4살짜리 조이는 퍼즐, 자전거 타기, 디즈니 영화를 좋아합니다. 언11살 이사벨은 승마와 미니 마우스, 그리고 두 남동생을 좋아합니다. 비록 다른 집안 출신이지만, 조이와 이사벨은 활기차고 단호한 성격 외에도 많은 공통점을 가지고 있습니다.두 사람 모두 베타프로펠러 단백질 관련 신경퇴행성 질환(BPAN)을 앓고 있습니다. BPAN은 희귀하고 진행성 신경퇴행성 질환입니다.
시간이 지남에 따라 BPAN을 가진 아이들은 그토록 열심히 노력하여 얻은 기술을 점차 잃어가며, 근긴장이상, 파킨슨병, 그리고 치매를 앓게 됩니다. 두 가족 모두 딸들의 진단 이후 해답과 앞으로 나아갈 길을 찾기로 결심했습니다.
이사벨의 부모인 캐서린과 로버트는 "BPAN은 희귀 질환이기 때문에 '희귀 질환'으로 분류된다는 것을 알게 되었어요."라고 말합니다. "의사들조차 이 질환에 대해 아는 사람이 거의 없었고, 치료법 개발을 위한 연구도 거의 이루어지지 않았죠."
이에 부부는 BPAN 연구 기금을 모으는 비영리 단체인 Isabel's Chance를 설립했습니다.
조이의 부모인 셰리와 피터 역시 행동에 나서기로 결심했습니다. 그들은 조이를 돌본 스탠퍼드 대학교의 의사이자 과학자인 줄리엣 놀스 박사에게 도움을 요청했습니다. "우리는 치료법이 없다는 사실을 받아들이지 않았습니다."라고 그들은 말합니다. "다행히 놀스 박사는 해결책을 찾고자 하는 우리의 절박함과 열정을 공유해 주셨습니다."
셰리와 피터는 이사벨스 챈스와 함께 BPAN과의 싸움에서 놀스의 연구를 시작하기 위한 중요한 기부를 했습니다. 놀스는 인간 유래 세포와 동물 모델에서 BPAN을 연구하기 위해 세계적인 수준의 연구팀을 구성하여, 신속하게 임상 시험에 들어갈 수 있는 잠재적 치료법.
놀스의 선구적인 BPAN 연구를 지원하는 것 외에도, 조이와 이사벨의 가족들은 지칠 줄 모르는 지지자로 활동하며 자신들의 이야기와 이 중요한 연구를 네트워크와 공유해 왔습니다. 셰리, 피터, 캐서린, 로버트, 감사합니다! 여러분의 헌신 덕분에 잠재적인 BPAN 치료법 개발에 박차를 가하고 여러분과 같은 가족들에게 희망을 전하고 있습니다.
