초미숙아, 엄청난 건강 문제 극복
에밋 와타나베는 불리한 상황에서도 지금까지 성장해 왔습니다. 그는 심장 결함을 가지고 태어났고 몸무게는 1.5파운드(약 700g)도 되지 않았습니다. 루실 패커드 어린이 병원은 에밋과 그의 엄마 야티네에게 출생 전, 출생 중, 그리고 출생 후까지 필요한 협력적인 치료를 제공했습니다.
임신 19주차에 에밋의 부모는 아들이 팔로 4징증이라는 선천성 심장 기형을 앓고 있다는 사실을 알게 되었습니다. 또한 자궁 내 성장 제한증도 있어 예상대로 성장하지 못했습니다. 의사들은 그를 가능한 한 오랫동안 자궁에 두어야 했습니다.
임신 27주 동안 에밋은 제왕절개로 조산했습니다. 생후 2주 안에 에밋은 장 질환을 치료하는 수술을 받았습니다. 또한, 의사들은 그의 좁은 폐동맥 판막에 스텐트를 삽입하여 폐로 혈액이 공급되는 통로를 열었습니다. 그가 생존할 수 있는 유일한 기회였던 스텐트는 길이가 1cm도 채 되지 않았고 지름도 몇 밀리미터에 불과했습니다. 이후 에밋은 성장하면서 더 큰 스텐트를 삽입하기 위해 두 번의 수술을 더 받았습니다.
에밋이 8파운드(약 3.4kg)에 생후 4개월이 되었을 때, 그는 개심술을 받을 준비가 되었습니다. 이 수술에는 스텐트를 제거하고 에밋의 심장 부위를 재건하는 맞춤형 방법이 필요했습니다. 4개월 후, 에밋은 마침내 집으로 돌아갈 수 있었습니다. 이로써 그는 병원에서 보낸 첫 8개월을 모두 보냈습니다.
에밋은 최근 한 살이 되었고, 이제 발달 단계를 밟고 있습니다. "모두가 에밋에게 정말 많은 관심을 가져주셨어요. 에밋에게 용기를 주고 기회를 주려는 그들의 의지에 정말 감사해요."라고 저희 병원 직원 야틴은 말합니다.
환자는 2가지 치료를 모두 받은 후 회복세를 보였습니다.
두 살밖에 안 된 어린 산타나 렌치는 당돌하고 쾌활하며, 단 한 순간도 즐거운 시간을 놓치지 않으려는 굳은 의지를 가지고 있습니다. 하지만 작년 8월, 루실 패커드 어린이 병원에서 거의 16시간에 걸친 생명을 구하는 수술을 받기 전까지는 그렇지 않았습니다. 그 수술은 다른 곳에서는 결코 시행되지 않았던 것입니다.
산타나는 단심실 심장 기형과 미만성 폐동맥 협착증이라는 두 가지 복잡한 질환을 가지고 태어났습니다. 심장에 펌프실이 두 개가 아닌 하나만 있어 심장에서 폐로 혈액이 흐르기 어려웠습니다. 폐동맥이 좁아지는 협착증은 혈류를 더욱 감소시켰습니다.
의사들은 심장 이식과 폐동맥 재건(PAR) 두 가지 수술을 동시에 진행하는 것이 그녀에게 최선의 선택이라고 생각했습니다. 소아 심장 전문의 치우유 첸 박사는 "심장 이식과 PAR에 대한 깊은 전문 지식과 놀라운 협력 정신이 어우러져 고정관념을 깨고 새로운 시각을 제시합니다."라고 말합니다.
산타나가 3개월간 병원에 입원한 후, 2021년 8월 19일, 드디어 중요한 날이 찾아왔습니다. 소아 심혈관 외과 전문의 엘리자베스 마틴 박사의 집도로 진행된 2-in-1 수술, 즉 "PARplant"는 순조롭게 진행되었습니다.
