Kilalanin si Elena
Bagama't maraming buntis na babae ang sumugod sa ospital sa panahon ng panganganak, kakaunti ang dumating gaya ng ginawa ni Tara Sharp, na lumilipad ng 90 milya sa pamamagitan ng emergency helicopter mula Sebastopol hanggang Palo Alto. Ang kanyang mga doktor sa Lucile Packard Children's Hospital, na alam na ang pambihirang depekto sa puso ng kanyang sanggol sa pamamagitan ng prenatal diagnosis, ay handa na para sa kanyang pagdating.
"Pagdating namin sa Stanford, gumaan ang pakiramdam ko," sabi ni Tara. Hindi niya inaasahan na manganganak ng tatlong linggo nang maaga. Ngunit binalak niyang maghatid sa Packard Children's, kung saan ang pediatric cardiovascular surgeon na si Frank Hanley, MD, ay mabilis na magtasa kung ang kanyang sanggol ay mangangailangan ng operasyon sa puso. "Kami ay nasa pinakamahusay na mga kamay na posible," paggunita niya sa pag-iisip. "Ito ay wala sa aking kontrol ngayon."
Kasaysayan ng Pamilya
Nagsimula ang paglalakbay ni Tara sa Packard sa hindi inaasahang resulta ng sonogram. “Sabi ng doktor, 'May problema sa puso ng iyong anak, at hindi namin alam kung mabubuhay pa siya.'” sabi ni Tara.
Anim na buwang buntis, sina Tara at ang kanyang asawang si Ben, ay sabik na naghihintay sa kanilang pangalawang anak. Ngayon, sa halip na sabihin sa kanilang nakatatandang anak na babae na umasa sa isang kapatid na babae, iniisip nila kung mabubuhay pa ang kanilang anak.
Nagtanong ang isang genetic counselor tungkol sa family history ng mga problema sa puso. Isang tiyahin, natutunan ni Tara mula sa kanyang ina, ay may banayad na bersyon ng tetralogy ng Fallot, ang depekto na nakita sa isang malubhang anyo sa sonogram ng kanyang sariling sanggol. Pagkatapos, ang ina ni Tara, si Heather, ay nagsiwalat ng ibang bagay: Mahigit 50 sanggol sa kanyang family tree, kabilang ang isa sa mga sariling kapatid ni Heather, ay namatay sa pagkabata dahil sa mga malalang bersyon ng parehong depekto sa puso. Iyon ang unang narinig ni Tara tungkol sa aspetong ito ng nakaraan ng kanyang pamilya.
Ngunit ang pediatric cardiologist ni Tara sa Santa Rosa ay nag-alok ng pag-asa. "Sinabi niya sa amin na ang pinakamahusay na surgeon sa mundo para sa tetralogy ng Fallot ay si Dr. Hanley, at na siya ay nagsasanay dito mismo sa Packard Children's," sabi niya.
Napangiti siya, inaalala ang kanyang kaginhawaan. "Natutuwa kaming malaman na si Dr. Hanley ang gumawa ng operasyon para sa partikular na kondisyong ito."
Si Hanley, na namamahala sa Children's Heart Center sa Packard Children's, ay nag-imbento ng surgical repair na tinatawag na unifocalization na nakatulong sa daan-daang bata na malampasan ang kumplikadong tetralogy ng Fallot. Ang depekto ay binubuo ng ilang mga structural abnormalities sa loob at paligid ng puso, kabilang ang isang nawawala o malformed na pulmonary artery na nagdadala ng dugo sa mga baga. Upang makabawi, ang katawan ay bumuo ng maliliit na "collateral" na mga arterya na naglalakbay mula sa aorta patungo sa mga baga. Ang abnormal na anatomy na ito ay nagpapataas ng presyon ng dugo at nagiging sanhi ng pinsala sa baga. Pinipigilan din ng depekto ang katawan mula sa pagtanggap ng ganap na oxygenated na dugo. Nang walang surgical repair, karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa pagkabata o pagkabata.
Pinayuhan ni Hanley si Tara na ipanganak ang sanggol, na tatawaging Elena, sa Packard Children's.
