Desde que Isa Elaine tenía 6 meses, Chris Lazzara supo que algo no iba bien con su hija. Su desarrollo físico era ligeramente inferior al de sus dos hermanas mayores. Los médicos de su ciudad natal, Jacksonville, Florida, le recomendaron fisioterapia y supervisaron su progreso.
Apenas unas semanas después de su primer cumpleaños, una resonancia magnética anormal reveló que Isa Elaine tenía neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller (BPAN), una enfermedad neurodegenerativa rara y progresiva.
Decidido a marcar la diferencia, Chris fundó la Fundación Isa Elaine En 2024, se financiará una beca para impulsar la investigación sobre el BPAN y otras enfermedades neurodegenerativas. Recientemente, la Fundación realizó una generosa donación de $500,000 para lanzar el Fondo de Investigación de la Fundación Isa Elaine en... Facultad de Medicina de Stanford.
“Nada te prepara para saber que tu hijo tiene una enfermedad incurable”, dice Chris. “Tras el diagnóstico de mi hija, inmediatamente empezamos a buscar respuestas, y así fue como nos enteramos de la prometedora investigación que se está llevando a cabo en Stanford”.
El Fondo de Investigación de la Fundación Isa Elaine apoyará trabajo dirigido por Dra. Juliet Knowles, PhD, profesor asistente de neurología y ciencias neurológicas y de pediatría, para acelerar el desarrollo de tratamientos para niños con BPANActualmente, no existe cura ni tratamiento para la BPAN, que puede provocar disfunción motora, deterioro cognitivo, convulsiones y una menor esperanza de vida. Stanford es líder en la investigación de la BPAN gracias a su amplia experiencia en áreas clave como el neurodesarrollo, la neurodegeneración y la epilepsia.
El Dr. Knowles es un médico científico que brinda atención clínica a niños con epilepsia y ha reunido un equipo de primer nivel para estudiar BPAN en células derivadas de humanos y modelos animales. El Fondo de Investigación de la Fundación Isa Elaine apoyará sus esfuerzos para promover Un plan pionero para identificar tratamientos potenciales que podrían pasar rápidamente a ensayos clínicos. Esta evaluación incluye medicamentos aprobados por la FDA que podrían reutilizarse para el tratamiento de la BPAN.
Con este regalo, Chris y la Fundación Isa Elaine se unen a otras familias de niños con BPAN, que se han unido como una pequeña pero poderosa comunidad para apoyar la investigación del Dr. Knowles (leer sus historias).
Además del BPAN, su investigación tiene el potencial de beneficiar otras enfermedades pediátricas raras y enfermedades neurológicas más comunes, como el párkinson y el alzhéimer. Los conocimientos obtenidos con el BPAN podrían, en última instancia, fundamentar enfoques que mejoren la salud cerebral a lo largo de la vida.
A los 2 años, Isa Elaine puede ser la persona más joven jamás diagnosticada con BPAN, y ya es la inspiración detrás de una investigación que podría cambiar innumerables vidas.