산타나는 잘 회복되었고, 후속 검사 결과 폐동맥 협착은 없었습니다. 결국 가족은 댈러스에 있는 집으로 돌아왔습니다. 오늘날 산타나는 가족들과 함께 게임을 하고, 엄마 타멜라와 껴안고, 집 안에서 춤을 춥니다. 아빠 세브론은 "밤과 낮처럼 달라요. 이제 정말 에너지가 넘치네요."라고 말합니다.
자폐증이 있는 소녀와 소년은 뇌에 차이가 있습니다
스탠포드 대학 의대의 연구에 따르면, 자폐증이 있는 어린이는 성별에 따라 증상의 차이를 뒷받침하는 뚜렷한 뇌 패턴이 있습니다.
자폐증 아동 773명의 MRI 뇌 스캔에 인공지능 기술을 적용한 이 연구는 성별에 따라 증상이 다른 이유를 설명하고, 여아에 대한 더 나은 진단 및 치료 방법을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다. 자폐증 여아는 남아보다 자폐증 진단률이 4배 더 높고, 대부분의 자폐증 연구가 남아를 중심으로 진행되어 왔기 때문에 자폐증이 간과되는 경우가 많습니다.
"어떤 질환이 편향된 방식으로 설명될 때, 진단 방법 또한 편향됩니다."라고 이 연구의 주저자인 정신과 및 행동과학 임상 조교수 카우스투브 수페카르 박사는 말합니다. "이 연구는 우리가 다르게 생각할 필요가 있음을 시사합니다."
자폐증이 있는 여아는 일반적으로 남아보다 명백한 반복 행동이 적으며, 이는 진단 지연에 영향을 미칠 수 있습니다. 여아는 운동, 언어, 시공간 주의 체계를 포함한 여러 뇌 영역에서 남아와 다른 연결 패턴을 보였습니다.
"치료를 적절한 시기에 시행할 수 있다면 정말 큰 차이를 만들 수 있습니다. 예를 들어, 조기 언어 개입을 받는 자폐 스펙트럼 아동은 다른 아이들처럼 언어 발달 가능성이 더 높고, 성장하면서 따라잡기 위해 노력할 필요가 없습니다."라고 이 연구의 저자는 아니지만 정신과 및 행동 과학 조교수인 로렌스 펑(Lawrence Fung) 박사는 말합니다.
Packard Children's CEO, 아동병원 협회 회장으로 임명
루실 패커드 어린이 병원과 스탠포드 어린이 건강 병원의 사장 겸 CEO인 폴 A. 킹이 1월 1일에 어린이 병원 협회(CHA) 이사회 의장으로 선출되었습니다.
CHA 이사회에서 킹이 이끄는 리더십은 아동 및 청소년의 정신 건강 비상사태에 대처하고, 의료 서비스 제공의 질을 혁신하고, 아동 병원의 역량과 생존력을 지원하는 정책을 옹호하고, 아동을 위한 더 큰 건강 형평성을 구축하는 등 여러 해에 걸친 조직의 우선순위에 초점을 맞추고 있습니다.
킹은 2년간의 코로나19와의 싸움 끝에 "우리나라 아이들은 중요한 시점에 서 있습니다."라고 말했습니다. "우리는 아이들의 장기적인 건강과 웰빙을 위한 의료 솔루션과 정책을 발전시키고 시행함으로써 아이들이 보호받고 지원받고 있다고 느낄 수 있도록 최선을 다해야 합니다."
킹의 당선으로 그는 전국 220개 이상의 소아병원을 대표하는 조직의 수장이 되었습니다.
아동 및 산모 건강 분야에서 자선 활동 활성화
루실 패커드 아동 건강 재단(Lucile Packard Foundation for Children's Health)의 회장 겸 CEO인 신시아 J. 브랜트 박사는 최근 의료 분야의 디지털 혁신을 주제로 한 팟캐스트 "The Big Unlock"에 출연했습니다. 진행자 패디 파드마나반(Paddy Padmanabhan)과의 인터뷰에서 브랜트 박사는 사회 환원에 대한 열정과 재단을 이끌어 전 세계 아동과 가족들의 건강을 개선하는 자선 활동에 대한 열정을 공유했습니다.
브란트는 "과학을 통해 인류를 돕는 것이 제 인생의 사명입니다."라고 말했습니다.