"Hindi namin malalaman ang mga detalye ng collateral blood vessels ni Elena hanggang sa siya ay ipinanganak at maaaring makatanggap ng cardiac catheterization," sabi ni Hanley, na siya ring Lawrence Crowley, MD, Propesor ng Child Health sa Stanford School of Medicine. "Karamihan sa mga sanggol na may ganitong kondisyon ay hindi nangangailangan ng bagong panganak na operasyon, ngunit humigit-kumulang 10 porsiyento ang nangangailangan. Kaya't nais naming mabilis na masuri ang kalagayan ni Elena."
Pinag-ugnay na Pangangalaga
Na-refer si Tara sa Center for Fetal and Maternal Health sa Packard Children's, kung saan tumulong ang coordinator ng pangangalaga ng pasyente at genetic counselor na si Meg Homeyer na i-navigate ang kanyang natitirang pangangalaga sa prenatal, kabilang ang diagnostic at consultative appointment sa maraming mga espesyalista. "Ang ganitong multidisciplinary na grupo ng mga tao ay kailangang masangkot sa mga kumplikadong kaso na ito, kaya't sinisikap naming gawin ang lahat ng aming makakaya upang gawing mas mahirap ang proseso," sabi ni Homeyer, na binabanggit na ang ilan sa pagsubaybay ni Tara ay isinagawa sa Santa Rosa upang iligtas siya mula sa paggawa ng mga karagdagang paglalakbay sa Palo Alto. "Gusto namin na ang karanasan ng pasyente ay maging simple, naiintindihan, at nakikiramay hangga't maaari."
"Ang pagkakaroon ng isang tulad ni Meg ay nakatulong sa pagbibigay sa amin ng isang center," sabi ni Tara, na naka-iskedyul na magkaroon ng cesarean section ilang sandali bago ang kanyang takdang petsa. Sa halip, maaga siyang nanganak tatlong linggo.
"Mula sa sandaling nagsimulang magtrabaho si Tara, sa buong proseso, bawat hakbang ng paraan, malinaw na inilatag ng isang tao kung ano ang maaaring mangyari, kung ano ang aming mga pagpipilian, at kung ano ang maaaring maging kahihinatnan," paggunita ni Ben. "Hindi ko maisip ang isang mas mahusay na pangangalaga at mas mahusay na suporta kaysa sa mayroon kami. Mayroong isang hindi kapani-paniwala, hindi pangkaraniwang pakikiramay na hindi ko alam kung paano ka magbabayad."
Surgery at Pagbawi
Naging maayos ang pagsilang ni Elena, ngunit hindi naging madali ang kanyang mga araw. "Ito ay touch and go," sabi ni Tara. "Ito ay isang buong linggo bago namin nalaman na siya ay huminga nang mag-isa, bago ang mga doktor ay nakapagsagawa ng catheterization, at natanto na maaari nilang ipagpaliban ang operasyon.
Pagkatapos ng 12 araw sa neonatal intensive care unit, nasasabik sina Tara at Ben na iuwi si Elena sa nakatatandang kapatid na si Cecilia.
Para sa mga pasyenteng may tetralogy of Fallot na hindi nangangailangan ng operasyon bilang mga bagong silang, mas mabuting maghintay ng ilang buwan para maayos ang kanilang mga puso, paliwanag ni Hanley, dahil ang unifocalizaiton surgery ay teknikal na malawak at may kasamang trauma sa loob ng dibdib. Ngunit ang paghihintay ay nagdadala ng panganib ng labis na pagkakalantad sa mga baga sa mapanganib na mataas na presyon ng dugo. Upang magkaroon ng balanse, karamihan sa mga unifocalization na operasyon ay ginagawa sa ilang buwang gulang. Bumalik si Elena sa Packard Children's para sa operasyon noong siya ay halos 6 na buwang gulang.
Sa operating room, nakita ni Hanley ang lahat ng collateral arteries na nagdadala ng dugo sa mga baga ni Elena at ginamit ang mga ito upang makabuo ng bagong pulmonary artery.
