Noong Agosto, binigyan ni George Lui, MD, ang Stone family ng Aptos ng balita na wala sa kanila, kasama na si Lui mismo, ang inaasahan.
Si Brooke Stone, 27, ay gumugol ng araw na sumasailalim sa mahigpit na pagsusuri ng kanyang paggana ng puso. Ngayon, si Lui, direktor ng medikal ng Adult Congenital Heart Program sa Stanford, isang pakikipagtulungan sa pagitan ng Lucile Packard Children's Hospital Stanford at Stanford Health Care, ay sumama kay Brooke at sa kanyang mga magulang, sina Barb at George, sa silid ng klinika.
“Lagi namang nakakatakot pumasok para magpa-check-up, dahil dati lagi silang nakakahanap ng bago,” sabi ni Brooke. "Kaya kinakabahan din kami this time."
Ngunit sa pagkakataong ito ay iba. Si Lui, na isa ring clinical assistant professor ng cardiovascular medicine at pediatric cardiology sa Stanford University School of Medicine, ay tahimik na umupo. "Tumingin siya sa amin at sinabing, 'Lahat ay talagang maganda. Ang iyong paggana ng puso ay nasa normal na hanay. Kami ay nasasabik tungkol dito.' Ang aking mga magulang at ako ay hindi makapagsalita, napaka-emosyonal, at sa palagay ko siya rin," sabi ni Brooke. "Nakakamangha. Sa palagay ko ay hindi naging normal ang paggana ng puso ko sa buhay ko."
Tatlong taon bago nito, noong Setyembre 2012, sumailalim si Brooke sa isang mataas na peligro, nagliligtas-buhay na operasyon na ginagawa lamang sa Lucile Packard Children's Hospital Stanford, para lamang sa isang maliit na hanay ng maingat na sinusuri, medikal na karapat-dapat na mga pasyente, at lamang ni Frank Hanley, MD, executive director ng Children's Heart Center sa Lucile Packard Children's Hospital Stanford at propesor ng card ng Stanford. Ang operasyon ay nagsasangkot ng pagsasagawa ng arterial switch procedure bilang karagdagan sa pag-undo sa nakaraang nagliligtas-buhay ngunit hindi nakakagamot na operasyon na ginawa noong bagong panganak si Brooke. Iyon lang ang pag-asa ni Brooke.
Ipinanganak si Brooke noong 1988 na may transposition of the great arteries (TGA), isang congenital heart defect kung saan ang dalawang pangunahing arterya na nagdadala ng dugo palayo sa puso—ang pulmonary artery at aorta—ay konektado sa maling pumping chamber ng puso, na nagiging sanhi ng hindi tamang pagdaloy ng dugo. Noong bagong panganak pa lamang si Brooke sa University of California, San Francisco, isang team kasama si Hanley—na isang batang surgical fellow doon noong panahong iyon—ay nagsagawa ng isang kumplikadong operasyon na nagpatatag sa kanya at nagbigay-daan sa kanyang paglaki at pag-unlad, ngunit hindi siya gumaling. Ang operasyong iyon, na tinatawag na pamamaraan ng Senning, ay ang pinakapinagkakatiwalaang pamamaraan para sa TGA noong panahong iyon. Dahil hindi ito lunas, tiniyak ng mga doktor na naiintindihan ng mga magulang ni Brooke na hindi siya magkakaroon ng normal na haba ng buhay o kalidad ng buhay.
Si Barb Stone ay isang mabangis na tagapagtaguyod para sa kanyang anak na babae, na nagpatuloy sa kanyang follow-up na pangangalaga at pagsubaybay sa puso habang naghahanap ng mga inobasyon sa paggamot. "Tumingin ako kung saan-saan," sabi ni Barb, "mula sa Denver hanggang Germany. Dinala ko sana si Brooke kahit saan."
Sa huli, mayroon lamang isang lugar para sa Brooke: Lucile Packard Children's Hospital Stanford, kung saan si Hanley, noon, ang tanging surgeon sa US na gumagawa pa rin ng arterial switch para sa mga pasyenteng tulad ni Brooke na nakamit ang kanyang mahigpit na pamantayang medikal.
