«بستری بودن در بیمارستان برایم ترسناک نیست. دیگر دچار شدن به یک مشکل جدید هم برایم ترسناک نیست چون بارها اتفاق افتاده. نمیدانم، فقط فکر میکنم همخونهایم خیلی از من خوششان نمیآید.»
دیوید در ۱۵ سالگی آنقدر در بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد در استنفورد رفت و آمد داشت که میتوانست بیماری کمخونی داسیشکل خود، یک اختلال ارثی خون قرمز، را بهتر از هر کسی توضیح دهد.
دیوید در مستند «طبیعت انسان» ساخته آدام بولت در سال ۲۰۱۹ از شبکه نتفلیکس گفت: «قرار است گلبولهای قرمز شما گرد باشند و اکسیژن در آنها وجود داشته باشد. گلبولهای قرمز من به شکل هلال ماه و داس هستند، به همین دلیل به آن گلبول داسی شکل میگویند، بنابراین من به اندازه کافی اکسیژن دریافت نمیکنم.»
دکتر مت پورتئوس، دکترای پزشکی و استاد سوتاردیا چاک در رشته پزشکی قطعی و درمانی در دانشگاه استنفورد، توضیح داد: «این بیماری اغلب اولین بیماری مولکولی نامیده میشود. این بیماری ناشی از یک تغییر واحد در توالی DNA است. در این بیماری حرف «A» به حرف «T» تغییر یافته است. این بیماری بسیار سفت میشود و نمیتواند از آن عبور کند و شما قادر به رساندن گلبولهای قرمز به بافتهایی که میتوانند اکسیژن را به آنها برسانند، نخواهید بود. وقتی توانایی اکسیژن برای رسیدن به آن بافتها را مسدود میکنید، آن بافتها به خوبی کار نمیکنند و آسیب میبینند.»
در حال حاضر، امید به زندگی برای یک بیمار مبتلا به بیماری کمخونی داسیشکل فقط ۴۲ تا ۴۷ سال است. این ۴۲ تا ۴۷ سال پر از دیالیز، دورههای درد شدید و خطر سکته مغزی و نارسایی اندام است. با این حال، این خطرات مانع از کودکی دیوید نشده است. او را نمیتوان از چیزی که بیشتر از همه دوست دارد، یعنی بسکتبال، باز داشت.
دیوید در مورد درد گفت: «مثل ضربان قلب است. ممکن است کمی درد داشته باشم که واقعاً بیاهمیت باشد و بعد اتفاق خیلی بدی برایم بیفتد. اما قرار نیست بسکتبال بازی نکنم. نمیشود بسکتبال بازی نکرد.»
اما اکنون امید برای بچههای بیشتری مانند دیوید وجود دارد. دکتر پورتئوس از CRISPR، یک ابزار ویرایش ژن انقلابی، برای توسعه درمانی برای بیماریهایی مانند کمخونی داسیشکل استفاده میکند.
دکتر پورتئوس با هیجان گفت: «ما ابزار لازم برای تغییر دقیق آن حرف - به خصوص یک حرف - را نداشتیم. قبل از CRISPR، ما اصلاح ۱-۲۱TP3T را دریافت میکردیم. اکنون به ۵۰-۸۰۱TP3T سلولها رسیدهایم. این واقعاً میتواند مؤثر باشد. این واقعاً میتواند یک بیمار را درمان کند. ما تخصص لازم برای انجام همه این کارها را در اینجا داریم. ما زیرساختهای لازم را در طبقه پنجم بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد برای درمان این بیماران داریم.»
اخیراً، دیوید با یک تماس ویدیویی دکتر پورتئوس را غافلگیر کرد تا با او تماس بگیرد و از او به خاطر تلاشهایش برای یافتن درمان تشکر کند.
دیوید گفت: «بیمارستان خانه دوم من بوده است، و گفتنش واقعاً عجیب است، اما برخی از افراد مورد علاقهام را از طریق بیمارستان ملاقات کردم یا آنجا کار کردم. و حتی لازم نیست آنها را بشناسم، میتوانم از طرف همه افراد دیگر مبتلا به کمخونی داسیشکل و اساساً هر بیماری دیگری صحبت کنم. متشکرم، دکتر پورتئوس.»
دکتر پورتئوس پاسخ داد: «من واقعاً از این بابت سپاسگزارم. اما همچنین اشاره میکنم که واقعاً گروه بزرگی از ما بخشی از آن هستیم. چیزهایی مثل این به یک نفر نیاز ندارد. به یک تیم کامل از افراد نیاز دارد، و شما یک تیم کامل از افراد را پشت سر خود دارید، و همیشه یک تیم کامل از افراد را پشت سر خود خواهید داشت.»
از اینکه عضوی از تیم دیوید هستید متشکریم. دیوید همچنان در بیمارستان ما تحت درمان است (اگرچه اکنون که ۱۸ ساله است، به زودی در بیمارستان استنفورد فارغالتحصیل خواهد شد!) و به حمایت از سایر بیماران، تیم مراقبتی خود و محققان نوآور مانند دکتر پورتئوس به اسکمپر افتخار میکند. ما ممکن است از هم جدا باشیم، اما همانطور که دیوید میگوید، "شما نمیتوانید اسکمپر را نادیده بگیرید."
