاث مؤسسة إيزا إيلين في عام 2024. كلية الطب بجامعة ستانفورد.
يقول كريس: "لا شيء يُهيئك لمعرفة أن طفلك مصاب بمرض لا شفاء منه. بعد تشخيص ابنتي، بدأنا على الفور بالبحث عن إجابات، وهكذا علمنا بالبحث الواعد الذي يجري في جامعة ستانفورد".
سيدعم صندوق أبحاث مؤسسة إيزا إيلين العمل بقيادة جولييت نولز، دكتوراه في الطب، دكتوراه في الفلسفةأستاذ مساعد في علم الأعصاب والعلوم العصبية وطب الأطفال، لتسريع تطوير علاجات للأطفال المصابين بـ BPANلا يوجد حاليًا علاج شافٍ لمرض BPAN، الذي قد يؤدي إلى خلل في الحركة، وتدهور معرفي، ونوبات صرع، وقصر العمر. وتُعدّ جامعة ستانفورد رائدةً في أبحاث BPAN، نظرًا لخبرتها الواسعة في مجالات رئيسية مثل النمو العصبي، والتنكس العصبي، والصرع.
الدكتور نولز هو طبيب وباحث يقدم الرعاية السريرية للأطفال المصابين بالصرع، وقد جمع فريقًا عالمي المستوى لدراسة BPAN في الخلايا المشتقة من الإنسان والنماذج الحيوانية. سيدعم صندوق أبحاث مؤسسة إيزا إيلين جهودهم للنهوض خطة رائدة من نوعها لتحديد العلاجات المحتملة التي يمكن إخضاعها سريعًا للتجارب السريرية. يشمل هذا الفحص أدوية معتمدة من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية يمكن إعادة استخدامها لعلاج التهاب الشرايين العقدي الضموري.
بهذه الهدية، ينضم كريس ومؤسسة إيزا إيلين إلى عائلات أخرى لأطفال مصابين بمرض BPAN، والذين اجتمعوا معًا كمجتمع صغير ولكنه مؤثر لدعم أبحاث الدكتورة نولز (اقرأ المزيد). قصصهم).
إضافةً إلى مرض BPAN، فإنّ أبحاثها تحمل في طياتها إمكانية إفادة أمراض نادرة أخرى تصيب الأطفال، وأمراض عصبية أكثر شيوعًا مثل باركنسون وألزهايمر. وقد تُسهم نتائج أبحاث BPAN في نهاية المطاف في تطوير مناهج تُحسّن صحة الدماغ على امتداد مراحل العمر.
في عمر السنتين، قد تكون إيزا إيلين أصغر شخص تم تشخيصه بمرض BPAN، وهي بالفعل مصدر إلهام وراء الأبحاث التي يمكن أن تغير حياة عدد لا يحصى من الناس.
