ما لم تكن عائلتك تعاني من متلازمة حذف الجين 22q11.2 (22q11.2DS)، فربما لم تسمع بها من قبل. تشير التقديرات إلى أن واحدًا من كل 2000 إلى 4000 طفل يولد مصابًا بهذا الاضطراب الوراثي. ورغم أن هذا قد يبدو نادرًا، إلا أنه يؤثر على مناطق عديدة من الجسم، وقد يؤدي إلى شق الحنك، وعيوب القلب، وضعف وظائف الجهاز المناعي، والتهابات الأذن أو فقدان السمع، والنوبات، والتوحد، ومشاكل سلوكية وعاطفية، وغيرها من الحالات التي تؤثر بشكل كبير على صحة الطفل وجودة حياته.
الأطفال المصابون بمتلازمة 22q11.2DS يفتقدون جزءًا صغيرًا من الكروموسوم 22، في نقطة في منتصف الكروموسوم تُسمى q11.2. يؤثر هذا الاضطراب المعقد على كل طفل بشكل مختلف، بدءًا من أعراض خفيفة وصولًا إلى مشاكل صحية خطيرة. في مرحلتي المراهقة والبلوغ، يتمثل التحدي الأبرز في صحة الدماغ - القلق الاجتماعي، وصعوبة التعلم في بيئة الفصل الدراسي، وأحيانًا اضطرابات نفسية أكثر حدة.
على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا، يمكن لمعظم الأطفال المصابين بمتلازمة 22q11.2DS أن يعيشوا حياة طويلة وصحية ونشطة إذا تلقوا تدخلات مبكرة وفعالة من المتخصصين مثل أطباء القلب وجراحي التجميل وعلماء المناعة وعلماء الأعصاب وأخصائيي النطق والمعالجين الطبيعيين وخبراء السلوك الذين يعملون معًا لتوفير الرعاية الشاملة.
والآن، بفضل الدعم الخيري، يحقق الأطباء والعلماء في كلية الطب بجامعة ستانفورد ومستشفى لوسيل باكارد للأطفال في ستانفورد اكتشافات رائدة في فهم الآليات الأساسية لهذا المرض وتحسين العلاجات لأعراضه المتنوعة.
باحثون يكتشفون أدلة في خلايا الدماغ النامية
كانديس أوتنغسو هاميلتون، الداعمة الفعّالة لمستشفى باكارد للأطفال، تُدرك أهمية دعم التحديات النفسية العصبية، وخاصةً تلك المتعلقة بمتلازمة 22q11.2DS. يسعى البرنامج الذي أسسته - برنامج أوتنغسو-هاميلتون لأبحاث الطب النفسي العصبي 22q11، التابع لمعهد ستانفورد لأبحاث صحة الأم والطفل (MCHRI) - حاليًا إلى استكشاف آفاق بحثية جديدة ومثيرة للأطفال المصابين بمتلازمة 22q11.2DS.
يمول البرنامج الأبحاث الرامية إلى تحسين النتائج الإدراكية العصبية لدى الأطفال المصابين بمتلازمة 22q11.2DS، والذين لديهم خطر متزايد للإصابة بحالات عصبية نفسية مثل القلق، والتوحد، واضطراب نقص الانتباه، واضطرابات السلوك والتعلم. ويشكل 22q11.2DS أقوى خطر وراثي منفرد للإصابة بالفصام وغيره من الاضطرابات الذهانية، مما يجعل هذا العمل أكثر إلحاحاً.
من مجالات البحث الواعدة دراسةٌ أجرتها الدكتورة أنكا باسكا، الأستاذة المساعدة في طب الأطفال حديثي الولادة وطب النمو في كلية الطب بجامعة ستانفورد. تعمل باسكا وزملاؤها الباحثون على تحديد أنماط خلايا الدماغ النامية التي تحمل حذف الجين 22q11.2. تقول باسكا: "نركز على وظيفة وعدد الميتوكوندريا الموجودة في المراحل المبكرة من نمو الدماغ. نريد معرفة ما إذا كانت وظيفة الميتوكوندريا تتأثر، وكيف تتأثر، وفي أي مرحلة من نمو الدماغ تتأثر".