Kwalipikado si Brooke para sa operasyon hindi lamang dahil sa mga natatanging detalye ng anatomy ng kanyang puso, kundi dahil maingat siyang sinusubaybayan ng isang cardiologist sa buong buhay niya. Tiniyak ng mga taunang pagbisitang ito na ang anumang pagkasira sa paggana ng kanyang puso ay maaaring mahuli at mapapamahalaan ng medikal bago siya makaranas ng pagpalya ng puso, at na siya ay magiging sapat na malusog para sa operasyon pagdating ng oras. Maraming mga pasyente na nasa heart failure na ang maaaring masyadong bulnerable para sa interbensyong nagliligtas-buhay na kailangan nila.
Walong buwan pagkatapos ng kanyang 2012 arterial switch at Senning takedown, nagsagawa si Hanley ng pangatlong matagumpay na operasyon upang palitan ang aortic valve ni Brooke dahil sa natitirang aortic regurgitation pagkatapos ng arterial switch. Ngayon, si Brooke ay isang malusog na 27-taong-gulang na may karera sa pangangalaga sa beterinaryo, naglalaan ng oras para sa pag-eehersisyo at hula hooping, paggugol ng oras sa kanyang kasintahan sa loob ng 10 taon, at, sabi niya, "nag-e-enjoy lang sa isang normal na buhay para sa pagbabago."
Gayunpaman, kahit ngayon, pinalakas ng mabuting balita na gumagana ang kanyang puso sa normal na hanay, nag-iskedyul na si Brooke ng follow-up na pagbisita upang kumpirmahin ang mga resulta sa karagdagang pagsusuri, at ipagpapatuloy ang kanyang taunang pagsusuri sa puso.
Lumaking May Sakit sa Puso
Ngayon, ayon sa American Heart Association, 1.3 milyong matatanda at isang milyong bata ang nabubuhay na may congenital heart disease (CHD) sa US Bawat taon humigit-kumulang 40,000 bata ang ipinanganak na may CHD, halos kalahati sa kanila ay nabubuhay hanggang sa pagtanda. Ngunit ang pag-survive hanggang sa pagtanda ay hindi nagkataon. Para sa lahat ng taong ipinanganak na may CHD, tulad ni Brooke, ang pagkaalam na ang kanilang puso ay hindi kailanman "gumaling" ay maaaring, sa paradoxically, ang mismong bagay na nagliligtas sa kanilang buhay.
"Maraming magulang ng mga batang may CHD ang hindi nakikilala na ang kanilang mga anak ay nangangailangan ng panghabambuhay na pangangalaga sa puso," sabi ni Susan Fernandes, LPD, PA-C, direktor ng programa ng Adult Congenital Heart Program sa Stanford, at nangungunang may-akda ng isang 2011 na pag-aaral sa paksa. "Tinatayang higit sa 50 porsiyento ng mga nasa hustong gulang na may CHD ay hindi tumatanggap ng dalubhasang, adult congenital cardiac care o nawala sa follow-up, karamihan ay nahuhulog sa naaangkop na pangangalaga bago ang kalagitnaan ng pagbibinata."
Ang isang cardiologist na nag-specialize sa congenital heart disease ng nasa hustong gulang ay ang pinakamahusay na pagpipilian dahil ang isang doktor sa pangunahing pangangalaga ay maaaring hindi alam ang tungkol sa mga potensyal na komplikasyon ng isang kondisyon ng CHD, at ang mga adult cardiologist ay mas nakaranas ng mga sakit sa puso na nakukuha sa ibang pagkakataon sa buhay, na ibang-iba kaysa sa mga kondisyon ng puso na naroroon sa pagsilang. Ang puso ng isang taong may CHD ay maaaring humihina (heart failure) at nakakaranas ng potensyal na nakamamatay, abnormal na mga ritmo, na kilala bilang arrhythmias, nang walang anumang mga panlabas na palatandaan o sintomas.
Ang hindi nakikitang panganib na ito ay tumutukoy sa pangangailangan para sa panghabambuhay na espesyal na pagsubaybay, na maaaring magsama ng mga taunang echocardiograms, cardiac catheterization, at advanced na imaging gaya ng MRI o cardiac CT, at marahil mga karagdagang operasyon sa hinaharap. Ang diskarte sa habang-buhay na ito, kasama ang matapang na pag-unlad sa paggamot, ay nakatulong sa mas maraming bata na may CHD na gawin ang dati nang hindi maisip: umunlad hanggang sa pagtanda.
