アラバマ州の家族が地域社会を結集し、命を救う研究のための資金を集めている。
聞こえますか？アラバマからクルスとペイズリー・ダベンポートを応援する何千人もの人々の歓声です。
彼らは地元にかなりのファンクラブを持っており、彼らがどのようにして多くの見知らぬ人々を共通の目的のために団結させるよう刺激を与えたかは容易に理解できる。
この姉弟は、シムケ免疫骨異形成症（SIOD）を患う米国でわずか5人の子供のうちの2人です。SIODは極めてまれな小人症の一種で、平均余命は9～11年です。腎不全、免疫力の低下、股関節形成不全を引き起こす可能性があります。
「クルスとペイズリーがSIODを発症する確率は8000万分の1でした」と、母親のジェシカさんは言います。彼女と夫のカイルさんは、子供たちが最高のケアを受け、より明るい未来を築くチャンスを得られるよう、アラバマ州マッスルショールズからパロアルトへ一時的に家族を移住させました。
SIODは腎不全につながるため、5歳のクルズと4歳のペイズリーは、スタンフォード大学ルシール・パッカード小児病院で腎移植を受ける予定です。現在、クルズはすでに透析を受けており、ペイズリーは当院の腎臓内科チームによるモニタリングと治療を受けています。SIODのもう一つの症状はT細胞欠乏であり、免疫力の低下につながります。クルズは最近、ドナーからの幹細胞移植を受けた最初のSIOD患者となりました。ペイズリーは近々幹細胞移植のための評価を受ける予定です。将来的には、兄弟姉妹は形成異常に対処するため、股関節再建手術も受ける必要があります。
「スタンフォード大学とデビッド・ルイス博士は2017年にSIOD研究を快く引き受けてくださり、そのおかげでアリス・ベルタイナ博士をはじめとする素晴らしい医師たちと出会うことができました。彼らは現在、私たちの幹細胞移植と腎移植を担当するチームです」とジェシカは言います。「クルスとペイズリーを世界最高のケア施設で迎えることができて、本当に幸運です。」
国内初のSIOD（近位尿路閉塞症）患者である兄妹は、この病気の啓発活動に積極的に取り組み、家族が設立した財団「Kruzn for a Kure」を通じて自らの経験を共有しています。ジェシカさんは最近、ルイスさんに$15万トンの小切手を贈呈し、これにより寄付金の総額は$130万トンを超えました。
「クルズン・フォー・ア・キュア財団は、命を救う研究資金を提供し、子どもたちに治療計画とより長い人生を送るチャンスを与えています」とジェシカは言います。「スタンフォード大学におけるSIOD研究は、初めてこの不治の病を実際に治癒できる可能性を秘めています。クルズ、ペイズリー、そして他のSIODの子どもたちを支援してくださる寄付者の皆様に、心から感謝しています。」
6 月 23 日、Kruz と Paizlee は、第 9 回 Summer Scamper で患者ヒーローとなり、Packard Children's 病院とスタンフォード大学医学部への募金活動と認知度向上に協力します。
近くからも遠くからもたくさんのサポーターが、クルスやペイズリーのような患者をサポートするために駆けつけてくれて、私たちは光栄です!
この記事は2019年春号に掲載されたものです。 パッカード子供ニュース.
