캘리포니아주 알라메다 카운티의 스티븐과 에드워드를 만나보세요.
스티븐과 에드워드는 헌터 증후군을 앓고 있습니다.
미국에는 헌터 증후군을 앓고 있는 아이들이 200~300명 정도 있으며, 거의 모두 남자아이입니다. 페이 왕은 두 아이의 엄마이며, 현재 각각 5살과 8살입니다. 그녀는 아이들의 예상 수명은 10~20년이라고 말합니다. 점진적으로 퇴행하는 이 질환의 한 가지 증상은 관절이 굳는 것입니다. 스티븐은 이미 스스로 옷을 입을 수 있는 능력을 잃었습니다. (사진: 디앤 피츠모리스)
헌터 증후군을 앓는 소년들은 신체의 모든 장기에 영향을 미치는 핵심 대사 효소가 결핍되어 있으며, 이로 인해 뇌 기능이 점진적으로 저하됩니다. 헌터 증후군은 과잉행동과도 관련이 있습니다. (사진: 디앤 피츠모리스)
스티븐과 에드워드의 서류 작업만 해도 페이의 서류함 서랍 하나를 통째로 차지합니다. 두 아이는 학교에서 특별 주간반에 다니며 정기적으로 작업, 물리, 언어, 행동 치료를 받습니다. 또한 간, 폐, 심장, 뼈, 신경, 눈, 청력 등의 기능을 확인하기 위해 정기적으로 여러 전문의를 방문합니다. (사진: 디앤 피츠모리스)
페이와 그녀의 남편은 스티븐과 에드워드가 차도로 뛰어드는 것을 막기 위해 현관문에 여러 개의 데드볼트를 설치해야 했습니다. 페이는 두 아들이 위험을 전혀 느끼지 못한다고 설명합니다. (사진: 디앤 피츠모리스)
알라메다 카운티에 있는 집 근처에서 세 아들 중 두 명과 함께 찍은 사진입니다. 페이와 남편에게는 셋째 아들이 있는데, 아들은 정상적으로 성장하고 있습니다. (사진: 디앤 피츠모리스)
캘리포니아 오클랜드에서 스티븐이 치과 예약 전에 울고 있습니다. 진료가 너무 어려워서 페이는 마취나 제압을 해 줄 치과 의사를 찾아야 합니다. 심지어 스케일링이나 충전 같은 일상적인 치과 치료도 마찬가지입니다. 페이는 보통 스티븐의 진료 예약을 받기까지 6개월 이상 기다려야 합니다. 그 결과, 스티븐은 이미 여러 개의 치아를 발치했습니다. (사진: 디앤 피츠모리스)
스티븐과 에드워드는 오클랜드에 있는 카이저 퍼머넌트 병원에서 매주 효소 대체 치료를 받습니다. 이 치료는 질병의 진행을 늦추는 데 도움이 되지만 완치는 아닙니다. 페이와 그녀의 남편은 모두 생물학 박사 학위를 가지고 있습니다. "헌터 증후군의 원인은 사실 꽤 간단합니다. 하지만 희귀 질환이기 때문에 더 나은 치료법을 개발하려는 상업적 관심은 크지 않습니다." (사진: 디앤 피츠모리스)
페이는 오랜 임상 보조인 메리 모데스토(맨 왼쪽)의 도움을 받아 세 시간 동안 진행되는 효소 보충 치료 동안 아이들에게 밥을 먹이고 즐겁게 놀아줍니다. 4년 동안 매주 이 진료를 받으면서 그녀는 효소 수치와 아들들의 흉부 포트(피하 주사나 채혈을 더 쉽게 할 수 있도록 하는 작은 장치)를 확인하는 데 능숙해졌습니다. 그녀는 병원까지 가는 번거로운 절차를 생략하고 집에서도 이 치료를 받을 수 있기를 꿈꿉니다. (사진: 디앤 피츠모리스)
페이는 둘째 아들 에드워드에게 입을 맞춥니다. "어쩌면 당신이 만드는 영향이 궁극적으로 삶의 의미일지도 몰라요." 아들들과 다른 특수아동들을 위해 헌신하는 페이는 말합니다. "그렇게 생각하면 인생이 짧든 길든 상관없어요. 제 아들들은 이미 영향을 미쳤으니까요." (사진: 디앤 피츠모리스)
스티븐과 에드워드의 케어 맵
스티븐과 에드워드의 "케어 맵"은 의료적 복잡성을 지닌 어린이와 그 가족에게 필요한 의료 서비스와 보장 범위, 교육 및 지원 서비스의 복잡한 구조를 보여줍니다.