Sa Adult Congenital Heart Program sa Lucile Packard Children's Hospital Stanford, ganoon lang ang ibig sabihin ng pangangalaga sa habang-buhay. "Ipinanganak ka dito sa aming ospital na may congenital heart defect, dito ka magpapaopera sa puso; sinusundan ka ng aming mga cardiologist at nurse sa iyong pagdadalaga, tinuturuan ka kung paano itaguyod ang iyong kalusugan, at tinuturuan ka tungkol sa kung paano maging adulto na may CHD. Pagkatapos ay ipinakilala ka namin at inilipat ka sa isang adult practitioner sa Stanford Health Care, at pagkatapos, kung gusto mong mabuntis ang iyong sanggol na si Luc Pack sa Ospital ng Kalusugan ng Stanford, at kung gusto mong mabuntis ang iyong sanggol na si Luc Pack. Stanford, kapag 40 ka na at kailangan mo ulit ng operasyon sa puso, gagawin namin ang iyong operasyon sa puso,” sabi ni Lui. "Kaya, nagtutulungan nang malapit sa magkabilang ospital, kami ang iyong pamilya na nag-aalaga sa iyo mula zero hanggang 100."
Sa pamamagitan ng zero, tinutukoy ni Lui ang komprehensibong screening, diagnosis, at pangangalaga na nakukuha ng mga pasyente sa Lucile Packard Children's Hospital Stanford bago pa man sila ipanganak. "Hinihikayat namin ang lahat ng aming mga pasyente na maunawaan ang epekto ng kanilang CHD sa kanilang magiging mga supling," sabi ni Fernandes. "Nag-aalok kami ng genetic counseling at lahat ng aming mga buntis na pasyente ay may fetal echocardiogram upang hanapin ang CHD sa fetus sa panahon ng pagbubuntis."
Theresa Tacy, MD, direktor ng fetal cardiology program at echocardiography laboratory sa Lucile Packard Children's Hospital Stanford at associate professor of pediatrics sa Stanford, ay nag-coordinate ng pangangalaga para sa mga fetus na nasa panganib para sa o na-diagnose na may congenital heart defect—may CHD man o wala ang ina.
"Nasusuri namin ang mga fetus na may sakit sa puso," sabi ni Tacy. "Katulad ng kahalagahan, pinapayuhan namin ang mga pamilya at bumuo ng isang napakalapit na ugnayan sa kanila upang lubos nilang maunawaan ang lahat ng kanilang mga pagpipilian at kung ano ang naghihintay sa hinaharap." Ang koponan ni Tacy ay nagsasama-sama din ng mga multidisciplinary team para magplano at maghanda para sa panganganak na may mataas na peligro ng sanggol. "Sa oras na dumating ang sanggol, napaghandaan na namin ang lahat at alam na namin kung ano ang kakailanganin ng sanggol."
Ang mga buntis na kababaihan ay tinutukoy sa serbisyo ng fetal cardiology kapag ang isang regular na ultrasound ay nagpapakita ng abnormalidad sa puso ng fetus. Ang iba ay isinangguni para sa maingat na pagsusuri kapag ang kanilang dati nang kondisyong pangkalusugan—gaya ng CHD sa ina o ama, diabetes sa ina, labis na katabaan, o lupus—ay nauugnay sa mas mataas na panganib ng mga depekto sa puso ng fetus o dysfunction.
Ang ilan sa mga pinaka-kumplikadong congenital heart condition ay hindi magagamot bago ipanganak, kaya naman ang koponan ni Tacy ay nakikipagtulungan nang malapit sa Maternal-Fetal Medicine team sa Lucile Packard Children's Hospital Stanford, na tinitiyak ang pagpapayo, koordinasyon, at ang pinakaligtas na posibleng paghahatid para sa mga high-risk na panganganak. Ang pagtulong sa mga marupok na bagong panganak na may kumplikadong mga kondisyon sa puso na mabuhay sa kanilang mga unang araw at linggo ay isang trabaho para sa iba't ibang koleksyon ng mga espesyalista, at maaaring may kasamang gamot, operasyon, at mas madalas na kumbinasyon ng dalawa. Habang lumalaki sila, ang mga batang ito ay mangangailangan din ng panghabambuhay na pagsubaybay.