"Ito ay tulad ng muling pagtatayo ng puno ng oak mula sa mga sanga na nakakalat sa paligid ng isang bukid," sabi niya. Pinalitan ni Hanley ang isang abnormal na balbula sa puso at isinara ang isang depekto sa pagitan ng kanan at kaliwang bahagi ng puso ni Elena, na sinusuri ang daloy ng dugo sa bagong arterya upang matiyak na ito ay sapat na magsusuplay sa kanyang mga baga.
Ilang surgeon sa mundo ang sumusubok sa marathon procedure, na tumatagal ng humigit-kumulang 10 oras. Para kay Hanley, ito ay halos nakagawian.
"Pumupunta ang mga pamilya sa Packard Children's mula sa buong mundo dahil sa aming pagtuon sa pamamahala ng congenital heart problem na ito," sabi ni Hanley. "Ang kaso ni Elena ay hindi ang pinakasimpleng unifocalization na ginawa ko, ngunit hindi rin ang pinaka kumplikado."
Ngunit para sa mga magulang ni Elena, ito ang pinakamahalagang operasyon na ginawa ni Hanley. Pagkatapos ng operasyon, sinabi ni Tara, "Si Dr. Hanley ay lumitaw sa kawalan ng hangin, napakalma, at sinabi na ang lahat ay tulad ng inaasahan. Ang aking asawa at ako ay nakahawak lamang sa isa't isa." Ang taos-pusong, “salamat” na inalok nila sa kanya ay parang hindi sapat, dagdag niya. "Paano ka magpapasalamat sa taong nagligtas sa buhay ng iyong anak?"
Kasunod ng operasyon, gumaling si Elena sa cardiovascular intensive care unit sa ilalim ng pagbabantay ni Loren Sacks, MD, isang pediatric critical care fellow. Mga pagsasama, na marami sa mga ito ay pinondohan sa pamamagitan ng pagkakawanggawa, suporta sa edukasyon at pagsasanay para sa mga magiging pinuno ng pediatric medicine.
“Ang pagkakataong pumunta rito at matuto mula sa mga doktor na ito ay hindi magiging posible kung wala ang mga mapagbigay na regalo na ibinigay sa institusyong ito,” sabi ni Sacks. Sa pakikipagtulungan sa pamilyang Sharp, naranasan mismo ni Sacks ang pagbabagong kapangyarihan ng pambihirang pangangalaga ni Packard. Habang nakaupo siya kasama ni Tara sa tabi ng kama ni Elena, naalala niya, nagbahagi si Tara ng isang nakagugulat na realisasyon.
"Sinabi sa akin ni Tara na natamaan siya na si Elena ang magiging unang miyembro ng kanilang pamilya na inaasahang makakaligtas sa sakit na ito," sabi ni Sacks. "Nabulunan ako. Nakakatuwang maging bahagi ng pagbibigay nito sa pamilya, lalo na kung gaano sila naghihirap sa mga henerasyon."
Malusog at Nilalaman
Si Elena, na ngayon ay 15 buwang gulang, ay hindi pa alam ang kanyang mahalagang papel sa kasaysayan ng pamilya. Malusog at kontento, nakatuon siya sa paglalakad, paggigimik, at pagnguya sa lahat gamit ang kanyang mga bagong ngipin. Pagkatapos ng kanyang mahirap na unang taon, tatangkilikin niya ang mga tipikal na aktibidad ng pagkabata.
"Magagawa niyang maglaro sa palaruan, tumakbo sa paligid, at magbisikleta tulad ng ginagawa ng lahat ng maliliit na bata," sabi ni Hanley.
Samantala, ang genetic counseling team sa Packard Children's ay nag-iimbestiga pa rin sa genetic bassis ng kanyang depekto sa puso. Kung natukoy nila ang mga gene na kasangkot, ang kaso ni Elena ay maaaring magbigay ng liwanag sa pinagmulan ng tetralogy ng Fallot sa ibang mga pamilya, masyadong.
"Kung isinilang si Elena kahit 15 taon na ang nakalipas, malamang na hindi siya mabubuhay," sabi ni Tara. "Binago ng Packard Children's ang aming pamilya magpakailanman. Kung titingnan mo siya, hindi mo malalaman na may nangyaring mali."
