크리스와 레이첼 라자라 부부는 이사 일레인이 생후 6개월이었을 때부터 딸에게 뭔가 문제가 있다는 것을 알아챘습니다. 이사의 신체 발달이 두 언니보다 약간 뒤처져 있었던 것입니다. 플로리다주 잭슨빌에 있는 의사들은 물리 치료를 권했고, 이사의 경과를 꾸준히 관찰했습니다.
첫 번째 생일을 맞은 지 불과 몇 주 만에, 비정상적인 MRI 검사 결과 이사 일레인은 희귀하고 진행성인 신경퇴행성 질환인 베타 프로펠러 단백질 관련 신경퇴행(BPAN)을 앓고 있는 것으로 밝혀졌습니다.
세상을 바꾸겠다는 결심으로 크리스는 다음과 같은 단체를 설립했습니다. 이사 일레인 재단 2024년에 BPAN 및 기타 신경퇴행성 질환 연구를 발전시키기 위해 재단은 최근 이사 일레인 재단 연구 기금(Isa Elaine Foundation Research Fund) 설립을 위해 145만 달러를 기부했습니다. 스탠포드 의과대학.
크리스는 "자녀가 불치병에 걸렸다는 사실을 알게 될 때 어떤 것도 마음의 준비를 시켜주지 못합니다."라고 말합니다. "딸아이가 진단을 받은 후, 우리는 즉시 해답을 찾기 시작했고, 그러던 중 스탠퍼드에서 진행되고 있는 유망한 연구에 대해 알게 되었습니다."
이사 일레인 재단 연구 기금은 다음을 지원할 것입니다. 주도적인 작업 줄리엣 놀스, 의학박사, 철학박사신경학 및 신경과학, 소아과 조교수, BPAN을 앓는 어린이들을 위한 치료법 개발을 가속화하기 위해현재까지 BPAN에 대한 치료법이나 치료제는 없으며, 이 질환은 운동 기능 장애, 인지 기능 저하, 발작 및 수명 단축을 초래할 수 있습니다. 스탠퍼드는 신경 발달, 신경 퇴행 및 간질과 같은 핵심 분야에 대한 깊은 전문성을 바탕으로 BPAN 연구를 선도하고 있습니다.
놀스 박사는 소아 간질 환자를 진료하는 의사이자 과학자이며, 인간 유래 세포 및 동물 모델에서 BPAN을 연구하기 위해 세계적인 수준의 팀을 구성했습니다. 이사 일레인 재단 연구 기금은 그들의 발전을 위한 노력을 지원할 것입니다. 임상 시험으로 신속하게 진행될 수 있는 잠재적 치료법을 식별하기 위한 최초의 계획입니다. 이 선별 과정에는 BPAN 치료를 위해 용도를 변경할 수 있는 FDA 승인 약물이 포함됩니다.
이번 기부로 크리스와 이사 일레인 재단은 BPAN을 앓는 아이들의 다른 가족들과 함께 작지만 강력한 공동체를 이루어 놀스 박사의 연구를 지원하게 되었습니다. (자세한 내용은 계속 읽어보세요) 그들의 이야기).
BPAN 외에도 그녀의 연구는 다른 희귀 소아 질환 및 파킨슨병, 알츠하이머병과 같은 더 흔한 신경 질환에도 도움이 될 가능성이 있습니다. BPAN 연구에서 얻은 통찰력은 궁극적으로 평생에 걸쳐 뇌 건강을 개선하는 접근법에 대한 정보를 제공할 수 있습니다.
2살인 이사 일레인은 BPAN 진단을 받은 최연소 환자일 가능성이 높으며, 이미 수많은 사람들의 삶을 바꿀 수 있는 연구의 영감이 되었습니다.