Pupunan ang Gap ng Pangangalaga para sa mga Matanda
Ang maingat na pagsubaybay na nagsisiguro sa mabuting kalusugan ni Brooke at naging daan para sa kanyang ikalawang pag-opera na nagliligtas-buhay ay, trahedya, hindi karaniwan. Si Christy Sillman, RN, na nagtatrabaho bilang nurse coordinator para sa Adult Congenital Heart Program, ay ipinanganak noong 1980 na may tetralogy of Fallot na may pulmonary atresia—isang kondisyong nagbabanta sa buhay na kinabibilangan ng ilang mga depekto sa puso, kabilang ang kawalan ng daluyan na nagdadala ng dugo mula sa puso patungo sa baga. Nakaligtas siya sa pagkabata sa pamamagitan ng paglalagay ng isang shunt, na sinundan ng ilang higit pang mga paggamot at operasyon sa pamamagitan ng kanyang pagbibinata.
Inoperahan siya para sa isang tumutulo na balbula sa puso noong siya ay 17—isang operasyong muli na isinagawa ni Hanley—at pagkaraan ng isang taon, pinapunta siya ng kanyang pediatric cardiologist na may malinis na kuwenta ng kalusugan at ang pagtuturo na hindi na niya kailangan na magpatingin muli sa isang cardiologist.
"Sinabi niya sa akin na magkaroon ng magandang buhay," paggunita ni Sillman.
Ngunit makalipas ang 10 taon, nang ikasal si Sillman at sa kanyang ikalawang trimester ng pagbubuntis, nagsimula siyang magkaroon ng arrhythmias. Bagaman siya ay naging matatag at nakapagsilang ng isang malusog na anak na lalaki, natagpuan niya ang kanyang sarili sa isang mas masamang sitwasyon makalipas ang dalawang buwan. Si Sillman ay natagpuang may cardiomyopathy, isang sakit ng kalamnan sa puso, at na-diagnose na may heart failure. Sa kabutihang palad, ang gamot at ehersisyo ay matagumpay na paggamot. Si Sillman ay nakakakuha na ngayon ng regular na pagsubaybay sa kanyang puso.
Ngayon, sa kanyang tungkulin bilang nursing sa Lucile Packard Children's Hospital Stanford, ginawang benepisyo ni Sillman ang panganib ng karanasang iyon para sa kanyang mga pasyente—at paborito siya sa kanila. “Maraming beses na pumapasok ang mga pasyente ko at nagsasabi, 'Makikita ko ba si Christy?'” sabi ni Lui. "Ipinapakita lang nito ang koneksyon na dinadala ni Christy sa kanila tungkol sa kanilang karanasan."
Nakikita ni Sillman ang kanyang kalamangan sa parehong paraan. "Hindi lamang ako tumutulong sa mga pasyente, ngunit tinutulungan ko rin ang mga tagapagkaloob," sabi niya. "Baka tanungin nila ako, 'Kailangan kong maghatid ng masamang balita at sasabihin ko ito. Ano sa palagay mo?' Maaari akong magbigay ng pananaw mula sa aking karanasan bilang isang pasyente At bilang isang tagapagbigay ng serbisyo, maaari kong tanungin kung gusto nila ako sa silid para sa talakayan.
Para kay Sillman, isa sa mga natatanging bentahe sa aming Adult Congenital Heart Program ay ang pisikal na koneksyon sa pagitan ng mga ospital ng mga bata at nasa hustong gulang. Tulad ng nakikita ni Sillman, ang pisikal na koneksyon na iyon ay kumakatawan din sa malalim na koneksyon at pakikipagtulungan sa pagitan ng adult at pediatric congenital heart disease expertise. "Kami ay tunay na binubuo ng parehong mga institusyon at humingi ng konsultasyon mula sa magkabilang panig," sabi ni Sillman. "Iyon talaga ang natatanging gilid na mayroon ang aming programa, na nagtatakda sa amin bukod sa lahat ng iba pa."
Ang koneksyon na iyon ay bahagi ng lawak ng pangangalaga na ibinibigay ng Adult Congenital Heart Program, na may magkakaibang pangkat na sumasaklaw sa pangangalaga sa bata at nasa hustong gulang at kinabibilangan ng mga surgeon, mga congenital cardiologist ng nasa hustong gulang, mga espesyalista sa puso ng fetal, mga advanced na tagapagbigay ng pagsasanay, mga nars, manggagawang panlipunan, at mga psychologist.
