저는 제 직업 덕분에 종종 겸손함을 느낍니다. 정확히 말하자면, 직업 자체보다는 시간을 내어 저에게 목표와 열정, 성공과 두려움에 대해 이야기해 주시는 의사, 연구원, 그리고 특히 환자분들 덕분입니다. 그분들의 통찰력은 제가 스탠퍼드 의과대학에서 일어나는 일들을 대학 내 다른 사람들, 나아가 전 세계 사람들에게 설명하려고 노력할 때 큰 도움이 됩니다.
하지만 가끔씩 저를 (감정적으로) 무릎 꿇게 만드는 기사가 나타나곤 합니다. 제 글 "나비 효과" 스탠포드 의학 잡지 최신호에는 표피박리증이라는 심각한 피부 질환이 두 젊은 남성과 그 가족에게 미치는 영향과 치료법을 찾기 위한 헌신적인 의사 및 과학자 팀의 노력이 소개되었습니다. 그 결과, 스탠포드는 최근 표피박리증(EB)으로 불리는 중증 환자의 피부 세포에서 결함이 있는 유전자를 교정하는 것을 목표로 하는 세계 최초의 줄기세포 기반 임상 시험을 시작했습니다.
이 책은 한 가족이 아들 개럿 스폴딩이 태어난 지 불과 몇 시간 만에 표피박리증(EB) 진단을 받은 순간부터의 이야기를 담고 있습니다. 표피박리증은 피부 표면의 접착력이 약해져 마찰이나 압력에 의해 세포들이 서로 붙지 못하게 하는 질환입니다. 환자들은 몸 전체에 커다란 물집과 열린 상처가 생기며, 치료가 불가능하고 치명적이며, 말로 표현하기 어려울 정도로 고통스럽습니다. 현재 스탠퍼드 피부과 학과장인 폴 카바리 박사는 1997년 갓난아기였던 개럿이 루실 패커드 어린이 병원 스탠퍼드에 입원했을 당시 젊은 의사였습니다.
"그의 온몸, 누군가 만진 곳마다 피부에 물집이 생기고 벗겨져 나갔습니다." 카바리는 기사에서 이렇게 회상합니다. "부모님은 당연히 큰 충격을 받으셨습니다. 인생에서 가장 행복해야 할 시기에 그런 일이 벌어졌으니까요."
개럿은 이제 18살이지만, 병은 그에게 큰 고통을 안겨주고 있습니다.
스탠포드에서 진행 중인 새로운 임상 시험의 초기 참가자 중 한 명인 폴 마르티네즈도 만나보실 수 있습니다. 그는 32세로, EB 환자 커뮤니티에서는 나이가 많은 편입니다. 많은 EB 환자들과 달리, 그는 고등학교를 졸업하고 경영 마케팅 학위를 취득했습니다. 그의 끈질긴 노력은 제가 사소한 삶의 어려움에 대해 불평하는 것을 부끄럽게 만들 정도입니다. 게다가 그는 대부분의 EB 환자에게 필수적인 진통제에 의존하지 않고 이 모든 것을 해냈습니다. 기사에서 그가 설명하는 것처럼 말입니다.
우리는 고통이 없는 게 어떤 건지 몰라요. 우리에게는 고통이 그냥 정상이니까요. […] 저는 고통에 대한 내성이 아주 강해서 진통제를 전혀 먹지 않아요. 저는 제 정신을 아주 소중히 여겨요. 좀비처럼 무감각하게 사는 것보다 고통을 느끼고 살아있음을 느끼는 게 훨씬 낫다고 생각해요.
스탠포드 피부과 전문의 진 탕 박사(Jean Tang, MD, PhD) 또한 환자를 돕고 싶어하는 의사들이 겪는 좌절감에 대해 이야기합니다.
피부과에서 다루는 모든 피부 질환 중에서 표피박리증(EB)은 가장 심각하고 끔찍한 질환입니다. 만약 이 분야에서 단 하나의 질환만 치료할 수 있다면, 저는 주저 없이 표피박리증을 선택할 것입니다. 저와 다른 의견을 가진 피부과 의사는 없을 겁니다. 건강한 사람들은 피부가 얼마나 중요한지, 그리고 표피박리증 환자들의 삶이 얼마나 제한적인지를 제대로 이해하기 어렵습니다.
이 이야기를 쓰는 건 쉽지 않았지만, 이 이야기와 그에 수반되는 내용들이 좋은 반응을 얻기를 바랍니다. 동영상 (저의 재능 있는 동료인 마크 핸론이 제작한) 이 영상은 이 질병에 대한 인식을 높이는 데 도움이 될 것입니다. 이 영상이 소개된 것을 보고 기뻤습니다. 장문의 글 지난 수요일에 이 기사가 더 널리 알려지게 되었고, 폴과 개럿에 대한 기사를 읽고 눈물을 흘렸다는 분들이 한두 분이 아니었습니다. 이 환자들의 이야기를 전할 수 있게 되어 영광스럽고 감사한 마음입니다.
이 기사는 처음에 다음에서 나타났습니다. 범위.