حتى الآن، كشفت أبحاثهم عن أدلة تشير إلى تأثر وظائف الخلايا العصبية والميتوكوندريا في مرحلة مبكرة من الحمل، بدءًا من الأشهر الثلاثة الأولى. يقول باسكا: "هدفنا هو إيجاد علامات تُمكّننا من تحديد الحذف في الجين 22q11.2 في مرحلة مبكرة من الحمل، ثم التدخل". يمكن أن يكون التدخل بسيطًا، كإعطاء الأم دواءً أو مُكمّلًا غذائيًا للمساعدة في منع نمو الدماغ غير الطبيعي وتقليل خطر الإصابة بالأمراض النفسية لاحقًا.
الأمل للأطفال ذوي ضعف المناعة
كما تدعم هاملتون وعائلتها أيضًا الأبحاث الرائدة حول وظيفة المناعة لدى الأطفال المصابين بهذا المرض من خلال اتحاد متلازمة حذف 22q11.2، الذي تم إطلاقه في عام 2016 داخل مركز ستانفورد للطب النهائي والعلاجي.
يمكن للعمل الجاري هنا أن ينقذ أرواحًا. تقول الدكتورة كاتيا وايناخت، الحاصلة على درجة الدكتوراه في الطب، والأستاذة المساعدة في زراعة الخلايا الجذعية للأطفال والطب التجديدي بكلية الطب، وقائدة مشروع التحالف: "يعاني العديد من المرضى من ضعف في جهاز المناعة بسبب عدم نمو الغدة الزعترية بشكل سليم".
يقول ويناخت: "تتنوع السمات الجسدية للعيوب المناعية في متلازمة 22q11.2DS، ويمكن أن تتراوح بين أشكال خفيفة من الحساسية، وأمراض المناعة الذاتية، وانهيار الجهاز المناعي". ويضيف: "ويولد 1% أو 2% من الأطفال المصابين بأشد أشكال متلازمة 22q11.2DS بدون الغدة الزعترية"، وهي الغدة الصغيرة التي تلعب دورًا حاسمًا في المناعة. هؤلاء الأطفال لا يمتلكون جهازًا مناعيًا على الإطلاق، مما يجعلهم عاجزين تمامًا عن مكافحة العدوى.
يسعى مختبر وايناخت إلى تحقيق هدف طموح، وهو منح هؤلاء الأطفال غدة زعترية فعّالة وجهاز مناعي سليم. ويعمل فريقها على إعادة إنتاج الخلايا الظهارية الزعترية، باستخدام خلايا جذعية متعددة القدرات مُستحثة من مرضى مصابين بمتلازمة 22q11.2DS. ويحرز الفريق تقدمًا واعدًا نحو علاج جديد محتمل، يتمثل في إعادة زرع هذه الأنسجة الزعترية الاصطناعية والمتجددة والعاملة بكامل طاقتها في المريض لإعادة تكوين غدة زعترية قادرة على إنتاج الخلايا التائية اللازمة لمكافحة العدوى.
الهدايا التي تستمر في العطاء حقًا
يقول باسكا: "إن سماع تشخيص متلازمة 22q11.2DS يُغيّر حياة العائلات والمرضى على حد سواء. آمل أن نتمكن من المساهمة في تحقيق تقدم يُثري التجارب السريرية ويُسهم في دفع هذا المجال البحثي قدمًا بشكل أسرع بكثير."
لم تكن الإنجازات البحثية - وسرعة حدوثها - لتتحقق لولا العمل الخيري. يقول باسكا: "دعم المانحين هو الفرق بين أن يستغرق هذا البحث سنوات طويلة، وبين التقدم السريع وإيجاد الإجابات بأسرع وقت ممكن".
دفع دعم المانحين جامعة ستانفورد إلى صدارة أبحاث متلازمة 22q11.2DS في الولايات المتحدة، بل وحتى على الصعيد الدولي. يقول ويناخت: "بفضل هذا التمويل، بدأت العديد من المختبرات بالعمل معًا، وتبادل الأدوات والنتائج، وحلّ اللغز". ويضيف: "بفضل الدعم السخي من عائلة أويتنغسو-هاميلتون، تزدهر أبحاث متلازمة 22q11 متعددة التخصصات في ستانفورد وخارجها، وتظهر حلول جديدة للأطفال والعائلات الذين يحتاجون إليها".
لمعرفة المزيد عن 22q11.2DS، اقرأ الدكتور سيرجيو باسكا يُحدث ثورة في مجال الأبحاث المتعلقة بالاضطرابات العصبية.