Sa kabilang dulo ng lifespan spectrum, pinag-aralan din ng mga team ng pangangalaga sa Adult Congenital Heart Program ang mga pasyenteng may CHD para sa kanilang panganib na magkaroon ng sakit sa puso—ang nangungunang sanhi ng kamatayan sa buong mundo, kabilang ang mga kondisyon gaya ng coronary artery disease, stroke, at peripheral vascular disease. "Noong nakaraan hindi namin naisip na ang mga pasyente na may adult congenital heart disease ay mabubuhay nang sapat na mahabang panahon upang malagay sa panganib para sa mga kundisyong ito," sabi ni Fernandes. "Ang aming pag-aaral ay nagpakita na kailangan naming simulan ang pagtuturo sa mga medikal na tagapagkaloob upang simulan ang pag-screen ng mga adult congenital heart na pasyente para sa mga kadahilanang ito ng panganib, at gumawa ng mga hakbang upang mabawasan ang kanilang mga panganib."
Habang matagumpay na tinutulungan ng aming mga pangkat ng pangangalaga at mga medikal na mananaliksik ang parami nang parami ng mga bagong silang na makaligtas sa pagkabata, pagkabata, at pagdadalaga, isang karagdagang hamon ang nananatili: magkakaroon ba ng sapat na mga cardiologist na nag-specialize sa congenital heart disease na nasa hustong gulang upang pangalagaan sila?
"Dahil ito ay isang medyo bagong subspecialty, mayroon lamang kasalukuyang 16 na institusyon sa Estados Unidos na nagsasanay sa mga indibidwal na ito sa mga programang medikal na fellowship, kabilang ang Stanford University School of Medicine," sabi ni Lui. Mayroong higit sa 1,000 pediatric cardiologist para sa 1 milyong bata na may CHD, at mahigit kaunti lang sa 100 sinanay na adultong congenital heart disease specialist para sa 1.3 milyong matatanda. Karamihan sa mga institusyon ay nagsasanay lamang ng isa o dalawang espesyalista sa congenital heart disease na nasa hustong gulang bawat taon, o sa ilang mga kaso, bawat ibang taon.
"Ito ay nangangahulugan na wala pang 15 indibidwal ang sinasanay bawat taon," sabi ni Lui. "Iyan ay isang problema kapag mayroon kang higit sa isang milyon sa mga pasyenteng ito sa US, na may tinatayang 20,000 bagong mga pasyente na may CHD na nagtatapos sa pangangalaga ng nasa hustong gulang bawat taon."
Salamat sa Adult Congenital Heart Association (ACHA) Actelion Fellowship Award at suporta mula sa mga mapagbigay na donor, ang Lucile Packard Children's Hospital Stanford ay may pagpopondo para magbigay ng dalawang taong fellowship para sa isang kapwa bawat taon sa adult congenital heart disease. Ang aming unang kapwa, Christiane Haeffele, MD, ay kukumpleto sa programa sa tagsibol 2016. "Sa mas maraming pondo," sabi ni Lui, "Maaari naming dagdagan ang pagsasanay na ito sa isang kapwa bawat taon."
Ang aming Adult Congenital Heart Program ay napili kamakailan bilang isa sa limang pilot site lamang sa US para sa akreditasyon ng programa ng Adult Congenital Heart Disease ng Adult Congenital Heart Association, bilang isang modelo upang makamit ang pare-pareho ng pangangalaga at pagsasama para sa mga pasyente at practitioner. Sa Mayo 2016, bubuksan ng ACHA ang proseso ng akreditasyon sa buong bansa.
At ang pagsasanay na iyon ay mahalaga para sa bawat pasyenteng may CHD, tulad nina Brooke Stone at Christy Sillman, na ang buhay ay nakadepende hindi lamang sa nagliligtas-buhay na mga operasyon at mga medikal na pagsulong, ngunit sa pare-parehong dedikasyon ng isang nasa hustong gulang na congenital cardiologist na maaaring maging panghabambuhay na kasosyo sa mga natatanging pasyenteng ito at nakikipag-ugnayan sa tamang pangangalaga sa tamang oras.
Ang artikulong ito ay unang lumabas sa Fall 2015 na isyu ng Balitang Pambata ni Lucile Packard.