팟캐스트를 들어보세요 supportLPCH.org/bigunlock.
패커드 어린이 병원에 새로운 수석 외과의가 임명되었습니다.
저명한 소아 이비인후과 전문의 카르틱 발라크리슈난(Karthik Balakrishnan, MD, MPH)이 2월 1일부로 루실 패커드 어린이 병원의 새로운 외과의장으로 임명되었습니다. 발라크리슈난은 음성, 호흡, 삼키기 등 복잡한 장애를 가진 소아 환자를 전문으로 치료합니다. 그는 성대, 기관, 기타 기도 구조물의 외과적 재건술 전문가입니다.
발라크리슈난은 2020년 초 스탠포드 이비인후과-두경부외과 및 패커드 어린이 병원 교수진에 부교수로 합류했습니다. 또한 그는 수술 성과 개선을 위한 의료 책임자 역할을 맡았는데, 이는 최근 미국 외과 학회(ACS)에서 우리 병원이 소아 수술 분야에서 검증을 받은 주요 지표입니다.
발라크리슈난은 외과의장으로 5년간 성공적으로 재직한 제임스 던 박사(MD, PhD)의 뒤를 따릅니다.
투자 임원 조나단 코슬렛, 재단 이사회에 합류
조나단 코슬렛이 루실 패커드 아동 건강 재단 이사회 이사로 취임했습니다. 코슬렛은 1월 1일 재단 이사회에 전직 이사로 합류했습니다.
루실 패커드 어린이 병원과 스탠포드 어린이 건강 병원의 이사장으로서 리더십을 발휘한 것을 반영하여, 이 직책도 1월 1일에 시작되었습니다.
코슬렛은 TPG 글로벌의 부회장 겸 수석 파트너입니다. 그는 수십 년간 사모펀드 운용 경험을 바탕으로 패커드 어린이 병원과 스탠퍼드 의대의 아동 및 산모 건강 기금을 조성하는 재단에 기여하고 있습니다.
가장 빠른 DNA 시퀀싱으로 단 몇 시간 만에 답을 찾다
스탠포드 의대 과학자들과 공동 연구진이 이미 일부 소아 환자들에게 도움을 주고 있는 방법을 통해 가장 빠른 DNA 시퀀싱 부문에서 최초의 기네스 세계 기록을 세웠습니다. 연구팀은 DNA 시퀀싱을 사용하여 희귀 유전 질환을 평균 8시간 만에 진단하는 방법을 개발했습니다. 이는 일반적으로 결과가 나오기까지 몇 주가 걸리는 표준 임상 치료에서는 거의 전례 없는 속도입니다.
6개월도 채 되지 않는 기간 동안 연구팀은 동시 시퀀싱과 데이터셋 분석을 위한 새로운 기술을 사용하여 12명의 환자 유전체를 시퀀싱했습니다. 스탠퍼드 대학교 의학, 유전학, 생물의학 데이터 과학 교수인 유안 애슐리(MB ChB, DPhil)는 "마치 새로운 지평에 다다른 것 같았습니다."라고 말했습니다.
DNA 염기서열 분석은 DNA에 기인한 질병을 가진 환자를 진단하는 데 필수적입니다. 의사가 특정 유전자 돌연변이를 파악하면 그에 맞는 맞춤형 치료를 제공할 수 있습니다. 빠른 진단은 환자의 중환자 치료 시간 단축, 검사 횟수 감소, 그리고 빠른 회복을 의미합니다.
가속 혈액 시퀀싱은 스탠퍼드에서 진단되지 않은 질병을 가진 환자들에게 제공되었습니다. 수혜자 중 한 명은 심장 염증을 앓고 있는 13세 매튜 쿤즈먼이었습니다. 애슐리는 "몇 시간 만에 시퀀싱 데이터를 통해 이 질환이 유전적 요인에 기인한다는 것이 밝혀졌습니다."라고 덧붙였습니다.
그 정보를 바탕으로 매튜는 즉시 심장 이식 대기자 명단에 올랐고, 21일 후에 새 심장을 이식받았습니다.
