"병원에 있는 게 무섭지 않아요. 새로운 문제가 생기는 것도 더 이상 무섭지 않아요. 이미 여러 번 겪었으니까요. 글쎄요, 제 피가 저를 별로 좋아하지 않는 것 같아요."
데이비드는 15세 때 스탠포드 루실 패커드 어린이 병원을 오가며 살았기 때문에 누구보다도 낫게 자신의 겸상 적혈구 질환인 유전적 적혈구 질환을 설명할 수 있었습니다.
"적혈구는 둥글고 산소를 가지고 있어야 하는데, 제 적혈구는 반달 모양, 낫 모양이라 낫형 적혈구라고 불리는 거예요. 그래서 산소를 제대로 공급받지 못하죠." 데이비드는 아담 볼트가 감독한 2019년 넷플릭스 다큐멘터리 "휴먼 네이처"에서 이렇게 말했습니다.
"이 질환은 종종 최초의 분자 질환이라고 불립니다. DNA 서열의 단일 변화로 인해 발생합니다." 스탠퍼드 대학교 확정 및 치료 의학과 수타르자 추크 교수이자 의학박사인 맷 포르테우스(Matt Porteus) 박사는 이렇게 설명했습니다. "'A'자가 'T'자로 바뀐 것과 같습니다. 매우 딱딱해지고, 혈관을 뚫고 나가지 못해서 적혈구가 산소를 공급할 수 있는 조직으로 이동할 수 없게 됩니다. 산소가 조직으로 가는 것을 차단하면 조직이 제대로 기능하지 못하고 손상됩니다."
현재 겸상 적혈구 빈혈 환자의 기대 수명은 42~47세에 불과합니다. 투석, 심한 통증, 뇌졸중 및 장기 부전 위험까지 합쳐 42~47세라는 기간입니다. 하지만 이러한 위험에도 불구하고 데이비드는 어린 시절을 포기하지 않았습니다. 그는 자신이 가장 좋아하는 농구를 멈출 수 없습니다.
"마치 맥박이 뛰는 것 같아요." 데이비드가 통증에 대해 말했다. "별로 중요하지 않은 작은 통증 위기가 올 수도 있고, 그러다 정말 심각한 문제가 생길 수도 있어요. 하지만 농구를 그냥 안 할 생각은 없어요. 농구를 그냥 안 할 수는 없잖아요."
하지만 이제 데이비드 같은 아이들이 더 많아질 희망이 생겼습니다. 포르테우스 박사는 혁신적인 유전자 편집 도구인 CRISPR를 사용하여 겸상 적혈구 빈혈과 같은 질병의 치료법을 개발하고 있습니다.
"단 하나의 글자, 특히 한 글자를 정확하게 바꿀 도구가 없었습니다. CRISPR 이전에는 1~2%만 교정할 수 있었는데, 이제는 50~80%까지 교정할 수 있습니다." 포르테우스 박사는 흥분한 목소리로 말했다. "이 기술은 정말 효과가 있을 겁니다. 환자를 진정으로 치료할 수 있을 겁니다. 우리는 이 모든 것을 할 수 있는 전문 지식을 갖추고 있습니다. 루실 패커드 어린이 병원 5층에는 이런 환자들을 치료할 수 있는 인프라가 갖춰져 있습니다."
최근 데이비드는 포르테우스 박사를 깜짝 놀라게 하며 화상 통화를 통해 소식을 전하고 치료법을 찾기 위한 그의 노력에 감사를 표했습니다.
"병원은 제게 제2의 집과 같았어요. 솔직히 말씀드리면 좀 낯설지만, 제가 가장 좋아하는 분들 중 몇몇은 병원이나 그곳에서 일하면서 만났어요." 데이비드가 말했다. "제가 꼭 그 분들을 알 필요는 없어요. 겸상 적혈구 질환을 앓고 있는 다른 모든 분들을, 그리고 사실상 모든 질병을 앓고 있는 분들을 대변할 수 있어요. 포르테우스 박사님, 감사합니다."
"정말 감사합니다." 포르테우스 박사가 대답했다. "하지만 이 모든 일에는 우리 모두가 큰 집단으로 참여하고 있다는 점을 말씀드리고 싶습니다. 이런 일에는 한 사람이 필요하지 않습니다. 온 팀이 필요하고, 여러분을 뒷받침하는 온 팀이 있고, 앞으로도 항상 여러분을 뒷받침하는 온 팀이 있을 것입니다."
데이비드 팀의 일원이 되어 주셔서 감사합니다. 데이비드는 저희 병원에서 계속 치료를 받고 있습니다(물론 이제 18살이 되어 곧 스탠퍼드 병원으로 졸업할 예정입니다!). 그리고 다른 환자들과 의료진, 그리고 포르테우스 박사님과 같은 혁신적인 연구자들을 지원하는 스캠퍼를 자랑스럽게 생각합니다. 우리는 떨어져 있을 수도 있지만, 데이비드의 말처럼 "스캠퍼를 그냥 내버려 둘 수는 없습니다."
